logo

Genetska analiza za zgrušavanje krvi

Genetski rizik od poremećaja zgrušavanja krvi

Poremećaji u sustavu zgrušavanja krvi

Sustav zgrušavanja krvi ili hemostaza u ljudskom tijelu obavlja jednu od najvažnijih funkcija. S jedne strane, štiti od krvarenja (antikoagulantna komponenta sustava), s druge strane sprječava (komponenta zgrušavanja) stvaranje krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka). Obično su koagulacijske i antikoagulacijske komponente sustava hemostaze uravnotežene, što omogućuje da krv bude u tekućem stanju, a istovremeno sprječava gubitak krvi i trombozu.

Defekti u sustavu zgrušavanja krvi (hemostaza) mogu biti genetski, odnosno nasljedni i stečeni. Kršenja hemostaze mogu predisponirati i krvarenje i krvarenje (na primjer, dobro poznata hemofilija) i povećano zgrušavanje krvi (trombofilija). Potonji se promatraju mnogo češće. Opstetričari-ginekolozi često su s takvim poremećajima, jer su mnoge komplikacije trudnoće i porođaja popraćene krvarenjem i trombozom. Posljednjih godina utvrđeno je da poremećaji zgrušavanja krvi, kako genetski uvjetovani, tako i stečeni u mnogim autoimunim bolestima, mogu uzrokovati intrauterinu fetalnu smrt, pobačaj, neplodnost, ozbiljne komplikacije trudnoće (gestoza, prerano odbacivanje posteljice, anemija itd.). Proučavanje sustava zgrušavanja krvi u takvim slučajevima omogućuje vam odgovor na mnoga nejasna pitanja..

Stečene poremećaje hemostaze uzrokuju dugotrajne kronične infekcije, stres, trauma, pretilost, endokrine i onkološke bolesti, dugotrajna primjena određenih lijekova.

Među lošim navikama koje dovode do promjena u zgrušavanju krvi, pušenje vodi. Nije pušenje ni jedan od vodećih uzroka u rizičnoj skupini za moždani udar i srčani udar. Pušenje dovodi do povećanog zgrušavanja krvi i predisponira trombozu, koja je pak vodeći mehanizam moždanog i srčanog udara. Situacija je još složenija ako pušač ima genetske nedostatke u sustavu zgrušavanja. S godinama se povećava i aktivnost koagulacijske komponente hemostaze. Stoga je dob također faktor rizika za razvoj moždanih i srčanih udara..

Najčešći uzroci poremećaja zgrušavanja krvi uključuju:

- antifosfolipidni sindrom - patologija kod koje dolazi do stvaranja antitijela na fosfolipide vlastitog tijela. Manifestacije antifosfolipidnog sindroma uključuju ne samo porodničke komplikacije (rani pobačaji, gestoza, insuficijencija posteljice, itd.), Već i razne kardiovaskularne, neurološke i kožne manifestacije.

- nasljedni poremećaji hemostaze kao rezultat kršenja strukture utvrđenih gena (Leiden mutacija, hiperhomocistinemija, nedostaci prirodnih proteina protiv zgrušavanja - proteini C, S i antitrombin III itd.).

Normalno, trudnoću prati porast zgrušavanja krvi, posebno u posljednjim fazama. Ovo je uređaj koji sprečava patološki gubitak krvi tijekom porođaja. U prisutnosti poremećaja hemostaze koji predisponiraju trombozu, trudnoću bez odgovarajuće korekcije ovih poremećaja često prate ozbiljne komplikacije: gestoza, prerano odbacivanje posteljice, prijetnja prekidom trudnoće, pobačaji u različito vrijeme i prerano rođenje, kao i povećani rizik od smrti od moždanog udara i srčanog udara zbog nastanka krvnih ugrušaka... Kršenja hemostaze općenito se možda neće dati prije trudnoće, već se očituju upravo tijekom trudnoće, bilo kojim kirurškim intervencijama ili kada se koristi hormonska kontracepcija.

Trudnoća se možda uopće neće dogoditi, jer takva kršenja dovode do gubitka embrija u ranim fazama (posebno kod antifosfolipidnog sindroma) zbog nemogućnosti oplođenog jajašca da se ugradi u sluznicu maternice. To se naziva predembrionalnim gubitkom fetusa. Klinički se to očituje sljedećom menstruacijom, a žena ostaje neplodna s dijagnozom "nejasan oblik neplodnosti".

Prije se vjerovalo da je tromboza neizbježna. Sada je pojavom moderne dijagnostike i visoko učinkovitih lijekova postalo moguće spriječiti ih..

Proučavanje sustava zgrušavanja krvi omogućuje vam unaprijed predvidjeti rizik od komplikacija u trudnoći i poduzeti mjere za njihovo sprečavanje. Istraživanje hemostaze preporučuje se svim ženama koje planiraju trudnoću, posebno onima koje su pretile, hipertenzivne, varikozne vene, neplodnost; koji su u povijesti imali pobačaje i prijevremene porode, mrtvorođene djece, komplikacije tijekom prethodnih trudnoća i porođaja, neuspješne pokušaje oplodnje in vitro, čije su majke i bake imale komplikacije u trudnoći.

Neke važne dijagnostičke metode (posebno određivanje genetskih oblika trombofilije) i dalje su vrlo složene i skupe, pa stoga nisu uvijek dostupne. Ipak, veliko je postignuće da je poznavanje ove ili one patologije hemostaze i prije trudnoće ili u najranijim fazama moguće provoditi preventivno liječenje i postići početak trudnoće, produljenje trudnoće do optimalnog roka porođaja kod žena s pobačajem, pa čak i spasiti vam život i Za vaše nerođeno dijete.

Do danas se u fazi planiranja trudnoće koristi cijela skupina lijekova. To uključuje lijekove koji sprečavaju agregaciju trombocita, antikoagulanse, polinezasićene masne kiseline, antioksidante, folnu kiselinu i vitaminsko-mineralne komplekse. Propisuje se jedna ili druga terapija, ovisno o obliku i stupnju poremećaja hemostaze, pojedinačno. Liječenje se nastavlja tijekom cijele trudnoće. U ovom je slučaju vjerojatnost uspješnog ishoda trudnoće velika i pravilnim i pravodobnim liječenjem doseže 95%..

Opis i indikacije

U medicinskom centru Real Med možete donirati krv za analizu. Polimorfizam gena za hemostazu (8 polimorfizama)

Tumačenje i komentari priloženi su rezultatu istraživanja (vidi tablicu)

Ove studije je poželjno provesti u sljedećim slučajevima:

• Kako biste spriječili KVB (kada primate rezultate koji pokazuju predispoziciju za razvoj KVB (povećani rizici), aktivno se usredotočite na zdrav način života, kako biste isključili rizične čimbenike kao što su visoka razina kolesterola, povišeni krvni tlak, pušenje, pretilost, tjelesna neaktivnost).
Prema novijim podacima, kombinacija nasljedne predispozicije i čimbenika rizika koji nisu povezani s genetskim profilom osobe, poput pušenja, igra ključnu ulogu u razvoju infarkta miokarda..

Propisati odgovarajuću i pravodobnu prevenciju tromboze:
• Prisutnost rođaka s trombotskim manifestacijama mlađim od 50 godina (infarkt miokarda, moždani udar, plućna embolija, duboka venska tromboza donjih ekstremiteta itd.)
• Povećana razina antifosfolipidnih antitijela i / ili homocisteina
• Prije operacije
• Propisivanje oralnih hormonskih kontraceptiva, nadomjesna hormonska terapija (kontraindikacije za osobe s poznatom genetskom predispozicijom za trombofiliju)
• Pušenje muškaraca mlađih od 50 godina s epizodom venske trombembolije (za prevenciju trombofilije)
• Prisutnost tromboflebitisa
• Anamneza dva ili više ranih pobačaja, teških komplikacija trudnoće (gestoza, zastoj rasta fetusa, intrauterina fetalna smrt), nekoliko neuspješnih pokušaja vantjelesne oplodnje
• Planiranje ginekoloških kirurških intervencija

SAZNAJTE VIŠE O SEBI! Genetska prognoza zdravlja - suvremeni pristup prevenciji bolesti.

Genetski rizik od poremećaja zgrušavanja krvi Kratko tumačenje mogućih rezultata.

Gen, polimorfizam

"Neutralni" alel

Alele "rizik"

Moguće manifestacije genotipova s ​​alelima "rizika"

Fibrinogen beta-podjedinica, faktor zgrušavanja I, FGB: -455 G> A

Povećanje razine fibrinogena u krvi za 10-30%. 2,6 puta veći rizik od moždanog udara s multifokalnim lezijama. Uobičajeni pobačaj, insuficijencija posteljice, fetalna hipoksija.

Protrombin, faktor zgrušavanja II, F2: 20210 G> A

Povećanje razine protrombina u plazmi za 30%. Gubitak fetusa u 1. tromjesečju, pobačaj, trudnoća, gestoza, insuficijencija posteljice, zaostajanje u razvoju fetusa, abrupcija posteljice, venska tromboza, povećani rizik od postoperativne tromboze. Ishemijski moždani udar, povećani rizik od tromboembolije za 3 puta.

Faktor koagulacije V, F5: 1691 G> A

Otpornost na aktivirani protein C. Fetalni gubitak u 2. i 3. tromjesečju, venska tromboza donjih ekstremiteta, PE, cerebralna tromboza i ishemijski moždani udar, arterijska tromboza u mladoj dobi. Pri uzimanju hormonskih kontraceptiva rizik od tromboze povećava se 6-9 puta.

Inhibitor aktivatora plazminogena tipa I

PAI-1: -675 5G> 4G

Povećanje razine PAI-1 u krvi, smanjenje fibrinolitičke aktivnosti krvi. Uobičajeni pobačaj, povećani rizik od ozbiljne preeklampsije za 2-4 puta, fetalna hipoksija. 1,3 puta veći rizik od koronarnih poremećaja.

α-2 integrin (trombocitni receptor za kolagen) ITGA2: 807 C> T

Glikoprotein Ia (VLA-2 receptor

Povećani rizik od postoperativne tromboze. Povećana stopa prianjanja trombocita. Povećan je rizik od infarkta miokarda (2,8 puta) i ishemijskog moždanog udara. Razvoj tromboembolijskih bolesti, postangioplastična tromboza

β-integrin (receptor fibrinogena trombocita) ITGB3: 1565 T> C

(Glikoprotein IIIa (GpIIIa)

Niska učinkovitost terapije aspirinom. Povećani rizik od nastanka infarkta miokarda i tromboembolije. Promjena svojstava receptora dovodi do hiperagregacije trombocita. Posttransfuzijska trombocitopenija. Povećani rizik od ranog gubitka fetusa.

F7: C> T (Arg353Gln) (faktor koagulacije VII)

S / T, T / T frekvencija 10-20%

Smanjenje razine faktora VII u krvi za 30%. Dvostruko smanjenje rizika od infarkta miokarda. U novorođenčadi hemoragična dijateza, krvarenje iz pupkovine, nosne sluznice, gastrointestinalnog trakta.

F13A1: 9G> T (Val34Leu) (faktor koagulacije XIII)

G / T, T / T frekvencija 12-20%

Snižavanje razine faktora XIII, smanjenje rizika od venske tromboze. Hemoragijski sindrom, oligospermija u muškaraca s T / T genotipom, hemarthrosis.

Genetski rizik od trombofilije (uznapredovalo)

Sveobuhvatna genetska analiza za utvrđivanje rizika od trombofilije. Riječ je o molekularno genetičkoj studiji gena faktora zgrušavanja krvi, receptora trombocita, fibrinolize, metabolizma folne kiseline, čije promjene u aktivnosti izravno ili neizravno uzrokuju tendenciju povećanog stvaranja tromba..

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za studij?

Nije potrebna priprema.

Više o istraživanju

Kao rezultat različitih patoloških procesa, u žilama se mogu stvoriti krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Ovo je najčešća i nepovoljna manifestacija nasljedne trombofilije - povećane sklonosti trombozi povezanoj s određenim genetskim nedostacima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je pak često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd..

Hemostatski sustav uključuje čimbenike koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava krvi. U normalnom su stanju u ravnoteži i pružaju fiziološka svojstva krvi, sprečavajući pojačano stvaranje tromba ili, obratno, krvarenje. Ali pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika, ta se ravnoteža može narušiti..

U razvoju nasljedne trombofilije u pravilu su uključeni geni čimbenika koagulacije i fibrinolize, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Poremećaji u toj razmjeni mogu dovesti do trombotičnih i aterosklerotičnih vaskularnih lezija (povećanjem razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija gena faktora zgrušavanja 5 (F5), koji se također naziva Leiden. Očituje se rezistencijom faktora 5 na aktivirani protein C i povećanjem brzine stvaranja trombina, uslijed čega dolazi do povećanja procesa koagulacije krvi. Također, važnu ulogu u razvoju trombofilije igra mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povećanjem razine sinteze ovog faktora koagulacije. U prisutnosti ovih mutacija, rizik od tromboze značajno se povećava, posebno zbog provocirajućih čimbenika: uzimanje oralnih kontraceptiva, prekomjerna težina, tjelesna neaktivnost itd..

Nositelji takvih mutacija vjerojatnije će imati nepovoljan tijek trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterina zaostalost u rastu.

Sklonost trombozi također može biti posljedica mutacije gena FGB koji kodira beta podjedinicu fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, kao rezultat toga rizik od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i porođaja. u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, geni receptora trombocita vrlo su važni. Ova studija analizira genetski biljeg gena receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). S nedostatkom u receptorskom genu za kolagen, povećava se adhezija trombocita s vaskularnim endotelom i međusobno, što dovodi do povećanog stvaranja tromba. Analizirajući genetski biljeg ITGB3 1565T> C, moguće je otkriti učinkovitost ili neučinkovitost antiagregacijske terapije aspirinom. S poremećajima uzrokovanim mutacijama ovih gena povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda, ishemijskog moždanog udara..

Trombofilija se može povezati ne samo s poremećajima sustava zgrušavanja krvi, već i mutacijama u genima fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) inhibitor je aktivatora plazminogena - glavne komponente antikoagulacijskog sustava u krvi. Nepovoljna varijanta ovog biljega dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao posljedicu, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, raznih trombembolija. Mutacija gena SERPINE1 također se primjećuje kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, usporen razvoj fetusa).

Uz mutacije čimbenika koagulacijskog i antikoagulantnog sustava, povišene razine homocisteina smatraju se značajnim uzrokom trombofilije. Prekomjernom akumulacijom djeluje toksično na vaskularni endotelij, utječe na vaskularni zid. Na mjestu ozljede stvaraju se krvni ugrušci i tamo se može taložiti višak kolesterola. Ti procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Višak homocisteina (hiperhomocisteinemija) povećava vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (i arterijama i venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegov metabolizam (gen MTHFR bio je uključen u istraživanje). Uz genetski rizik od razvoja hiperhomocisteinemije i s njom povezanih bolesti, prisutnost promjena u ovom genu omogućuje utvrđivanje predispozicije za nepovoljan tijek trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, ne-zatvaranje neuralne cijevi i druge komplikacije za fetus). S promjenama u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisuju se kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova mogu se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika kod pacijenta..

Moguće je posumnjati na nasljednu sklonost trombofiliji s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičnih bolesti (duboka venska tromboza, proširene vene, itd.), A također u opstetričkoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetska studija omogućuje vam procjenu genetskog rizika od trobofilije. Znajući za genetsku predispoziciju, pravovremenim preventivnim mjerama moguće je spriječiti razvoj kardiovaskularnih poremećaja..

Čimbenici rizika za trombofiliju:

  • odmore u krevetu (više od 3 dana), produljena imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući ona vezana uz posao, sjedilački način života;
  • uporaba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
  • pretežak;
  • anamneza venskih trombemboličkih komplikacija;
  • kateter u središnjoj veni;
  • dehidracija;
  • kirurške intervencije;
  • ozljeda;
  • pušenje;
  • onkološke bolesti;
  • trudnoća;
  • popratne kardiovaskularne bolesti, maligne novotvorine.

Kad je studij zakazan?

  • Ako postoji obiteljska anamneza trombembolije.
  • Ako postoji povijest tromboze.
  • S trombozom mlađom od 50 godina, ponovljena tromboza.
  • U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s obiteljskom anamnezom tromboembolije (plućne embolije), uključujući trombozu drugih lokalizacija (cerebralne žile, portalne vene).
  • Za trombozu bez očitih čimbenika rizika stariju od 50 godina.
  • U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili nadomjesne hormonske terapije u žena: 1) s trombozom u anamnezi, 2) čiji su rođaci 1. stupnja imali trombozu ili nasljednu trombofiliju.
  • S kompliciranom porodničkom anamnezom (pobačaj, insuficijencija posteljice, tromboza tijekom trudnoće i u ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
  • Pri planiranju trudnoće od strane žena koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih rođaka 1. stupnja).
  • U takvim rizičnim uvjetima kao što su trbušna operacija, produljena imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
  • S obiteljskom anamnezom kardiovaskularnih bolesti (slučajevi ranih srčanih i moždanih udara).
  • Pri procjeni rizika od trombotičkih komplikacija u bolesnika s malignim novotvorinama.

Što znače rezultati?

Na temelju rezultata opsežne studije o 10 značajnih genetskih markera, donosi se zaključak genetičara koji će omogućiti procjenu rizika od trombofilije, predviđanje razvoja bolesti kao što su tromboza, trombembolija, srčani udar ili vjerojatnost komplikacija povezanih s oštećenom hemostazom tijekom trudnoće, odabrati smjer optimalne prevencije i već postojeće kliničke manifestacije kako bi se detaljno razumjeli njihovi uzroci.

Genetski biljezi

Književnost

  • Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. Smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima American College of Chest Physicians, 8. izdanje. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001. siječnja.
  • Gohil R. i sur., Genetika venske trombembolije. Meta-analiza koja uključuje

120 000 slučajeva i 180 000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE i sur. Povezanost inhibitora aktivatora plazminogena-1 4G / 5G polimorfizma i venske tromboze. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007. lipnja; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Čimbenici plazme u sustavu zgrušavanja krvi. Istraživanje polimorfizama u genima: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Cijena usluge:4900 rub. * Naruči
    Razdoblje izvršenja:5 - 12 k.d.
    • Premium klasa (za žene 30+) - I 42 810 rub. Ovaj je program dio sveobuhvatnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama starijim od 30 godina kako bi se otkrile smetnje u različitim organima i sustavima tijela, uglavnom karakteristične za ovu dob. Naručiti
    Naručiti Kao dio kompleksa je jeftinijiNavedeno razdoblje ne uključuje dan uzimanja biomaterijala

    Najmanje 3 sata nakon zadnjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.

    Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

    Istraživanje polimorfizama u genima:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 ili PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava zgrušavanja krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i s njom povezanih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnim, mezenterijskim, hepatičkim i portalnim venama. Istodobna identifikacija nekoliko genetskih čimbenika predispozicije trombofilnim stanjima značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istodobno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od tromboze za 22 puta, a njihova odvojena identifikacija samo 2 puta.

    Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, mješovitu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:

    • za predoperativnu pripremu i postoperativno vođenje;
    • priprema i vođenje trudnoće i porođaja;
    • o razvoju individualne prevencije tromboze i imenovanju niza lijekova itd..

    Potrebno je zapamtiti o dodatnim čimbenicima koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:

    • visoki krvni tlak;
    • sklerotične vaskularne promjene;
    • visoka razina kolesterola;
    • loše navike (zlouporaba alkoholnih pića, pušenje itd.);
    • teški patološki procesi i bolesti (zloćudni tumori, zračenje, bolesti unutarnjih organa, posebno jetre).

    Cilj je ovog istraživanja identificirati polimorfne mutacije u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost nastanka venske tromboze.

    Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

    Prednosti metode:

    • visoka prediktivna vrijednost utvrđenih čimbenika rizika;
    • točnost određivanja genotipa;
    • analiza prisutnosti mutacija dovoljna je za provođenje jednom u životu.

    INDIKACIJE ZA STUDIJU:

    • Pre-simptomatsko utvrđivanje rizika od razvoja venske tromboze;
    • Ponavljajući slučajevi venske trombembolije;
    • Prva epizoda venske trombembolije prije 50. godine;
    • Prva epizoda venske trombembolije u odsustvu čimbenika rizika iz okoline u bilo kojoj dobi;
    • Prva epizoda venske trombembolije s neobičnom anatomskom lokalizacijom (cerebralne, mezenterične, jetrene, portalne vene, itd.);
    • Prva epizoda venske trombembolije u osoba u bilo kojoj dobi koje imaju rođake prvog stupnja (roditelji, djeca, sestre, braća) s trombozom mlađom od 50 godina;
    • Prva epizoda venske trombembolije koja se dogodila tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju ili tijekom uzimanja oralnih kontraceptiva;
    • Neobjašnjiva intrauterina smrt fetusa tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće, abnormalnosti u strukturi i funkciji posteljice, abnormalni porođaj, odgođen razvoj fetusa;
    • Prva epizoda venske trombembolije, dok se uzimala hormonska nadomjesna terapija;
    • Ishemijska bolest srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ili venska tromboza;
    • Antifosfolipidni sindrom.

    TUMAČENJE REZULTATA:

    Za svaki polimorfizam u obrascu za odgovor u stupcu "Rezultat" naznačeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".

    Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava koagulacije krvi

    ParametarProizlaziti
    Polimorfizam u genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizam u genu F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizam u genu F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizam u FGB genu (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizam u genu SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorijski komentar. Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak za druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebna je konzultacija s liječnikom specijalistom.
    Laboratorijska bilješka. Ne postoje referentne vrijednosti za ovu studiju..
    • Ako bilo koji od vaših rođaka ima 1 ili 2 veze (1 linija odnosa: majka, otac; 2 veze: sestre, braća, bake, djedovi), utvrđeni su genetski faktori predispozicije za trombofilna stanja, navedite ove podatke.
    • Identifikacija genetske predispozicije određuje samo povećani rizik od razvoja bolesti, a ne i njezin obvezni razvoj, takvim se pacijentima prikazuje dispanzersko promatranje i primarna prevencija.
    • Kada se otkriju polimorfizmi u genima koji kodiraju plazmatske čimbenike sustava zgrušavanja krvi, preporučuje se redoviti laboratorijski pregled prema programima 300006 Sustav hemostaze (probir) i drugi laboratorijski testovi.
    • Prema potrebi, prema rezultatima istraživanja, genetičar donosi zaključak (šifra usluge 181014).
    • Zaključak genetičara provodi se samo za usluge koje se obavljaju u laboratoriju CMD.
    • Genetičar opisuje rezultat u roku od 10 radnih dana nakon što je genetski test spreman.
    • Zaključak genetičara uključuje objašnjenje značenja identificiranog genotipa, mogućih patogenetskih mehanizama povezanih s razvojem određenih stanja, pojedinačne rizike od razvoja patoloških stanja te preporuke za prevenciju, dijagnozu i moguće pristupe upravljanju bolesnikom (u dogovoru s liječnikom)..

    Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenog 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..

    "[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" nadređeni "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => niz (1) < [0]=>niz (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Krv s EDTA" >> ["unutar"] => niz (1) < [0]=>niz (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium klasa (za žene starije od 30 godina) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

    Ovaj je program dio opsežnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama starijim od 30 godina radi otkrivanja poremećaja u različitim organima i sustavima tijela, uglavnom karakterističnih za ovu dobnu skupinu: kompletna krvna slika, biokemijski biljezi upale, dijagnostika funkcije jetre, kardiovaskularne bolesti. sustav, bubrezi, štitnjača, želudac, gušterača, crijeva, dijabetes melitus tipa 2, rizik od ateroskleroze, proučavanje spolnih hormona, procjena stanja različitih vitamina, procjena stanja imunološkog sustava kod alergijskih bolesti, parazitskih bolesti, tumorskih biljega; genetska predispozicija za komplikacije u trudnoći, trombozu, rak dojke i jajnika.

    Indikacije u svrhu studije:

    • prošireni preventivni pregled žena starijih od 30 godina.

    Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..

    "[" catalog_code "] => niz (6)" 300142 ">>>

    Biomaterijal i dostupne metode uzimanja:
    TipU uredu
    Krv s EDTA
    Priprema za istraživanje:

    Najmanje 3 sata nakon zadnjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.

    Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

    Istraživanje polimorfizama u genima:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 ili PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava zgrušavanja krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i s njom povezanih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnim, mezenterijskim, hepatičkim i portalnim venama. Istodobna identifikacija nekoliko genetskih čimbenika predispozicije trombofilnim stanjima značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istodobno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od tromboze za 22 puta, a njihova odvojena identifikacija samo 2 puta.

    Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, mješovitu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:

    • za predoperativnu pripremu i postoperativno vođenje;
    • priprema i vođenje trudnoće i porođaja;
    • o razvoju individualne prevencije tromboze i imenovanju niza lijekova itd..

    Potrebno je zapamtiti o dodatnim čimbenicima koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:

    • visoki krvni tlak;
    • sklerotične vaskularne promjene;
    • visoka razina kolesterola;
    • loše navike (zlouporaba alkoholnih pića, pušenje itd.);
    • teški patološki procesi i bolesti (zloćudni tumori, zračenje, bolesti unutarnjih organa, posebno jetre).

    Cilj je ovog istraživanja identificirati polimorfne mutacije u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost nastanka venske tromboze.

    Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

    Prednosti metode:

    • visoka prediktivna vrijednost utvrđenih čimbenika rizika;
    • točnost određivanja genotipa;
    • analiza prisutnosti mutacija dovoljna je za provođenje jednom u životu.

    INDIKACIJE ZA STUDIJU:

    • Pre-simptomatsko utvrđivanje rizika od razvoja venske tromboze;
    • Ponavljajući slučajevi venske trombembolije;
    • Prva epizoda venske trombembolije prije 50. godine;
    • Prva epizoda venske trombembolije u odsustvu čimbenika rizika iz okoline u bilo kojoj dobi;
    • Prva epizoda venske trombembolije s neobičnom anatomskom lokalizacijom (cerebralne, mezenterične, jetrene, portalne vene, itd.);
    • Prva epizoda venske trombembolije u osoba u bilo kojoj dobi koje imaju rođake prvog stupnja (roditelji, djeca, sestre, braća) s trombozom mlađom od 50 godina;
    • Prva epizoda venske trombembolije koja se dogodila tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju ili tijekom uzimanja oralnih kontraceptiva;
    • Neobjašnjiva intrauterina smrt fetusa tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće, abnormalnosti u strukturi i funkciji posteljice, abnormalni porođaj, odgođen razvoj fetusa;
    • Prva epizoda venske trombembolije, dok se uzimala hormonska nadomjesna terapija;
    • Ishemijska bolest srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ili venska tromboza;
    • Antifosfolipidni sindrom.

    TUMAČENJE REZULTATA:

    Za svaki polimorfizam u obrascu za odgovor u stupcu "Rezultat" naznačeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".

    Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava koagulacije krvi

    ParametarProizlaziti
    Polimorfizam u genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizam u genu F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizam u genu F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizam u FGB genu (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizam u genu SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorijski komentar. Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak za druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebna je konzultacija s liječnikom specijalistom.
    Laboratorijska bilješka. Ne postoje referentne vrijednosti za ovu studiju..
    • Ako bilo koji od vaših rođaka ima 1 ili 2 veze (1 linija odnosa: majka, otac; 2 veze: sestre, braća, bake, djedovi), utvrđeni su genetski faktori predispozicije za trombofilna stanja, navedite ove podatke.
    • Identifikacija genetske predispozicije određuje samo povećani rizik od razvoja bolesti, a ne i njezin obvezni razvoj, takvim se pacijentima prikazuje dispanzersko promatranje i primarna prevencija.
    • Kada se otkriju polimorfizmi u genima koji kodiraju plazmatske čimbenike sustava zgrušavanja krvi, preporučuje se redoviti laboratorijski pregled prema programima 300006 Sustav hemostaze (probir) i drugi laboratorijski testovi.
    • Prema potrebi, prema rezultatima istraživanja, genetičar donosi zaključak (šifra usluge 181014).
    • Zaključak genetičara provodi se samo za usluge koje se obavljaju u laboratoriju CMD.
    • Genetičar opisuje rezultat u roku od 10 radnih dana nakon što je genetski test spreman.
    • Zaključak genetičara uključuje objašnjenje značenja identificiranog genotipa, mogućih patogenetskih mehanizama povezanih s razvojem određenih stanja, pojedinačne rizike od razvoja patoloških stanja te preporuke za prevenciju, dijagnozu i moguće pristupe upravljanju bolesnikom (u dogovoru s liječnikom)..

    Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..

    Genetska analiza za trombofiliju

    Trombofilija opisuje nasljedna i stečena protrombotična stanja koja predisponiraju na vensku, ali ne i na arterijsku tromboemboliju. Osobe s nasljednom trombofilijom imaju tendenciju stvaranja ugrušaka zbog genetske predispozicije naslijeđene od roditelja. Osobe s nasljednom trombofilijom mogu imati povijest rođaka s abnormalnim ili prekomjernim zgrušavanjem krvi. Za ovu kategoriju ljudi može se preporučiti analiza genetskih biljega trombofilije i ciklusa folata.

    Zgrušavanja krvi

    Zgrušavanje krvi prirodna je obrana tijela od krvarenja. Ugrušak ili "tromb" nastaje kad god postoji oštećenje krvne žile (arterija i vena). Ugrušci nastaju kao rezultat niza kemijskih reakcija između posebnih krvnih stanica (trombociti) i proteina u krvi (faktori zgrušavanja krvi). Trombociti i čimbenici zajedno reguliraju proces zgrušavanja; drugim riječima, počinju i prestaju zgrušavati se kad je tijelu potrebno. Ako postupak ne funkcionira pravilno, u krvnim žilama se može stvoriti ugrušak koji blokira protok krvi u okolna tkiva. Kada se to dogodi, stanje se naziva tromboza i može biti fatalno..

    Da bi proces zgrušavanja funkcionirao, proteini faktora zgrušavanja moraju biti prisutni u ispravnim količinama i ispravno funkcionirati. Osobe koje su naslijedile trombofiliju možda nemaju pravu količinu određenog čimbenika zgrušavanja ili je taj čimbenik abnormalan i ne funkcionira pravilno. Ti su ljudi skloni trombozi razviti lakše ili češće nego ljudi koji nisu naslijedili trombofiliju.

    Kako genetika utječe na zgrušavanje krvi ?

    Da bismo razumjeli kako genetika utječe na zgrušavanje krvi, važno je razumjeti kako nastaju proteini. Proteini za zgrušavanje krvi, kao i svi proteini, nastaju vezanjem lanca kemikalija nazvanih aminokiseline. Redoslijed aminokiselina u lancu čine određeni protein; ovaj redoslijed određuju naši geni koje nasljeđujemo od roditelja. Geni se sastoje od DNA koja sadrži naš genetski kod. Genetski biljezi trombofilije točno odražavaju strukturne nedostatke gena.

    Naslijeđena trombofilija uglavnom spada u jednu od dvije skupine: opća stanja s malim rizikom od tromboze, kao što je rezistencija na aktivirani protein C (zbog Leidenove mutacije faktora V) i rjeđa stanja s većim rizikom, uključujući nedostatak proteina C ili S.

    Kada se dešifrira genetska analiza za trombofiliju, takvi se poremećaji mogu otkriti i, shodno tome, različiti prognostički zaključci:

    • Leiden mutacija heterozigotnog faktora V (FVR506Q) 6 - mutacija gena faktora V daje rezistenciju na aktivirani protein C i povećava rizik od tromboze za 3-5 puta
    • Heterozigotna mutacija protrombina 202107 - povišene razine protrombina zbog mutacija povećavaju rizik za 2-3 puta
    • Nedostatak heterozigotnog proteina C8 - rijetke mutacije smanjuju funkciju ili proizvodnju proteina C, inhibitora koagulacije zajedno s proteinom S, povećavajući rizik od tromboze za oko 3 puta
    • Heterozigotni nedostatak proteina S9 - rijetke mutacije koje smanjuju funkciju ili proizvodnju, povećavaju rizik za oko 10 puta
    • Nasljedni nedostatak antitrombina10 - smanjena funkcija ili proizvodnja antitrombina za koje se smatra da povećavaju rizik od tromboze
    • Disfibrinogenemija je vrlo rijetka protrombotska mutacija koja sugerira visok rizik od tromboze

    Genetska analiza nasljedne trombofilije

    Kada postoje genetski oblici trombofilije, analiza nema uvijek smisla utvrđivati ​​taktiku liječenja pacijenta. Razumno se može pretpostaviti da svi bolesnici s venskom trombozom imaju protrombotičku tendenciju ili trombofiliju. Iz toga slijedi da ne postoji razlika u liječenju pacijenta koji ima negativne testove, za razliku od nekoga koji testira pozitivno..

    Genetska analiza rizika od trombofilije: prevencija procesa

    Genetska analiza trombofilije kod asimptomatskih osoba za nasljednu trombofiliju omogućuje poduzimanje preventivnih mjera u bolesnika s pozitivnim testovima: kako bi se izbjegao povećani rizik povezan s primjenom kombiniranih oralnih kontracepcijskih tableta ili nadomjesne terapije hormonima ili pojačanom tromboprofilaksijom u situacijama privremenog povećanog rizika (operacija i trudnoća)..

    Godišnji rizik od venske tromboze u zdravih žena reproduktivne dobi je oko 0,01%. To se povećava za oko 2-5 puta kod oralne kontracepcije i opravdava pažljivu procjenu rizika od tromboze prije propisivanja ovog oblika kontracepcije. Međutim, oralne kontracepcije najprihvatljiviji su i najučinkovitiji oblik kontracepcije za mnoge žene te je potrebno jasno razumijevanje apsolutnog rizika od venske tromboze. Genetski test krvi za trombofiliju mogao bi pomoći u slučajevima kada je važno utvrditi rizike od tromboze i sposobnost upotrebe određenih lijekova.

    Osim što je povezana s venskom trombozom tijekom trudnoće, nasljedna trombofilija povezana je i s nepovoljnim ishodima trudnoće, uključujući gubitak fetusa, abrupciju posteljice, preeklampsiju i intrauterinu retardaciju rasta. Poželjno je testirati se na genetsku trombofiliju tijekom trudnoće, a bolje je to učiniti čak i u fazi planiranja trudnoće, jer omogućava pružanje antitrombotskog liječenja kako bi se smanjio rizik od ovih događaja kod žena u riziku.

    Nekritička interpretacija rezultata laboratorijskih ispitivanja dovodi do pogrešne dijagnoze, a ispitivanje trombofilije to ilustrira. Normalni rasponi antitrombina i proteina C i S široki su, a pacijenti s nedostatkom mogu imati razine koje su tek malo ispod normale. Za potvrdu dijagnoze često je potrebno ponovno testiranje. Primjerice, laboratorijski podaci o osiguranju kvalitete pokazali su da posebno za protein S, stopa laboratorijske pogreške u dijagnozi može biti i do 20%. Trudnoća inducira stanje rezistencije na antikoagulantni učinak aktiviranog proteina C, koji oponaša prisutnost Leidenova faktora V. Trudnoća i uporaba oralnih kontraceptiva dovode do smanjenja koncentracije proteina S u plazmi. Koncentracija antitrombina smanjuje se s akutnom trombozom, liječenjem heparinom i preeklampsijom. Proteini C i S ovise o vitaminu K, a njihova koncentracija opada s liječenjem varfarinom.

    Ispitivanje trombofilije

    Ispitivanje trombofilije je genetsko ispitivanje. Pozitivni ishodi prisutni u velikom dijelu općenito zdrave populacije mogu uzrokovati pretjeranu tjeskobu zbog budućeg zdravlja i nasljedstva anomalije. Ljudi imaju tendenciju precijeniti rizik od tromboze ako imaju pozitivan test i smatraju da nemaju dovoljno informacija o abnormalnostima. Mnogi pacijenti smatraju da njihovi pružatelji zdravstvenih usluga ne razumiju ovo stanje. Ovo naglašava važnost savjetovanja ljudi prije početka testiranja na trombofiliju. Dobra klinička praksa zahtijeva da se testovi provode iz pažljivo promišljenih kliničkih razloga i da kliničari mogu svojim pacijentima dati točno i cjelovito razumijevanje posljedica rezultata, bez obzira jesu li normalni ili abnormalni..

    Kad morate razmisliti o analizi poput analize genetske trombofilije, cijena može biti zbunjujuća, jer trošak ispitivanja nije tako mali, obično je veći od 10 000 rubalja. Ali u nekim je slučajevima to stvarno potrebno, a ovaj visoki trošak opravdava cilj..

    Prošireno istraživanje gena sustava hemostaze (s opisom rezultata genetičara)

    • Program ankete za uredske zaposlenike
    • Anketa o kućanstvu
    • Procjena rizika od razvoja bolesti kardiovaskularnog sustava
    • Dijagnostika antifosfolipidnog sindroma (APS)
    • Procjena funkcije jetre
    • Dijagnostika stanja bubrega i genitourinarnog sustava
    • Dijagnostika stanja gastrointestinalnog trakta
    • Dijagnoza bolesti vezivnog tkiva
    • Dijagnoza dijabetes melitusa
    • Dijagnoza anemija
    • Onkologija
    • Dijagnoza i praćenje terapije osteoporoze
    • Biokemija krvi
    • Dijagnostika stanja štitnjače
    • Profili bolnica
    • Zdravi ste - zemlja je zdrava
    • Ginekologija, reprodukcija
    • Zdravo dijete: za djecu od 0 do 14 godina
    • Spolno prenosive infekcije (SPI)
    • Problemi s kilogramima
    • VIP pregledi
    • Bolesti dišnog sustava
    • Alergija
    • Određivanje rezervi elemenata u tragovima u tijelu
    • ljepota
    • Vitamini
    • Dijeta
    • Laboratorijski testovi prije dijete
    • Sportski profili
    • Hematološki pregledi
    • Metaboliti glukoze i ugljikohidrata
    • Proteini i aminokiseline
    • Žučni pigmenti i kiseline
    • Lipidi
    • Enzimi
    • Markeri funkcije bubrega
    • Anorganske tvari / elektroliti:
    • Vitamini
    • Proteini koji sudjeluju u metabolizmu željeza
    • Kardiospecifični proteini
    • Oznake upale
    • Oznake metabolizma kostiju i osteoporoze
    • Određivanje lijekova i psihoaktivnih supstanci
    • Biogeni amini
    • Metabolični sindrom
    • Specifični proteini
    • Složene imunološke studije
    • Limfociti, subpopulacije
    • Procjena fagocitoze
    • Imunoglobulini
    • Komponente komplementa
    • Regulatori i posrednici imuniteta
    • Status interferona, procjena osjetljivosti na imunoterapijske lijekove:
    • Sistemske bolesti vezivnog tkiva
    • Reumatoidni artritis, oštećenje zglobova
    • Antifosfolipidni sindrom
    • Vaskulitis i oštećenje bubrega
    • Autoimune lezije gastrointestinalnog trakta. Celijakija
    • Autoimuno oštećenje jetre
    • Neurološke autoimune bolesti
    • Autoimune endokrinopatije
    • Autoimune bolesti kože
    • Bolesti pluća i srca
    • Imunska trombocitopenija
    • Klinička analiza urina
    • Biokemijska analiza urina
    • Svjetlosno-optički pregled spermatozoida
    • Elektronsko mikroskopski pregled sperme
    • Antisperm antitijela
    • Genetički VIP profili
    • Životni stil i genetski čimbenici
    • Reproduktivno zdravlje
    • Imunogenetika
    • Rh faktor
    • Sustav zgrušavanja krvi
    • Bolesti srca i krvnih žila
    • Bolesti gastrointestinalnog trakta
    • Bolesti središnjeg živčanog sustava
    • Onkološke bolesti
    • Poremećaji metabolizma
    • Opis rezultata genetičkih studija genetičara
    • Farmakogenetika
    • Sustav za detoksikaciju ksenobiotika i karcinogena
    • Određivanje spola fetusa
    • Fetalni Rh faktor
    • Pregled novorođenčadi radi utvrđivanja nasljednih metaboličkih bolesti
    • Dodatne studije (nakon probira i konzultacija sa stručnjakom)
    • Istraživanje kakvoće vode
    • Istraživanje kakvoće tla
    • Opća procjena prirodne mikroflore tijela
    • Ispitivanje mikrobiocenoze urogenitalnog trakta (INBIOFLOR)
    • Femoflor: profili studija disbiotičkih stanja urogenitalnog trakta u žena
    • Specifična procjena prirodne mikroflore tijela
    • Krv
    • Urin
    • Izmet
    • Spermogram
    • Gastropanel
    • Ultrazvuk
    • Dobro je znati
    1. F2 c. * 97G> A (20210 G> A; rs1799963),
    2. F5 c.1601G> A (Arg534Gln; 1691 G> A; rs6025),
    3. MTHFR c.665C> T (Ala222Val; 677 C> T; rs1801133),
    4. MTHFR c.1286A> C (Glu429Ala; 1298 A> C; rs1801131),
    5. MTR c.2756A> G (Asp919Gly; rs1805087),
    6. MTRR c.66A> G (Ile22Met; rs1801394),
    7. F13 s.103G> T (I63T; rs5985),
    8. FGB c.-467G> A (-455 G> A; rs1800790),
    9. ITGA2 c.759C> T (Phe253Phe, 807 C> T; rs1126643),
    10. ITGB3 c.176T> C (Leu59Pro; 1565 T> C; rs5918),
    11. F7 c.1238G> A (Arg353Gln; 10976 G> A; rs6046),
    12. PAI-1 (SERPINE1) –675 5G> 4G (rs1799889).

    Književnost

    1. Nikitina L.A. i drugi. Uloga nekih genetskih polimorfizama u pobačaju // Problemi reprodukcije, 2007., str. 83-89.
    2. Güngör i sur. Prisutnost genotipova PAI-1 4G / 5G i ACE DD povećava rizik od AVF tromboze u ranoj fazi u bolesnika na hemodijalizi. // Ren Fail. 2011; 33 (2): 169-7
    3. Wei YS i sur. Povezanost polimorfizama gena integrin s ishemijskim moždanim udarom i razinama lipida u plazmi // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009; 26 (2): 211-5
    4. Gohil i sur., Genetika venske trombembolije. Metaanaliza koja uključuje približno 120 000 slučajeva i 180 000 kontrola // Thromb Haemost, 2009.102 (2): 360-70
    5. Goodman i sur., Koje su trombofilne mutacije gena faktori rizika za ponovljeni gubitak trudnoće? // Am J Reprod Immunol, 2006.56 (4): 230-6
    6. Gerhardt, A., i sur. Polimorfizam trombocitne membrane integrin alfa2beta1 (alfa2807TT) povezan je s preranim početkom fetalnog gubitka // Thromb Haemost, 2005.93 (1): 124-9.
    7. Ruzzi, L., i sur., Udruženje PLA2 polimorfizma gena ITGB3 s ranim fetalnim gubitkom // Fertil Steril, 2005.83 (2): 511-2
    8. Baza OMIM-a: http://omim.org/entry/176930
    9. Baza OMIM-a: http://omim.org/entry/227400
    10. OMIM baza +227400 http://omim.org/entry/607093
    11. Baza OMIM-a: http://omim.org/entry/602568
    12. Baza OMIM: http://omim.org/entry/156570
    13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
    • povijest trombofilnih stanja u bolesnika i njegove rodbine;
    • trombofilija tijekom trudnoće i u postpartalnom razdoblju;
    • dugotrajna primjena oralnih kontraceptiva;
    • druga patološka stanja koja predisponiraju za razvoj tromboze i tromboembolije;
    • identifikacija u srodnika polimorfnih alelnih inačica u genima faktora koagulacije krvi i ciklusa folata;
    • preeklampsija, preuranjeno odvajanje normalno smještene posteljice, kronična insuficijencija posteljice, sindrom zastoja fetalnog rasta, slučajevi mrtvorođenosti, povijest ponovljenih pobačaja;
    • trudnoća s povećanim rizikom od djeteta s razvojnim manama.

    Tumačenje rezultata ispitivanja sadrži informacije za liječnika koji liječi i ne predstavlja dijagnozu. Podaci u ovom odjeljku ne mogu se koristiti za samodijagnozu i samoliječenje. Točnu dijagnozu postavlja liječnik koristeći rezultate ovog pregleda i potrebne podatke iz drugih izvora: anamnezu, rezultate drugih pregleda itd..

    Odsutnost ili prisutnost polimorfizma (a) u homo (hetero) zigotičnom obliku, predisponirajući ih za razvoj poremećaja folatnog ciklusa, hipokoagulacije, tromboze, ishemijske bolesti srca (IHD).

    Pročitajte Više O Duboke Venske Tromboze

    Kako pravilno primijeniti klistir Microlax?

    Tromboflebitis Uporni zatvor zahtijeva hitne mjere za promicanje stolice. Među laksativima popularan je Mikrolax - mini klistir koji se može koristiti počevši od neonatalnog razdoblja.

    Kako i kako se liječe hemoroidi u zanemarenom obliku, narodni lijekovi i lijekovi iz ljekarne

    Tromboflebitis Hemoroidi također pogađaju odrasle osobe oba spola, trudnice, pa čak i djecu. Delikatnost problema prisiljava mnoge da odgodi posjet stručnjaku, bolest napreduje i postaje sve teže pobijediti je.

    Ascorutin: upute, indikacije, analozi Opis lijeka, načelo djelovanja i primjena

    Tromboflebitis Kardiovaskularne bolesti u modernom društvu nalaze se kod svake treće osobe, što znači da je lijek Ascorutin tražen i relevantan kao nikada prije.