logo

Testovi za trombofiliju

Testi za trombofiliju rade se kako bi se otkrila genetska predispozicija (GP) krvnim ugrušcima kod pacijenata. Praktična važnost laboratorijskih metoda vrlo je važna - omogućuju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđaju razvoj trombotičkih komplikacija i time smanjuju učestalost najčešćih bolesti, poput tromboze, tromboflebitisa, plućne embolije itd. Posebno je važno pravovremeno otkrivanje trombofilije tijekom trudnoće. Znajući dijagnozu pacijentice, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku podršku do samog rođenja..

Uzroci i simptomi

Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka..

Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi kako bi se obnovile oštećene žile kao rezultat biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombociti) i proteina (čimbenici zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju procesa hemorheologije i hemostaze. Kada se ovi procesi poremete, krvni ugrušci počinju se stvarati bez vidljivog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ta tendencija ka povećanom stvaranju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija..

Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugrušaka, stupnju poremećaja cirkulacije, popratnoj patologiji, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je često stvaranje krvnih ugrušaka, bolnost na mjestu njihove lokalizacije i sve veće oticanje. Razvoj bolesti mogu izazvati genetski i okolišni čimbenici, stoga se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.

Vrste bolesti

Nasljedna trombofilija

Glavni su znakovi pojava multiple tromboze u relativno mladih ljudi bez očitog razloga. Nasljednu trombofiliju uzrokuju genetske greške prisutne od rođenja. Najveća sklonost urođenom obliku pojavljuje se kada su oba roditelja nositelji neispravnih gena. Najčešće anomalije su:

  • nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
  • faktor V Leiden, koji sprečava slobodan protok krvi.
Povratak na sadržaj

Stečena trombofilija

Javlja se u starijoj dobi, a posljedica je autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenog protoka krvi kroz vene i arterije. Nenormalna koagulabilnost može se pojaviti nakon velikih operacija, vaskularne kateterizacije, produljene imobilizacije, tijekom trudnoće i upotrebe hormonalnih oralnih kontraceptiva.

Kada su potrebni testovi?

Provjeru i testiranje na genetsku trombofiliju treba obaviti pod okolnostima kao što su:

Ako trudnoća teče s komplikacijama, tada je ženi potreban dodatni pregled.

  • ponovna tromboza;
  • pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
  • planiranje trudnoće;
  • komplikacije koje su nastale prilikom nošenja djeteta;
  • onkološke i sistemske bolesti;
  • posljedice složenih operacija, teške ozljede, infekcije.
Povratak na sadržaj

Koje se analize provode?

Za studiju se uzima venska krv koja sadrži genetske markere trombofilije, podatke o sastavu, viskoznosti i koagulabilnosti. Zbog toga pacijent prolazi koagulogram - osnovni krvni test za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemerologijom. Uključuje definiciju parametara kao što su:

  • vrijeme zgrušavanja krvi;
  • APTT;
  • protrombinski indeks;
  • trombozirano vrijeme;
  • koncentracija fibrinogena;
  • fibrinolitička aktivnost;
  • aktivirano vrijeme ponovnog kalcificiranja;
  • razdoblje lize (otapanja) ugruška euglobulina;
  • antitrombinska aktivnost;
  • faktori zgrušavanja;
  • D-dimer i drugi.
Da bi se identificirala genska mutacija, potrebno je dodatno ispitati.

Propisuje se zaseban pregled ako se sumnja na genetsku mutaciju kako bi se identificirao polimorfizam gena i potvrdila urođena sklonost bolesti. To zahtijeva izvođenje određenih analiza. Određivanje oblika genetskih karakteristika omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju gensku mutaciju. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

  • geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 itd.
  • mutacija antitrombina 3;
  • nedostatak proteina C i S;
  • gen MTHFR;
  • gen inhibitora aktivatora plazminogena PAI-1 4G / 5G, itd..

Analize se mogu provoditi u laboratorijima gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima patologija se dijagnosticira pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogenetika trombofilije". Pri planiranju trudnoće provode se probirni testovi. Glavni uvjet za pripremu je suzdržavanje od hrane 8 sati prije analize. Za diferencijaciju bolesti od hemofilije ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza.

Analiza dekodiranja, norme i odstupanja

Polimorfizam gena nije neizostavan kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik od njenog razvoja, posebno kada je izložen raznim vanjskim čimbenicima.

Genotip polimorfizma u pacijenta može se predstaviti sljedećim opcijama:

  • GG je norma;
  • A / A - homozigot;
  • G / A - heterozigot.

Rezultati testa za trombofiliju ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

  • Nisu utvrđene mutacije.
  • Homozigot - ukazuje na prisutnost dva gena s promijenjenom strukturom, stoga je vjerojatnost bolesti velika.
  • Heterozigotni. Znači da je pacijent nositelj jednog promijenjenog gena i da je vjerojatnost bolesti mala.

Dekodiranje analize polimorfizma gena prikazano je u tablici:

ImeNema liječnika opće prakseGP je prisutanVeliki rizik od razvoja trombofilije
Razina fibrinogenaG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden faktorG AA A
F2
Inhibitor aktivatora plazminogena5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Podatke dobivene tijekom pretrage krvi trebao bi procijeniti specijalizirani liječnik.

Na temelju tih podataka formira se prognostički zaključak o genetskoj predispoziciji osobe za razvoj trombofilije i stupnju rizika od tromboze. Prilikom ispitivanja krvi u laboratoriju koriste se različite metode, pa se pokazatelji mogu malo razlikovati. Procjena rezultata treba provesti u skladu sa smjernicama pojedinog laboratorija od strane hematologa. Stopa pojedinačnih pokazatelja koagulacije krvi prikazana je u tablici:

Metode dijagnosticiranja trombofilije: kako i gdje se testirati

Za normalno funkcioniranje ljudskog tijela važna je optimalna ravnoteža u svemu, od rada organa do funkcioniranja cijelih sustava. Krv igra odlučujuću ulogu u životu, a ne samo zdravlje, već i ljudski život ovisi o radu krvožilnog sustava.

Suvremena medicina poznaje puno patologija koje utječu na krvožilni i krvožilni sustav, jedna od njih je trombofilija. Ovaj će članak raspravljati o tome što je ova bolest, kao i o zamršenosti dijagnoze..

Trombofilija - što je to i kako se manifestira

Ljudska krv složena je kemijska tvar tekućeg agregacijskog stanja, cirkulira tijelom, opskrbljujući organe i tkiva kisikom, kao i osnovnim hranjivim tvarima. Kemija krvi dizajnirana je tako da se stalno održava određena ravnoteža i da vitalna tvar može bez problema teći venama.

Ako se dogodi neka vrsta ozljede, na primjer, oštećenje posude, to dovodi do krvarenja. U tom se slučaju aktivira proces zgrušavanja krvi u kojem sudjeluju određene tvari, koje se nazivaju koagulacijski čimbenici. Kada se ovaj proces aktivira, na mjestu puknuća nastaje krvni ugrušak - tromb koji prekriva oštećeno područje sprečavajući odlazak krvi.

Nakon zaustavljanja krvarenja pokreće se obrnuti postupak koji prekida zgrušavanje krvi kako bi se izbjeglo stvaranje nepotrebnih krvnih ugrušaka. Mehanizam koagulacije krvi i vraćanja početnog agregacijskog stanja s početnim parametrima fluidnosti naziva se hemostaza. Sve dok procesi homeostaze pravilno funkcioniraju, u krvožilnom se krevetu nikada neće dogoditi zgrušavanje krvi..

Trombofilija je patološki proces u kojem opisani mehanizmi zgrušavanja izmiču kontroli, odnosno dolazi do poremećaja u radu sustava hemostaze. To povećava zgrušavanje krvi i stvara tendenciju stvaranja krvnih ugrušaka..

Razvoj trombofilije dovodi do stvaranja višestrukih krvnih ugrušaka, zbog čega bolest predstavlja ozbiljnu prijetnju vitalnim funkcijama tijela. Glavna je opasnost da stvaranje prevelikog krvnog ugruška može blokirati bilo koju posudu; najopasnije manifestacije ove prirode povezane su s moždanim udarom ili srčanim udarom. Međutim, čak i ako je protok krvi blokiran u nozi, to prijeti ozbiljnim problemima, nekrozom tkiva itd..

Ako govorimo o tome kako se trombofilija manifestira, patologiju prate sljedeći klinički znakovi:

  • Aritmija - otkucaji srca postaju učestaliji zbog činjenice da raste viskoznost krvi, odnosno, srce ga postaje teže pumpati i potrebno je raditi više kontrakcija u minuti.
  • Poremećaji disanja povezani s prethodnim čimbenikom. Osobi s trombofilijom postaje teže disati, pojavljuje se otežano disanje i mogu se pojaviti neugodni osjećaji u prsima kada pokušava duboko udahnuti.
  • Oticanje ekstremiteta - ovaj simptom uzrokovan je činjenicom da zbog kršenja cirkulacije krvi dolazi do pogoršanja odljeva limfe, što prijeti stagnirajućim procesima. Oticanje se obično pogoršava navečer, nakon napornog radnog dana ili nakon intenzivnog fizičkog napora.
  • Osjećaj trnaca, puzanje i bolovi u stopalima, kao i u listovnim mišićima, jer u tim područjima donjih ekstremiteta najvjerojatnije nastaju krvni ugrušci.
  • Razne patologije reproduktivne funkcije kod žena, nemogućnost zatrudnjenja, kao i prijevremeni prekid trudnoće.

Prema statistikama, većina ljudi uopće ne zna da ima trombofiliju dok se simptomi ne pogoršaju ili dok se ne stvori veliki tromb..

Štoviše, često žena prvi put sazna za bolest tijekom trudnoće ili kada pokušava zatrudnjeti..

Indikacije za analizu

Tromboflebitis je opasan ne samo zbog svojih komplikacija i vjerojatnosti nastanka krvnog ugruška. Opasnost leži i u činjenici da bolest vrlo često ostaje skrivena i razvija se sve to vrijeme, a simptomi mogu biti potpuno odsutni ili oskudni. Što se tiče indikacija za dijagnosticiranje trombofilije, potreba za pregledom javlja se u takvim slučajevima:

Trombofilija: uzroci i posljedice

  • Nepovoljna obiteljska anamneza bolesti - slučajevi kada je trombofilija otkrivena u jednog od najbližih krvnih srodnika. Govorimo o roditeljima, braći i sestrama ili djeci pacijenta. Ta se potreba javlja zbog činjenice da je jedan od glavnih razloga za razvoj patologije genetska predispozicija, trombofilija se prenosi nasljedstvom.
  • Također, razlog prolaska dijagnostike za razvoj trombofilije su slučajevi kada je krvnom srodniku dijagnosticirana tromboza prije 50. godine. U ovom slučaju uzrok tromboze nije važan, jer činjenica patologije već može ukazivati ​​na genetsku predispoziciju za probleme ove vrste..
  • Ponavljajući slučajevi tromboze s stvaranjem krvnih ugrušaka bilo kojeg mjesta. Stvar je u tome da ako je pacijent prethodno bio podvrgnut liječenju tromboze, ali je došlo do recidiva i ponovno je registrirano stvaranje krvnih ugrušaka, uzrok relapsa može biti trombofilija..
  • Vrlo je važno dijagnosticirati raspravljeni patološki proces ako je potrebno izvesti složene kirurške operacije. Ovaj faktor ne samo da vam omogućuje otkrivanje trombofilije, već i isključivanje neočekivanih problema tijekom operacije, pripremu za njih unaprijed. Uz to, nakon operacije aktivira se mehanizam hemostaze i ako pacijent ima barem predispoziciju za trombofiliju, to prijeti stvaranju krvnih ugrušaka nakon operacije..
  • Ako se osoba uskoro podvrgne hormonskoj terapiji upotrebom jakih ili agresivnih lijekova, liječnik će također morati biti testiran na trombofiliju kako bi isključio komplikacije i rizike tijekom liječenja.
  • Indikacija za dijagnostiku je planiranje začeća djeteta ili same trudnoće. To se radi kako bi se rizik od pobačaja i drugi problemi sveli na najmanju moguću mjeru, a time štite majku i nerođeno dijete..
  • Uz to se nužno provodi analiza na trombofiliju u slučaju reproduktivnih poremećaja u žena. govorimo o neplodnosti, pobačajima, prestanku trudnoće, preranom rođenju ili nedostatku rezultata tijekom oplodnje in vitro.

Suptilnosti dijagnostike

Nema jasnih vanjskih znakova koji ukazuju na razvoj trombofilije, a oticanje, utrnulost, aritmija i drugi simptomi od prethodno opisanih mogu ukazivati ​​na brojne druge bolesti. Stoga se za točnu dijagnozu provodi uzimanjem testova i provođenjem različitih laboratorijskih ispitivanja. Naravno, krv se uzima za analizu koja se zatim ispituje sljedećim metodama:

Uklanjanje krvnih ugrušaka iz arterije

  • Koagulogram - studija koja vam omogućuje utvrđivanje stupnja koagulabilnosti krvi, dok se uzorkovanje krvi u laboratorijskim uvjetima vrši iz vene.
  • Opći test krvi (uzet s prsta) glavna je studija koja se provodi kako bi se utvrdila razina trombocita i eritrocita u krvi.
  • Izvode se APTT mjerenja venske krvi, odnosno aktiviranog djelomičnog tromboplastinskog vremena. Tijekom ove studije stvaraju se uvjeti koji izazivaju zgrušavanje krvi, laboratorijski asistent mora odrediti koliko je vremena potrebno za stvaranje ugruška.
  • Također je važno izmjeriti protrombinsko vrijeme, odnosno odrediti tijekom kojeg će se razdoblja krv uzeta za analizu zgrušati u vanjskom okruženju, odnosno pod utjecajem vanjskih čimbenika.
  • Uzorkovanje venske krvi može biti potrebno i za otkrivanje D-dimera, produkta razgradnje fibrina, proteina koji je izravno uključen u proces stvaranja tromba.

Ovako izgledaju glavne analize za kontrolu razvoja trombofilije u bolesnika. Opisani kompleks dijagnostičkih mjera omogućuje vam otkrivanje patologije, a također daje razumijevanje kako se nositi s problemom. Međutim, ovo još uvijek zahtijeva test za određene markere bolesti, vrlo je važno za imenovanje najučinkovitijeg i najtočnijeg liječenja. Ispitivanje se provodi na sljedeći način:

  • Analiza kvantitativnog omjera sadržaja fibrinogena u krvi.
  • Analiza sadržaja proteina C i S - proteinskih spojeva odgovornih za regulaciju zgrušavanja krvi, odnosno sprječavanje prekomjernog stvaranja krvnih ugrušaka. zahvaljujući tome se sastavna krv ne zgušnjava, zadržava svoj agregatni oblik i može slobodno cirkulirati u žilama.
  • Vrijeme krvarenja - ova metoda također vam omogućuje da dobijete ideju o parametrima koagulacije. Tijekom dijagnoze pravi se plitki ubod malom iglom u jastučić prsta ili ušne školjke. Nadalje, laboratorijski asistent mjeri vrijeme tijekom kojeg je zaustavljeno krvarenje i uspoređuje ga s pokazateljima norme.
  • Provjera razine homocisteina, aminokiseline, čija odstupanja u sastavu krvi izazivaju patologije kardiovaskularnog sustava.

Bilješka! Opisane dijagnostičke metode zahtijevaju obvezno savjetovanje s liječnikom o načinu provođenja analize.

U većini slučajeva uzorkovanje krvi provodi se na prazan želudac, a zbog čistoće određenih studija vrijedi unaprijed zaustaviti uporabu određenih lijekova, inače će rezultati ispitivanja biti netočni. Štoviše, neke dijagnostičke mjere ne preporučuju se ni tijekom menstruacije, jer su u ovom slučaju moguće i pogreške u rezultatima..

Genetski rizik od trombofilije (uznapredovalo)

Sveobuhvatna genetska analiza za utvrđivanje rizika od trombofilije. Riječ je o molekularno genetičkoj studiji gena faktora zgrušavanja krvi, receptora trombocita, fibrinolize, metabolizma folne kiseline, čije promjene u aktivnosti izravno ili neizravno uzrokuju tendenciju povećanog stvaranja tromba..

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za studij?

Nije potrebna priprema.

Više o istraživanju

Kao rezultat različitih patoloških procesa, u žilama se mogu stvoriti krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Ovo je najčešća i nepovoljna manifestacija nasljedne trombofilije - povećane sklonosti trombozi povezanoj s određenim genetskim nedostacima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je pak često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd..

Hemostatski sustav uključuje čimbenike koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava krvi. U normalnom su stanju u ravnoteži i pružaju fiziološka svojstva krvi, sprečavajući pojačano stvaranje tromba ili, obratno, krvarenje. Ali pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika, ta se ravnoteža može narušiti..

U razvoju nasljedne trombofilije u pravilu su uključeni geni čimbenika koagulacije i fibrinolize, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Poremećaji u toj razmjeni mogu dovesti do trombotičnih i aterosklerotičnih vaskularnih lezija (povećanjem razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija gena faktora zgrušavanja 5 (F5), koji se također naziva Leiden. Očituje se rezistencijom faktora 5 na aktivirani protein C i povećanjem brzine stvaranja trombina, uslijed čega dolazi do povećanja procesa koagulacije krvi. Također, važnu ulogu u razvoju trombofilije igra mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povećanjem razine sinteze ovog faktora koagulacije. U prisutnosti ovih mutacija, rizik od tromboze značajno se povećava, posebno zbog provocirajućih čimbenika: uzimanje oralnih kontraceptiva, prekomjerna težina, tjelesna neaktivnost itd..

Nositelji takvih mutacija vjerojatnije će imati nepovoljan tijek trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterina zaostalost u rastu.

Sklonost trombozi također može biti posljedica mutacije gena FGB koji kodira beta podjedinicu fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, kao rezultat toga rizik od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i porođaja. u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, geni receptora trombocita vrlo su važni. Ova studija analizira genetski biljeg gena receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). S nedostatkom u receptorskom genu za kolagen, povećava se adhezija trombocita s vaskularnim endotelom i međusobno, što dovodi do povećanog stvaranja tromba. Analizirajući genetski biljeg ITGB3 1565T> C, moguće je otkriti učinkovitost ili neučinkovitost antiagregacijske terapije aspirinom. S poremećajima uzrokovanim mutacijama ovih gena povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda, ishemijskog moždanog udara..

Trombofilija se može povezati ne samo s poremećajima sustava zgrušavanja krvi, već i mutacijama u genima fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) inhibitor je aktivatora plazminogena - glavne komponente antikoagulacijskog sustava u krvi. Nepovoljna varijanta ovog biljega dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao posljedicu, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, raznih trombembolija. Mutacija gena SERPINE1 također se primjećuje kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, usporen razvoj fetusa).

Uz mutacije čimbenika koagulacijskog i antikoagulantnog sustava, povišene razine homocisteina smatraju se značajnim uzrokom trombofilije. Prekomjernom akumulacijom djeluje toksično na vaskularni endotelij, utječe na vaskularni zid. Na mjestu ozljede stvaraju se krvni ugrušci i tamo se može taložiti višak kolesterola. Ti procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Višak homocisteina (hiperhomocisteinemija) povećava vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (i arterijama i venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegov metabolizam (gen MTHFR bio je uključen u istraživanje). Uz genetski rizik od razvoja hiperhomocisteinemije i s njom povezanih bolesti, prisutnost promjena u ovom genu omogućuje utvrđivanje predispozicije za nepovoljan tijek trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, ne-zatvaranje neuralne cijevi i druge komplikacije za fetus). S promjenama u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisuju se kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova mogu se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika kod pacijenta..

Moguće je posumnjati na nasljednu sklonost trombofiliji s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičnih bolesti (duboka venska tromboza, proširene vene, itd.), A također u opstetričkoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetska studija omogućuje vam procjenu genetskog rizika od trobofilije. Znajući za genetsku predispoziciju, pravovremenim preventivnim mjerama moguće je spriječiti razvoj kardiovaskularnih poremećaja..

Čimbenici rizika za trombofiliju:

  • odmore u krevetu (više od 3 dana), produljena imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući ona vezana uz posao, sjedilački način života;
  • uporaba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
  • pretežak;
  • anamneza venskih trombemboličkih komplikacija;
  • kateter u središnjoj veni;
  • dehidracija;
  • kirurške intervencije;
  • ozljeda;
  • pušenje;
  • onkološke bolesti;
  • trudnoća;
  • popratne kardiovaskularne bolesti, maligne novotvorine.

Kad je studij zakazan?

  • Ako postoji obiteljska anamneza trombembolije.
  • Ako postoji povijest tromboze.
  • S trombozom mlađom od 50 godina, ponovljena tromboza.
  • U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s obiteljskom anamnezom tromboembolije (plućne embolije), uključujući trombozu drugih lokalizacija (cerebralne žile, portalne vene).
  • Za trombozu bez očitih čimbenika rizika stariju od 50 godina.
  • U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili nadomjesne hormonske terapije u žena: 1) s trombozom u anamnezi, 2) čiji su rođaci 1. stupnja imali trombozu ili nasljednu trombofiliju.
  • S kompliciranom porodničkom anamnezom (pobačaj, insuficijencija posteljice, tromboza tijekom trudnoće i u ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
  • Pri planiranju trudnoće od strane žena koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih rođaka 1. stupnja).
  • U takvim rizičnim uvjetima kao što su trbušna operacija, produljena imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
  • S obiteljskom anamnezom kardiovaskularnih bolesti (slučajevi ranih srčanih i moždanih udara).
  • Pri procjeni rizika od trombotičkih komplikacija u bolesnika s malignim novotvorinama.

Što znače rezultati?

Na temelju rezultata opsežne studije o 10 značajnih genetskih markera, donosi se zaključak genetičara koji će omogućiti procjenu rizika od trombofilije, predviđanje razvoja bolesti kao što su tromboza, trombembolija, srčani udar ili vjerojatnost komplikacija povezanih s oštećenom hemostazom tijekom trudnoće, odabrati smjer optimalne prevencije i već postojeće kliničke manifestacije kako bi se detaljno razumjeli njihovi uzroci.

Genetski biljezi

Književnost

  • Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. Smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima American College of Chest Physicians, 8. izdanje. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001. siječnja.
  • Gohil R. i sur., Genetika venske trombembolije. Meta-analiza koja uključuje

120 000 slučajeva i 180 000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE i sur. Povezanost inhibitora aktivatora plazminogena-1 4G / 5G polimorfizma i venske tromboze. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007. lipnja; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Kada je propisan test za trombofiliju i što vam on može reći?

    Trombofilija je patološko stanje krvožilnog sustava čovjeka, u kojem postoji visok rizik od tromboze u vaskularnim strukturama. To se događa jer su prirodni procesi hemostaze poremećeni, a zgrušavanje krvi se znatno povećava. Kao rezultat, zgrušavanje krvi nije tamo i kada je potrebno, što izaziva pojavu krvnih ugrušaka. Potonji se pak mogu razviti u svim posudama ljudskog tijela, što dovodi do najopasnijih patologija.

    Često se zbog trombofilije razvija nekroza tkiva ili kronična venska insuficijencija. Ozbiljnije posljedice bolesti su moždani udar oštećenje mozga i srčani udar. S obzirom na to, sve probleme s kardiovaskularnim sustavom treba tretirati s odgovarajućom razinom odgovornosti. Danas ćemo razgovarati o tome što je analiza za trombofiliju, kako se provodi i koja je njezina norma.

    Kad je zakazana analiza?

    Trombofilija je patološko stanje koje karakterizira kršenje sustava koagulacije krvi

    Trombofilija je vrlo opasna patologija, što bi se moglo razumjeti iz ranije predstavljenog materijala. Po prirodi tečaja ta je bolest neuobičajena i rijetko se izražava. Pacijenti s trombofilijom u pravilu ne znaju za njezin tijek dok se tromboza ne pogorša ili pojave njezine komplikacije..

    Uzimajući u obzir ovo stanje stvari, važno je navesti potrebu za preventivnim pregledima tijela zbog sklonosti ovoj patologiji.

    U modernoj medicini postoji malo specijaliziranih pregleda za analizu trombofilije. Glavne indikacije uključuju:

    • prisutnost patologije u bliskim rođacima
    • tijek takvih trombotičnih bolesti i njihove komplikacije
    • odgođena tromboza ili rizici za njen razvoj
    • potreba za operacijom koja može izazvati trombozu
    • dugotrajna upotreba određenih lijekova (hormoni, oralni kontraceptivi itd.)
    • sama činjenica trudnoće ili problema tijekom njenog tijeka

    U principu, doista je malo termina za dijagnostiku. Unatoč tome, potrebu za njegovom provedbom mogu utvrditi i profesionalni liječnik i osoba sama. Opet, preventivna dijagnostika je od velike važnosti za dug i kvalitetan život ljudi..

    Trebate li pripremu za studij?

    Krv za analizu mora se uzimati iz kubitalne vene ujutro natašte

    Analiza za trombofiliju je test krvi, tijekom kojeg dijagnostičar provocira procese njegove koagulacije. Postoji mnogo vrsta takve dijagnostike, ali u svakom slučaju, suština je temeljitog ispitivanja ljudskog biomaterijala.

    Analiza ne zahtijeva specijaliziranu pripremu. Dovoljno često:

    1. donirati krv ujutro
    2. radite to natašte
    3. ne pušite nekoliko sati prije studije
    4. odustati od alkohola i masne hrane 1-2 dana prije uzimanja biomaterijala
    5. isključiti fizički i psiho-emocionalni stres dan prije dijagnoze

    Osim toga, važno je upozoriti dijagnostičara o lijekovima koji se uzimaju, ako ih ima. Treba imati na umu da neki lijekovi povećavaju ili, obrnuto, smanjuju zgrušavanje krvi. Za točno tumačenje rezultata neće biti suvišno pružiti dijagnostičaru povijest bolesti. Dakle, prisutnost tromboze i sličnih patologija mogu neizravno ukazivati ​​na trombofiliju..

    Gornji pripravak odnosi se samo na analize čiji je cilj utvrđivanje patologija krvi. Tijekom ostalih tjelesnih bolesti, popraćenih poremećajima u radu srca ili krvnih žila, često se propisuje dodatna dijagnostika koja također omogućuje otkrivanje trombofilije. Prirodno, pripremni postupci za takve studije mogu imati određenu formaciju. Potrebu za specijaliziranim treningom treba izravno razjasniti kod dijagnostičara nekoliko dana prije dijagnoze.

    Vrste pregleda za trombofiliju

    Dijagnoza trombofilije uključuje nekoliko testova

    Kao što je ranije napomenuto, osnovni test za trombofiliju provodi se krvnim testom..

    U većini slučajeva, kako bi se identificirala ova patologija, provode se dvije vrste pregleda:

    • Opći test krvi usmjeren na utvrđivanje osnovnih pokazatelja stanja biomaterijala (razina eritrocita, trombocita itd.).
    • Napredna krvna slika potrebna za utvrđivanje koagulabilnosti.

    Često se uzima biomaterijal za istraživanje i iz falange prsta i iz vene. Sveobuhvatna dijagnostika za otkrivanje trombofilije uključuje sljedeće postupke:

    • Koagulogram - sveobuhvatna studija ljudske venske krvi.
    • APTT - stvaranje umjetnih uvjeta za koagulaciju biomaterijala.
    • Određivanje protrombinskog indeksa mjera je potrebna za preciznu dijagnozu poremećaja zgrušavanja.
    • Istraživanje reakcije krvne tvari na razgradnju određenih proteina (D-dimer, fibrinogeni, proteini S itd.) - mjere za utvrđivanje osnovnog uzroka problema s koagulacijom biomaterijala.

    U principu, analiza trombofilije uvijek je kompleks specifičnih studija. Njegov je fokus identificirati probleme s hemostazom. Suvremena medicina prilično je napredovala, pa je vrlo lako prepoznati patološke procese u krvnoj tvari..

    Trombofilija se rijetko dijagnosticira u javnim zdravstvenim ustanovama. Da bi prošli takvu analizu, ljudi se u pravilu moraju obratiti plaćenim laboratorijskim i dijagnostičkim centrima. Cijena istraživanja u takvim organizacijama ovisi o tome koliko će složeno biti..

    Dijagnoza genetske patologije krvi

    Testovi genetske trombofilije usmjereni su na otkrivanje polimorfizma gena

    Ako se sumnja na genetsku trombofiliju, potreban je temeljit i vrlo specifičan krvni test. Specifičnost ove vrste patologije svodi se na činjenicu da se mutacije u krvnoj tvari javljaju na razini gena i nasljedno prenose na pacijenta. Gore navedeni testovi za trombofiliju mogu identificirati samo stečene bolesti krvi, ali ne i urođene lezije.

    Za preciznu dijagnozu genetske trombofilije potreban je test lančane reakcije polimeraze (PCR). Takva je dijagnostika globalnije prirode jer ispituje i specifične pokazatelje koagulabilnosti krvi i procese u njoj na genetskoj razini..

    Analize takve formacije nužno su popraćene sljedećim testovima:

    • određivanje Leiden mutacije;
    • provjera protromboziranih mutacija;
    • otkrivanje mutacija gena MTHFR i nekih plazminogena.

    Kumulativno proučavanje genske strukture krvi omogućuje vam prepoznavanje njenog polimorfizma. Ovo stanje izaziva različite varijacije gena, što je netočno i izaziva kršenje u procesima stvaranja krvi. Polimorfizam ukazuje na genetsku trombofiliju, zbog čega je toliko važan u identificiranju ove bolesti.

    Specifična analiza razmatranih vrsta ima jednu svrhu - utvrditi prisutnost ili odsutnost mutacijskih procesa u krvnoj tvari.

    Sama činjenica oštećenja zgrušavanja, u pravilu, otkriva se unaprijed i ne zahtijeva potvrdu. Nažalost, nemoguće je eliminirati gensku mutaciju, pa se pacijentu propisuje korektivni tijek terapije. Suština ovoga nije uklanjanje osnovnog uzroka problema sa zgrušavanjem krvi, već uklanjanje rizika od stvaranja tromba. Uz kompetentan pristup liječenju, ljudi s genetskom trombofilijom ne osjećaju značajnu nelagodu i žive dugi niz godina.

    Mogući rezultati

    Analizu dešifrira hematolog

    Mnogi liječnici sudjeluju u propisivanju testova za trombofiliju i njihovu specifičnu formaciju: kirurzi, opći terapeuti, flebolozi i drugi stručnjaci. Međutim, dekodiranje rezultata takve dijagnostike prerogativ je hematologa. Samo ovaj liječnik ima potrebno znanje za točnu dijagnozu. Također, hematolog često određuje daljnji tijek terapije za pacijenta i težinu njegove bolesti..

    U rezultatima analize za trombofiliju možete pronaći ogroman broj specifičnih pokazatelja. Njihov konačni popis ovisi o vrsti dijagnostike koja se provodi i laboratorijskim postupcima provedenim u procesu..

    Dešifriranje rezultata takvog pregleda nije jednostavan postupak i zahtijeva određena znanja, stoga ga uvijek treba provoditi profesionalni liječnik. Kada postavljate dijagnozu, važno je uzeti u obzir sljedeće:

    • povijest bolesnika
    • njegovo stanje u vrijeme studije
    • osobitosti određenog slučaja (lijekovi koje uzima subjekt, vrsta provedene analize itd.)

    Nakon dekodiranja, hematolog postavlja preciznu dijagnozu pacijentu s obrazloženjem zaključaka. Ovisno o rezultatima dijagnoze, određuju se daljnji sastanci pregledane osobe. Terapija trombofilijom često uključuje prehranu, lijekove i prilagodbe načina života. Ponekad se popis recepata nadopunjuje nečim drugim..

    Opasnost od trombofilije

    Trombofilija može uzrokovati flebotrombozu

    Na kraju današnjeg članka ponovno ćemo obratiti pažnju na fenomen trombofilije. Već je gore zabilježeno da je ova patologija kršenje hemostaze u krvnoj tvari, izazivajući nepravilnu koagulabilnost krvi.

    Rezultat ovog stanja krvožilnog sustava je začepljenje krvožilnih struktura ugrušcima biomaterijala, što može prouzročiti najopasnije komplikacije..

    Smatra se relativno bezopasnim posljedicama trombofilije:

    1. tromboza različite težine
    2. problemi sa strukturom krvožilnih struktura
    3. insuficijencija krvi različitih vrsta, izazivajući nekrozu tkiva

    Posljedice navedenih stanja mogu biti još opasnije bolesti. Trombofilija često dovodi do moždanog ili srčanog udara, naravno, ako se ne liječi pravilno i ne liječi na odgovarajući način.

    Važno je obratiti posebnu pozornost na probleme sa zgrušavanjem krvi tijekom trudnoće. Budući da žensko tijelo doživljava strašan stres tijekom trudnoće, stvaranje tromba u to vrijeme može se dogoditi u bilo kojem trenutku. Prirodno, prisutnost trombofilije nekoliko puta povećava rizike..

    U većini kliničkih slučajeva, kada je trudnica imala trombofiliju, došlo je do pobačaja ili prijevremenog porođaja.

    S obzirom na takve statistike, za buduće majke koje pate od bolesti bolje je da ne riskiraju i povremeno se pregledavaju u poliklinici. Uz to, važan je sveobuhvatan i kvalitetan pristup liječenju trombofilije, kao i minimaliziranje potencijalnih komplikacija. Kao što pokazuje praksa, praćenje patološkog stanja omogućuje vam izbjegavanje najstrašnijih posljedica za bilo koju trudnicu..

    Više informacija o trombociliji možete pronaći u videu:

    Možda su najvažnije odredbe o temi današnjeg članka došle do kraja. Trombofilija je opasna pojava, pa je neprihvatljivo zanemariti njezinu prisutnost. Samo pravovremene analize, dobro organizirano liječenje i integrirani pristup rješavanju bolesti mogu dati maksimalna jamstva u pogledu odsutnosti komplikacija.

    Inače, posljedice patologije pitanje su vremena i mogu se razviti spontano. Nadamo se da je predstavljeni materijal pomogao svim čitateljima našeg resursa da shvate opasnost od trombofilije i metode njezine dijagnoze. Želim vam zdravlje i uspješnu terapiju za sve bolesti, a još bolje - potpuno odsustvo takvih!

    Pronašli ste pogrešku? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter da biste nam rekli.

    Trombofilija proširena

    Podaci o studiju

    Studija o 12 genetskih čimbenika za trombofiliju koristi se za procjenu rizika od tromboze i drugih komplikacija u rizičnih osoba.

    Studija uključuje analizu 12 parametara:

    • Faktor koagulacije II (F2 trombin).
    • Faktor koagulacije V (faktor F5 Leiden), faktor V Leiden.
    • Faktor koagulacije VII (F7 prokonvertin).
    • Faktor koagulacije XIII (F13A1).
    • Fibrinogen (faktor zgrušavanja 1), FGB.
    • Integrin alfa 2 ITGA2.
    • Integrin, beta 3 (glikoprotein trombocita IIIa), ITGB3.
    • Inhibitor aktivatora plazminogena SERPINE1 (PAI1).
    • Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR).
    • Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR).
    • Metionin sintaza MTR.
    • Metionin sintaza reduktaza MTRR.

    Trombofilija je sklonost stvaranju krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) u lumenu posude nasljedne ili stečene prirode. Krvni ugrušci blokiraju protok krvi, što uzrokuje bolest koronarnih arterija, plućnu emboliju, moždane i srčane udare.

    Razvoj trombofilije odgovoran je za mutacije nekih gena koji kodiraju faktore koagulacije, čimbenike trombocita i čimbenike fibrinrolize (antikoagulantni sustav). U zdravih ljudi sustav koagulacije i antikoagulacije krvi je u ravnoteži, sprečavajući stvaranje krvnih ugrušaka i prekomjerno krvarenje. Kod nekih patologija, uključujući trombofiliju, ravnoteža je poremećena.

    Ne postoji liječenje trombofilije, ali postoje učinkovite preventivne mjere koje mogu spriječiti razvoj komplikacija.

    Analiza je molekularno genetsko istraživanje gena faktora zgrušavanja, fibrinolize, receptora trombocita, čija promjena aktivnosti uzrokuje tendenciju povećanog stvaranja tromba. Geni enzima odgovorni za metabolizam folne kiseline mogu biti uključeni u razvoj bolesti. Mutacije u njima dovode do aterosklerotskih i trombotičnih promjena na žilama..

    Indikacije u svrhu studije

    • Obiteljska povijest nasljedne tromboembolije.
    • Povijest tromboze:
    • pojedinačna tromboza do 50 godina;
    • ponovljena tromboza;
    • slučaj tromboze u bilo kojoj dobi s obiteljskom anamnezom;
    • tromboza neobične lokalizacije (portalna, mezenterična, cerebralne vene);
    • tromboza nepoznate etiologije nakon 50 godina.
    • Situacije visokog rizika:
    • masivne kirurške intervencije;
    • produljena imobilizacija;
    • onkološke bolesti;
    • kemoterapija.
    • Moždani udar.
    • Kardiovaskularne bolesti.
    • Propisivanje standardne antitrombocitne terapije.
    • Upotreba hormonske kontracepcije ili nadomjesne hormonske terapije.
    • Planiranje trudnoće u žena s anamnezom tromboze, rođaka 1. stupnja s dijagnosticiranom nasljednom trombofilijom ili obiteljske anamneze tromboembolijskih komplikacija.
    • Komplicirana porodnička povijest.
    Kontraindikacije i ograničenja

    Ne postoje apsolutne kontraindikacije.

    Priprema za istraživanje

    • Morate darivati ​​krv natašte nakon 8 sati posta.
    • Dan prije uzimanja biološkog materijala preporučuje se odustati od alkohola, uzimanja lijekova, jedenja masne hrane i teških fizičkih napora..
    • 1-2 sata prije studije, trebali biste se suzdržati od pijenja kave, jakog čaja i slatkih gaziranih pića, pušenja.
    • Ne preporučuje se testiranje dan nakon masaže, fizioterapije, ultrazvučnih i rendgenskih pregleda.
    Način istraživanja

    PCR u stvarnom vremenu.

    Format prezentacije rezultata, jedinice [i analizator, ako je moguće]

    Rezultati su predstavljeni u obliku prisutnosti ili odsutnosti zamjene za svaku točku. Analizator DT-96.

    F2: 20210 G> Varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    F13: G> T (Val34Leu) varijanta Val / Val (normalno), Val / Leu (heterozigotna mutacija), Leu / Leu (homozigotna mutacija).

    FGB: -455 G> Varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) varijanta C / C (normalno), C / T (heterozigotna mutacija), T / T (homozigotna mutacija).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu varijanta (normalno), Leu / Pro (heterozigotna mutacija), Pro / Pro (homozigotna mutacija).

    PAI-1: -675 5G> 4G varijanta 5G / 5G (normalno), 5G / 4G (heterozigotna mutacija), 4G / 4G (homozigotna mutacija).

    Analitički pokazatelji

    Količina analizirane DNA mora biti najmanje 1,0 ng.

    Čimbenici plazme u sustavu zgrušavanja krvi. Istraživanje polimorfizama u genima: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Cijena usluge:4900 rub. * Naruči
    Razdoblje izvršenja:5 - 12 k.d.
    • Premium klasa (za žene 30+) - I 42 810 rub. Ovaj je program dio sveobuhvatnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama starijim od 30 godina kako bi se otkrile smetnje u različitim organima i sustavima tijela, uglavnom karakteristične za ovu dob. Naručiti
    Naručiti Kao dio kompleksa je jeftinijiNavedeno razdoblje ne uključuje dan uzimanja biomaterijala

    Najmanje 3 sata nakon zadnjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.

    Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

    Istraživanje polimorfizama u genima:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 ili PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava zgrušavanja krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i s njom povezanih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnim, mezenterijskim, hepatičkim i portalnim venama. Istodobna identifikacija nekoliko genetskih čimbenika predispozicije trombofilnim stanjima značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istodobno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od tromboze za 22 puta, a njihova odvojena identifikacija samo 2 puta.

    Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, mješovitu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:

    • za predoperativnu pripremu i postoperativno vođenje;
    • priprema i vođenje trudnoće i porođaja;
    • o razvoju individualne prevencije tromboze i imenovanju niza lijekova itd..

    Potrebno je zapamtiti o dodatnim čimbenicima koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:

    • visoki krvni tlak;
    • sklerotične vaskularne promjene;
    • visoka razina kolesterola;
    • loše navike (zlouporaba alkoholnih pića, pušenje itd.);
    • teški patološki procesi i bolesti (zloćudni tumori, zračenje, bolesti unutarnjih organa, posebno jetre).

    Cilj je ovog istraživanja identificirati polimorfne mutacije u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost nastanka venske tromboze.

    Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

    Prednosti metode:

    • visoka prediktivna vrijednost utvrđenih čimbenika rizika;
    • točnost određivanja genotipa;
    • analiza prisutnosti mutacija dovoljna je za provođenje jednom u životu.

    INDIKACIJE ZA STUDIJU:

    • Pre-simptomatsko utvrđivanje rizika od razvoja venske tromboze;
    • Ponavljajući slučajevi venske trombembolije;
    • Prva epizoda venske trombembolije prije 50. godine;
    • Prva epizoda venske trombembolije u odsustvu čimbenika rizika iz okoline u bilo kojoj dobi;
    • Prva epizoda venske trombembolije s neobičnom anatomskom lokalizacijom (cerebralne, mezenterične, jetrene, portalne vene, itd.);
    • Prva epizoda venske trombembolije u osoba u bilo kojoj dobi koje imaju rođake prvog stupnja (roditelji, djeca, sestre, braća) s trombozom mlađom od 50 godina;
    • Prva epizoda venske trombembolije koja se dogodila tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju ili tijekom uzimanja oralnih kontraceptiva;
    • Neobjašnjiva intrauterina smrt fetusa tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće, abnormalnosti u strukturi i funkciji posteljice, abnormalni porođaj, odgođen razvoj fetusa;
    • Prva epizoda venske trombembolije, dok se uzimala hormonska nadomjesna terapija;
    • Ishemijska bolest srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ili venska tromboza;
    • Antifosfolipidni sindrom.

    TUMAČENJE REZULTATA:

    Za svaki polimorfizam u obrascu za odgovor u stupcu "Rezultat" naznačeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".

    Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava koagulacije krvi

    ParametarProizlaziti
    Polimorfizam u genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizam u genu F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizam u genu F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizam u FGB genu (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizam u genu SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorijski komentar. Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak za druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebna je konzultacija s liječnikom specijalistom.
    Laboratorijska bilješka. Ne postoje referentne vrijednosti za ovu studiju..
    • Ako bilo koji od vaših rođaka ima 1 ili 2 veze (1 linija odnosa: majka, otac; 2 veze: sestre, braća, bake, djedovi), utvrđeni su genetski faktori predispozicije za trombofilna stanja, navedite ove podatke.
    • Identifikacija genetske predispozicije određuje samo povećani rizik od razvoja bolesti, a ne i njezin obvezni razvoj, takvim se pacijentima prikazuje dispanzersko promatranje i primarna prevencija.
    • Kada se otkriju polimorfizmi u genima koji kodiraju plazmatske čimbenike sustava zgrušavanja krvi, preporučuje se redoviti laboratorijski pregled prema programima 300006 Sustav hemostaze (probir) i drugi laboratorijski testovi.
    • Prema potrebi, prema rezultatima istraživanja, genetičar donosi zaključak (šifra usluge 181014).
    • Zaključak genetičara provodi se samo za usluge koje se obavljaju u laboratoriju CMD.
    • Genetičar opisuje rezultat u roku od 10 radnih dana nakon što je genetski test spreman.
    • Zaključak genetičara uključuje objašnjenje značenja identificiranog genotipa, mogućih patogenetskih mehanizama povezanih s razvojem određenih stanja, pojedinačne rizike od razvoja patoloških stanja te preporuke za prevenciju, dijagnozu i moguće pristupe upravljanju bolesnikom (u dogovoru s liječnikom)..

    Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..

    "[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" nadređeni "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => niz (1) < [0]=>niz (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Krv s EDTA" >> ["unutar"] => niz (1) < [0]=>niz (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium klasa (za žene starije od 30 godina) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

    Ovaj je program dio opsežnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama starijim od 30 godina radi otkrivanja poremećaja u različitim organima i sustavima tijela, uglavnom karakterističnih za ovu dobnu skupinu: kompletna krvna slika, biokemijski biljezi upale, dijagnostika funkcije jetre, kardiovaskularne bolesti. sustav, bubrezi, štitnjača, želudac, gušterača, crijeva, dijabetes melitus tipa 2, rizik od ateroskleroze, proučavanje spolnih hormona, procjena stanja različitih vitamina, procjena stanja imunološkog sustava kod alergijskih bolesti, parazitskih bolesti, tumorskih biljega; genetska predispozicija za komplikacije u trudnoći, trombozu, rak dojke i jajnika.

    Indikacije u svrhu studije:

    • prošireni preventivni pregled žena starijih od 30 godina.

    Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..

    "[" catalog_code "] => niz (6)" 300142 ">>>

    Biomaterijal i dostupne metode uzimanja:
    TipU uredu
    Krv s EDTA
    Priprema za istraživanje:

    Najmanje 3 sata nakon zadnjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.

    Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

    Istraživanje polimorfizama u genima:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 ili PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava zgrušavanja krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i s njom povezanih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnim, mezenterijskim, hepatičkim i portalnim venama. Istodobna identifikacija nekoliko genetskih čimbenika predispozicije trombofilnim stanjima značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istodobno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od tromboze za 22 puta, a njihova odvojena identifikacija samo 2 puta.

    Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, mješovitu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:

    • za predoperativnu pripremu i postoperativno vođenje;
    • priprema i vođenje trudnoće i porođaja;
    • o razvoju individualne prevencije tromboze i imenovanju niza lijekova itd..

    Potrebno je zapamtiti o dodatnim čimbenicima koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:

    • visoki krvni tlak;
    • sklerotične vaskularne promjene;
    • visoka razina kolesterola;
    • loše navike (zlouporaba alkoholnih pića, pušenje itd.);
    • teški patološki procesi i bolesti (zloćudni tumori, zračenje, bolesti unutarnjih organa, posebno jetre).

    Cilj je ovog istraživanja identificirati polimorfne mutacije u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost nastanka venske tromboze.

    Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

    Prednosti metode:

    • visoka prediktivna vrijednost utvrđenih čimbenika rizika;
    • točnost određivanja genotipa;
    • analiza prisutnosti mutacija dovoljna je za provođenje jednom u životu.

    INDIKACIJE ZA STUDIJU:

    • Pre-simptomatsko utvrđivanje rizika od razvoja venske tromboze;
    • Ponavljajući slučajevi venske trombembolije;
    • Prva epizoda venske trombembolije prije 50. godine;
    • Prva epizoda venske trombembolije u odsustvu čimbenika rizika iz okoline u bilo kojoj dobi;
    • Prva epizoda venske trombembolije s neobičnom anatomskom lokalizacijom (cerebralne, mezenterične, jetrene, portalne vene, itd.);
    • Prva epizoda venske trombembolije u osoba u bilo kojoj dobi koje imaju rođake prvog stupnja (roditelji, djeca, sestre, braća) s trombozom mlađom od 50 godina;
    • Prva epizoda venske trombembolije koja se dogodila tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju ili tijekom uzimanja oralnih kontraceptiva;
    • Neobjašnjiva intrauterina smrt fetusa tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće, abnormalnosti u strukturi i funkciji posteljice, abnormalni porođaj, odgođen razvoj fetusa;
    • Prva epizoda venske trombembolije, dok se uzimala hormonska nadomjesna terapija;
    • Ishemijska bolest srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ili venska tromboza;
    • Antifosfolipidni sindrom.

    TUMAČENJE REZULTATA:

    Za svaki polimorfizam u obrascu za odgovor u stupcu "Rezultat" naznačeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".

    Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava koagulacije krvi

    ParametarProizlaziti
    Polimorfizam u genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizam u genu F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizam u genu F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizam u FGB genu (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizam u genu SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorijski komentar. Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak za druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebna je konzultacija s liječnikom specijalistom.
    Laboratorijska bilješka. Ne postoje referentne vrijednosti za ovu studiju..
    • Ako bilo koji od vaših rođaka ima 1 ili 2 veze (1 linija odnosa: majka, otac; 2 veze: sestre, braća, bake, djedovi), utvrđeni su genetski faktori predispozicije za trombofilna stanja, navedite ove podatke.
    • Identifikacija genetske predispozicije određuje samo povećani rizik od razvoja bolesti, a ne i njezin obvezni razvoj, takvim se pacijentima prikazuje dispanzersko promatranje i primarna prevencija.
    • Kada se otkriju polimorfizmi u genima koji kodiraju plazmatske čimbenike sustava zgrušavanja krvi, preporučuje se redoviti laboratorijski pregled prema programima 300006 Sustav hemostaze (probir) i drugi laboratorijski testovi.
    • Prema potrebi, prema rezultatima istraživanja, genetičar donosi zaključak (šifra usluge 181014).
    • Zaključak genetičara provodi se samo za usluge koje se obavljaju u laboratoriju CMD.
    • Genetičar opisuje rezultat u roku od 10 radnih dana nakon što je genetski test spreman.
    • Zaključak genetičara uključuje objašnjenje značenja identificiranog genotipa, mogućih patogenetskih mehanizama povezanih s razvojem određenih stanja, pojedinačne rizike od razvoja patoloških stanja te preporuke za prevenciju, dijagnozu i moguće pristupe upravljanju bolesnikom (u dogovoru s liječnikom)..

    Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..

    Pročitajte Više O Duboke Venske Tromboze

    Terapija udarnim valom: indikacije, značajke ponašanja i procjena učinkovitosti

    Prevencija Iz nekog razloga, mnogi od nas zanemaruju takvo područje medicine kao što je fizioterapija. Kažu da je nemoguće pomoći teško bolesnoj osobi bez lijekova i bez skalpela, a cjelokupan učinak zagrijavanja, elektroforeze i drugih manipulacija prilično je psihološki.

    Kontracepcijske pilule za proširene vene

    Prevencija Alternativno rješenjeVrlo je važno odabrati ispravnu metodu kontracepcije kod varikoznih vena. U suvremenom svijetu postoji niz općenito dostupnih sigurnih sredstava koja se smiju koristiti u prisutnosti ove patologije.

    Liječenje proširenih vena pomoću čizama s mikrosferama

    Prevencija Kad smo se okrenuli problemu proširenih vena, razmišljali smo o tome zašto se bolest ponovno vraća. U najboljim klinikama u zemlji i inozemstvu iskusni liječnici izvode tisuće operacija uklanjanja vena, ali statistika pokazuje da se u 89% slučajeva varikozne vene u prosjeku vrate nakon 2 godine.