logo
  1. Glavni
  2. Komplikacije

Genetski rizik od trombofilije (uznapredovalo)

Sveobuhvatna genetska analiza za utvrđivanje rizika od trombofilije. Riječ je o molekularno genetičkoj studiji gena faktora zgrušavanja krvi, receptora trombocita, fibrinolize, metabolizma folne kiseline, čije promjene u aktivnosti izravno ili neizravno uzrokuju tendenciju povećanog stvaranja tromba..

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za studij?

Nije potrebna priprema.

Više o istraživanju

Kao rezultat različitih patoloških procesa, u žilama se mogu stvoriti krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Ovo je najčešća i nepovoljna manifestacija nasljedne trombofilije - povećane sklonosti trombozi povezanoj s određenim genetskim nedostacima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je pak često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd..

Hemostatski sustav uključuje čimbenike koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava krvi. U normalnom su stanju u ravnoteži i pružaju fiziološka svojstva krvi, sprečavajući pojačano stvaranje tromba ili, obratno, krvarenje. Ali pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika, ta se ravnoteža može narušiti..

U razvoju nasljedne trombofilije u pravilu su uključeni geni čimbenika koagulacije i fibrinolize, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Poremećaji u toj razmjeni mogu dovesti do trombotičnih i aterosklerotičnih vaskularnih lezija (povećanjem razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija gena faktora zgrušavanja 5 (F5), koji se također naziva Leiden. Očituje se rezistencijom faktora 5 na aktivirani protein C i povećanjem brzine stvaranja trombina, uslijed čega dolazi do povećanja procesa koagulacije krvi. Također, važnu ulogu u razvoju trombofilije igra mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povećanjem razine sinteze ovog faktora koagulacije. U prisutnosti ovih mutacija, rizik od tromboze značajno se povećava, posebno zbog provocirajućih čimbenika: uzimanje oralnih kontraceptiva, prekomjerna težina, tjelesna neaktivnost itd..

Nositelji takvih mutacija vjerojatnije će imati nepovoljan tijek trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterina zaostalost u rastu.

Sklonost trombozi također može biti posljedica mutacije gena FGB koji kodira beta podjedinicu fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, kao rezultat toga rizik od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i porođaja. u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, geni receptora trombocita vrlo su važni. Ova studija analizira genetski biljeg gena receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). S nedostatkom u receptorskom genu za kolagen, povećava se adhezija trombocita s vaskularnim endotelom i međusobno, što dovodi do povećanog stvaranja tromba. Analizirajući genetski biljeg ITGB3 1565T> C, moguće je otkriti učinkovitost ili neučinkovitost antiagregacijske terapije aspirinom. S poremećajima uzrokovanim mutacijama ovih gena povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda, ishemijskog moždanog udara..

Trombofilija se može povezati ne samo s poremećajima sustava zgrušavanja krvi, već i mutacijama u genima fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) inhibitor je aktivatora plazminogena - glavne komponente antikoagulacijskog sustava u krvi. Nepovoljna varijanta ovog biljega dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao posljedicu, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, raznih trombembolija. Mutacija gena SERPINE1 također se primjećuje kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, usporen razvoj fetusa).

Uz mutacije čimbenika koagulacijskog i antikoagulantnog sustava, povišene razine homocisteina smatraju se značajnim uzrokom trombofilije. Prekomjernom akumulacijom djeluje toksično na vaskularni endotelij, utječe na vaskularni zid. Na mjestu ozljede stvaraju se krvni ugrušci i tamo se može taložiti višak kolesterola. Ti procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Višak homocisteina (hiperhomocisteinemija) povećava vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (i arterijama i venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegov metabolizam (gen MTHFR bio je uključen u istraživanje). Uz genetski rizik od razvoja hiperhomocisteinemije i s njom povezanih bolesti, prisutnost promjena u ovom genu omogućuje utvrđivanje predispozicije za nepovoljan tijek trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, ne-zatvaranje neuralne cijevi i druge komplikacije za fetus). S promjenama u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisuju se kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova mogu se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika kod pacijenta..

Moguće je posumnjati na nasljednu sklonost trombofiliji s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičnih bolesti (duboka venska tromboza, proširene vene, itd.), A također u opstetričkoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetska studija omogućuje vam procjenu genetskog rizika od trobofilije. Znajući za genetsku predispoziciju, pravovremenim preventivnim mjerama moguće je spriječiti razvoj kardiovaskularnih poremećaja..

Čimbenici rizika za trombofiliju:

  • odmore u krevetu (više od 3 dana), produljena imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući ona vezana uz posao, sjedilački način života;
  • uporaba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
  • pretežak;
  • anamneza venskih trombemboličkih komplikacija;
  • kateter u središnjoj veni;
  • dehidracija;
  • kirurške intervencije;
  • ozljeda;
  • pušenje;
  • onkološke bolesti;
  • trudnoća;
  • popratne kardiovaskularne bolesti, maligne novotvorine.

Kad je studij zakazan?

  • Ako postoji obiteljska anamneza trombembolije.
  • Ako postoji povijest tromboze.
  • S trombozom mlađom od 50 godina, ponovljena tromboza.
  • U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s obiteljskom anamnezom tromboembolije (plućne embolije), uključujući trombozu drugih lokalizacija (cerebralne žile, portalne vene).
  • Za trombozu bez očitih čimbenika rizika stariju od 50 godina.
  • U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili nadomjesne hormonske terapije u žena: 1) s trombozom u anamnezi, 2) čiji su rođaci 1. stupnja imali trombozu ili nasljednu trombofiliju.
  • S kompliciranom porodničkom anamnezom (pobačaj, insuficijencija posteljice, tromboza tijekom trudnoće i u ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
  • Pri planiranju trudnoće od strane žena koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih rođaka 1. stupnja).
  • U takvim rizičnim uvjetima kao što su trbušna operacija, produljena imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
  • S obiteljskom anamnezom kardiovaskularnih bolesti (slučajevi ranih srčanih i moždanih udara).
  • Pri procjeni rizika od trombotičkih komplikacija u bolesnika s malignim novotvorinama.

Što znače rezultati?

Na temelju rezultata opsežne studije o 10 značajnih genetskih markera, donosi se zaključak genetičara koji će omogućiti procjenu rizika od trombofilije, predviđanje razvoja bolesti kao što su tromboza, trombembolija, srčani udar ili vjerojatnost komplikacija povezanih s oštećenom hemostazom tijekom trudnoće, odabrati smjer optimalne prevencije i već postojeće kliničke manifestacije kako bi se detaljno razumjeli njihovi uzroci.

Genetski biljezi

Književnost

  • Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. Smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima American College of Chest Physicians, 8. izdanje. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001. siječnja.
  • Gohil R. i sur., Genetika venske trombembolije. Meta-analiza koja uključuje

120 000 slučajeva i 180 000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE i sur. Povezanost inhibitora aktivatora plazminogena-1 4G / 5G polimorfizma i venske tromboze. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007. lipnja; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

    • Testovi za trombofiliju

    Testi za trombofiliju rade se kako bi se otkrila genetska predispozicija (GP) krvnim ugrušcima kod pacijenata. Praktična važnost laboratorijskih metoda vrlo je važna - omogućuju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđaju razvoj trombotičkih komplikacija i time smanjuju učestalost najčešćih bolesti, poput tromboze, tromboflebitisa, plućne embolije itd. Posebno je važno pravovremeno otkrivanje trombofilije tijekom trudnoće. Znajući dijagnozu pacijentice, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku podršku do samog rođenja..

    Uzroci i simptomi

    Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka..

    Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi kako bi se obnovile oštećene žile kao rezultat biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombociti) i proteina (čimbenici zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju procesa hemorheologije i hemostaze. Kada se ovi procesi poremete, krvni ugrušci počinju se stvarati bez vidljivog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ta tendencija ka povećanom stvaranju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija..

    Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugrušaka, stupnju poremećaja cirkulacije, popratnoj patologiji, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je često stvaranje krvnih ugrušaka, bolnost na mjestu njihove lokalizacije i sve veće oticanje. Razvoj bolesti mogu izazvati genetski i okolišni čimbenici, stoga se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.

    Vrste bolesti

    Nasljedna trombofilija

    Glavni su znakovi pojava multiple tromboze u relativno mladih ljudi bez očitog razloga. Nasljednu trombofiliju uzrokuju genetske greške prisutne od rođenja. Najveća sklonost urođenom obliku pojavljuje se kada su oba roditelja nositelji neispravnih gena. Najčešće anomalije su:

    • nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
    • faktor V Leiden, koji sprečava slobodan protok krvi.
    Povratak na sadržaj

    Stečena trombofilija

    Javlja se u starijoj dobi, a posljedica je autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenog protoka krvi kroz vene i arterije. Nenormalna koagulabilnost može se pojaviti nakon velikih operacija, vaskularne kateterizacije, produljene imobilizacije, tijekom trudnoće i upotrebe hormonalnih oralnih kontraceptiva.

    Kada su potrebni testovi?

    Provjeru i testiranje na genetsku trombofiliju treba obaviti pod okolnostima kao što su:

    Ako trudnoća teče s komplikacijama, tada je ženi potreban dodatni pregled.

    • ponovna tromboza;
    • pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
    • planiranje trudnoće;
    • komplikacije koje su nastale prilikom nošenja djeteta;
    • onkološke i sistemske bolesti;
    • posljedice složenih operacija, teške ozljede, infekcije.
    Povratak na sadržaj

    Koje se analize provode?

    Za studiju se uzima venska krv koja sadrži genetske markere trombofilije, podatke o sastavu, viskoznosti i koagulabilnosti. Zbog toga pacijent prolazi koagulogram - osnovni krvni test za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemerologijom. Uključuje definiciju parametara kao što su:

    • vrijeme zgrušavanja krvi;
    • APTT;
    • protrombinski indeks;
    • trombozirano vrijeme;
    • koncentracija fibrinogena;
    • fibrinolitička aktivnost;
    • aktivirano vrijeme ponovnog kalcificiranja;
    • razdoblje lize (otapanja) ugruška euglobulina;
    • antitrombinska aktivnost;
    • faktori zgrušavanja;
    • D-dimer i drugi.
    Da bi se identificirala genska mutacija, potrebno je dodatno ispitati.

    Propisuje se zaseban pregled ako se sumnja na genetsku mutaciju kako bi se identificirao polimorfizam gena i potvrdila urođena sklonost bolesti. To zahtijeva izvođenje određenih analiza. Određivanje oblika genetskih karakteristika omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju gensku mutaciju. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

    • geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 itd.
    • mutacija antitrombina 3;
    • nedostatak proteina C i S;
    • gen MTHFR;
    • gen inhibitora aktivatora plazminogena PAI-1 4G / 5G, itd..

    Analize se mogu provoditi u laboratorijima gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima patologija se dijagnosticira pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogenetika trombofilije". Pri planiranju trudnoće provode se probirni testovi. Glavni uvjet za pripremu je suzdržavanje od hrane 8 sati prije analize. Za diferencijaciju bolesti od hemofilije ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza.

    Analiza dekodiranja, norme i odstupanja

    Polimorfizam gena nije neizostavan kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik od njenog razvoja, posebno kada je izložen raznim vanjskim čimbenicima.

    Genotip polimorfizma u pacijenta može se predstaviti sljedećim opcijama:

    • GG je norma;
    • A / A - homozigot;
    • G / A - heterozigot.

    Rezultati testa za trombofiliju ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

    • Nisu utvrđene mutacije.
    • Homozigot - ukazuje na prisutnost dva gena s promijenjenom strukturom, stoga je vjerojatnost bolesti velika.
    • Heterozigotni. Znači da je pacijent nositelj jednog promijenjenog gena i da je vjerojatnost bolesti mala.

    Dekodiranje analize polimorfizma gena prikazano je u tablici:

    ImeNema liječnika opće prakseGP je prisutanVeliki rizik od razvoja trombofilije
    Razina fibrinogenaG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leiden faktorG AA A
    F2
    Inhibitor aktivatora plazminogena5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Podatke dobivene tijekom pretrage krvi trebao bi procijeniti specijalizirani liječnik.

    Na temelju tih podataka formira se prognostički zaključak o genetskoj predispoziciji osobe za razvoj trombofilije i stupnju rizika od tromboze. Prilikom ispitivanja krvi u laboratoriju koriste se različite metode, pa se pokazatelji mogu malo razlikovati. Procjena rezultata treba provesti u skladu sa smjernicama pojedinog laboratorija od strane hematologa. Stopa pojedinačnih pokazatelja koagulacije krvi prikazana je u tablici:

    Trombofilija - koja je to bolest?

    • Simptomi trombofilije
    • Dijagnoza trombofilije
    • Testovi za trombofiliju
    • Liječenje trombofilije
    • Prehrana (dijeta) za trombofiliju
    • Trombofilija u trudnoći - posljedice?
    • Nasljedna trombofilija
    • Značajke trombofilije u djeteta
    Trombofilija je sklonost stvaranju krvnih ugrušaka, odnosno krvnih ugrušaka lokaliziranih u žilama ili šupljini srca.

    Sposobnost zgrušavanja krvi prirodni je obrambeni mehanizam u tijelu. Kada su zidovi posude oštećeni, najbliži trombociti mijenjaju oblik iz ravnog u sferni, pričvršćuju se jedni za druge i začepljuju oštećenja. Takav čep trombocita sprečava razvoj krvarenja i sprečava ulazak štetnih tvari u žile. Nakon što je ispunio svoju funkciju, krvni ugrušak se otapa. Kombinacija ovih procesa naziva se hemostaza - sustavi ljudskog tijela odgovorni za održavanje tekućeg stanja krvi, sprečavanje i zaustavljanje krvarenja i rastvaranje krvnih ugrušaka.

    Trombofilija je kršenje sustava hemostaze, kod koje se povećava vjerojatnost tromboze, bolesti koju karakterizira stvaranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama, odnosno tromba. Trombofilija ne dovodi uvijek do tromboze, ali značajno povećava rizik od njezine pojave. Ovo nije bolest, već patološko stanje koje dovodi do bolesti.

    Simptomi trombofilije

    Važno: ako imate bilo koji od sljedećih simptoma, svakako biste trebali ugovoriti sastanak sa stručnjakom. Tromboza može dovesti do ozbiljnih posljedica, čak i smrti. Samo-lijek u ovom slučaju apsolutno je kontraindiciran..

    Već smo otkrili da se trombofilija ne može smatrati bolešću u punom smislu te riječi. Ovo stanje može dovesti do bolesti, ali nije. Prema međunarodnoj statističkoj klasifikaciji ICD-10, trombofilija je uključena u skupinu "Ostali poremećaji zgrušavanja" pod šifrom D68.

    Sama patologija je asimptomatska, najčešće se ne opažaju manifestacije trombofilije u bolesnika. Svi simptomi u obliku edema i bolova u nogama, cijanoza kože, otežano disanje, bolovi u prsima i poremećaji srčanog ritma nisu povezani s trombofilijom, već s trombozom različitih etimologija. Međutim, pojava ove tromboze posljedica je trombofilije.

    Dijagnoza trombofilije

    Zbog odsutnosti simptoma, trombofilija se ne dijagnosticira na liječničkom pregledu. Ali kada se pojavi tromboza i postoji sumnja na povećanu tendenciju tijela da ih formira, liječnik propisuje niz studija za identificiranje trombofilije i utvrđivanje uzroka njenog nastanka. Sve vrste dijagnostičkih mjera za otkrivanje trombofilije možemo podijeliti u dvije klase: hardversku i laboratorijsku.

    Hardverske tehnike uključuju:

    • Flebografija. Rentgenski pregled venskog sustava s uvođenjem kontrastnog sredstva u krv. Pomaže u prepoznavanju krvnih ugrušaka, znakova upale, tumora.
    • Doppler ultrazvuk. Neinvazivna studija protoka krvi koja vam omogućuje procjenu brzine kretanja krvi u različitim dijelovima vena.
    • Ultrazvučna angiografija. Ovo je ultrazvučni kompleks koji daje trodimenzionalnu sliku svih ljudskih žila.
    • Računalna i magnetska rezonancija. To su najtočnije metode moderne hardverske dijagnostike koje vam omogućuju ponovno stvaranje trodimenzionalnog modela krvnih žila..

    Koje testove poduzeti za trombofiliju?

    Laboratorijske metode istraživanja osnova su za dijagnosticiranje stvarne prisutnosti trombofilije u pacijenta i uzroka njegove pojave. Ako liječnik sumnja na trombofiliju, propisana je jedna od sljedećih vrsta pretraga:

    • Opća analiza krvi. Ovaj rutinski test pomaže identificirati povećani broj crvenih krvnih stanica i trombocita te procijeniti omjer volumena crvenih krvnih zrnaca i ukupnog volumena krvi.
    • D-dimer. Produkt je razgradnje fibrina, proteina koji se sintetizira u jetri. Njegova koncentracija pokazuje aktivnost stvaranja i uništavanja krvnih ugrušaka..
    • Aktivirano djelomično vrijeme tromboplastina (APTT). Oponašanje procesa zgrušavanja krvi. Pokazuje učinkovitost unutarnje koagulacije.
    • Protrombinsko vrijeme (PTT). Pokazatelj vanjskog puta koagulacije krvi. Obično se APTT i PTT propisuju u kombinaciji.
    • Antitrombin III. Antitrombin III je prirodni antikoagulant. Nisko očitanje ukazuje na moguću trombofiliju..
    • Fibrinogen. Ovaj protein, otopljen u krvnoj plazmi, sudjeluje u procesu zgrušavanja. Visoka koncentracija jedan je od znakova trombofilije.
    • Homocistein. Aminokiselina koja se sintetizira iz metionina, druge aminokiseline koja ulazi u ljudsko tijelo zajedno sa životinjskim proizvodima: mesom, mlijekom, jajima. Visoka razina ukazuje na povećane krvne ugruške..
    • Lupus antikoagulant. Obično ukazuje na prisutnost autoimune bolesti. Njegova prisutnost također ukazuje na povećani rizik od nastanka krvnih ugrušaka..
    • Antifosfolipidna antitijela. Dovode do uništavanja elemenata staničnih membrana. Njihov višak pokazatelj je antifosfolipidnog sindroma, u kojem se vjerojatnost tromboze povećava..
    • Genetska istraživanja. Utvrditi promjene u genima, pokazati uzrok trombofilije u njezinoj nasljednoj prirodi.

    Neugodno iznenađenje rođaka - nasljedna trombofilija

    Tendencija da se razvije tromboza (često venska), koja je povezana s defektima gena, naziva se nasljednom trombofilijom. Očituje se patološkim stvaranjem krvnih stanica i čimbenicima koagulacije. U bolesnika dolazi do začepljenja krvnih ugrušaka žila različite lokalizacije. Tijekom trudnoće mogući su prvi znakovi bolesti s komplikacijama u obliku preranog porođaja..

    Čimbenici rizika od trombofilije

    S nasljednom predispozicijom za povećano zgrušavanje krvi, najčešće nedostaje bjelančevina S, C i antitrombina 3. Oni smanjuju stvaranje krvnih ugrušaka, stoga, kad im nedostaje, dolazi do ubrzanog stvaranja tromba. Uz to, pacijenti mogu imati strukturne abnormalnosti fibrinogena i drugih čimbenika koagulacije.

    Mnogi od ovih poremećaja ostaju nedijagnosticirani i ne pokazuju kliničke znakove dok se ne pojave provocirajući čimbenici:

    • produljeni boravak u statičnom položaju (odmor u krevetu, imobilizacija nakon ozljede, operacija);
    • profesionalna aktivnost povezana s dugotrajnim sjedenjem ili stajanjem na nogama, nošenjem teških tereta;
    • sjedilački način života;
    • pretilost;
    • trudnoća;
    • kirurške intervencije, opsežna oštećenja tkiva tijekom traume, povezivanje venskog katetera u središnju venu;
    • gubitak tekućine tijekom liječenja diureticima, proljev ili povraćanje;
    • pušenje;
    • zloupotreba alkohola;
    • maligni tumori;
    • bolesti srca i krvnih žila;
    • hormonska kontracepcija.

    A ovdje je više o dijagnozi tromboflebitisa donjih ekstremiteta.

    Geni kao temeljni čimbenik u nasljednom obliku

    Genetski određeni oblik bolesti najčešće je povezan s kršenjem stvaranja koagulacijskog faktora 5. Zove se Leidenova mutacija. Ovom anomalijom faktor 5 postaje neosjetljiv na razgradnju enzima i ostaje aktivan, što povećava brzinu stvaranja krvnih ugrušaka. Drugi faktor zgrušavanja (protrombin) stvara se više od kromosomskog defekta, što pomiče ravnotežu prema stvaranju tromba.

    Povećanje sinteze aminokiseline homocisteina također je jedna od inačica obiteljskog oblika trombofilije. Visoka koncentracija ovog spoja u krvi ima traumatični učinak na stijenku žile, što rezultira pojavom krvnog ugruška. Povećanje koncentracije homocisteina smatra se jednim od biljega bolesti:

    • ateroskleroza;
    • ishemija miokarda i mozga;
    • obliteracijski endarteritis;
    • venska tromboza.

    Poremećaji gena mogu se pojaviti ne samo kod nasljedne trombofilije, mutacije mogu utjecati i na kromosomski aparat zbog vanjskih čimbenika:

    • Ionizirana radiacija;
    • trovanje kemikalijama;
    • onečišćenje hrane i vode pesticidima;
    • kontakt s naftnim proizvodima;
    • uporaba lijekova;
    • jesti hranu s konzervansima i bojama, genetski modificiranu hranu.

    Probir na nasljednu trombofiliju

    Indikacije za određivanje faktora koagulacije krvi i istodobne trombofilije biokemijskih parametara mogu biti potrebne u sljedećim slučajevima:

    • bolesti srca i krvnih žila kod bliskih srodnika (česta tromboza ili tromboembolija venskih žila, moždani udar ili srčani udar u srednjoj dobi);
    • tromboza vena, posebno ponovljena; Mutacije gena za hemostazu
    • uporaba kontracepcijskih tableta ili hormona za liječenje kod žena koje su imale vensku trombozu ili imaju nasljednu trombofiliju u obitelji;
    • raniji spontani pobačaj, neuspjeh posteljice, cirkulacija krvi, venska tromboza tijekom trudnoće ili neposredno nakon poroda;
    • planiranje trudnoće u prisutnosti opterećene nasljednosti za trombofiliju;
    • prije opsežnih operacija;
    • s hipodinamijom;
    • profesionalna statička opterećenja (uredski rad, potreba za dugotrajnim stajanjem ili dizanjem utega);
    • maligne novotvorine.

    Krvni test

    Kako bi se utvrdila povećana opasnost od stvaranja tromba, pacijentima se dodjeljuje sveobuhvatni test krvi koji uključuje utvrđivanje:

    • protrombin i međunarodni normalizirani odnos (važan kod liječenja antikoagulansima);
    • Razina D-dimera (odražava stanje koagulacije i aktivnost antikoagulantnog sustava); Biokemijske pretrage krvi
    • aktivirano djelomično tromboplastinsko vrijeme (oponaša stvaranje tromba u laboratorijskim uvjetima, ovisi o prisutnosti faktora plazme i tvari koje inhibiraju stvaranje krvnih ugrušaka);
    • fibrinogen (pretvara se u fibrinske niti, koje su utkane u mrežicu radi jačine tromba);
    • Antitrombin 3 (održava krv u tekućini);
    • trombinsko vrijeme (odražava brzinu stvaranja fibrina iz fibrinogena);
    • lipidi u krvi - trigliceridi, ukupni kolesterol i njegove frakcije (za otkrivanje antifosfolipidnog sindroma);
    • homocistein.

    Markeri

    Da bi se proučila genetska predispozicija za trombofiliju, provodi se analiza venske krvi i struganje epitela usne sluznice. Dobiveni podaci odražavaju utvrđenu mutaciju i raznolikost gena (polimorfizam). Te abnormalnosti mogu povećati rizik od nastanka krvnih ugrušaka u nepovoljnim uvjetima. Ispituje se nekoliko gena:

    • faktori koagulacije - protrombin (F2), peti, sedmi, trinaesti (F13A1), fibrinogen (FGB);
    • antagonist aktivatora plazminogena PAI-1 (serpin);
    • trombocitni receptori za kolagen ITGA2 ili ITGB3 (alfa i beta integrin).

    Nasljedna trombofilija i trudnoća

    Ako se tijekom trudnoće pronađu mutacije gena, povećava se rizik od nastanka krvnih ugrušaka. To je opasno za rađanje djeteta, jer u žena u tom razdoblju dolazi do fiziološkog povećanja sustava zgrušavanja radi zaštite tijela od gubitka krvi tijekom porođaja. Stoga se kod genetskih abnormalnosti često događa začepljenje posuda posteljice, što dovodi do nepovoljnih posljedica:

    • rani pobačaj;
    • prerano rođenje;
    • nedovoljna opskrba fetusa krvlju;
    • usporeni razvoj organa kod djeteta;
    • odvajanje posteljice;
    • venska tromboza i cerebrovaskularni udes kod buduće majke;
    • ponovljeni pobačaj.

    Liječenje nasljedne trombofilije

    Ako se otkrije bolest, prije svega preporučuje se poštivanje sljedećih pravila:

    • isključiti duži boravak u mirujućem položaju (stanka radi laganog zagrijavanja), dizanje utega;
    • baviti se medicinskom gimnastikom, plivanjem;
    • nosite kompresijske tajice, čarape (posebno tijekom trudnoće i tijekom poroda);
    • provoditi samo-masažu primjenom venotonskih gelova (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
    • pravilno izgraditi prehranu.

    Za liječenje trombofilije lijekovima koristite:

    • antikoagulansi - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
    • antitrombocitna sredstva (Tiklid, acetilsalicilna kiselina, dipiridamol, Wessel Duet F);
    • venotoniki - Detralex, Aescin, Flebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Dijeta s tendencijom ka trombozi

    Hranu koja povećava viskoznost krvi treba potpuno isključiti iz prehrane. To uključuje:

    • masno meso, iznutrice, slanina, mesne juhe, žele meso;
    • kava, crni čaj, čokolada;
    • tvrdi sir, punomasno mlijeko;
    • špinat i lisnati celer;
    • sva začinjena i masna hrana;
    • poluproizvodi, konzervirana hrana.

    Da bi se krv razrijedila, jelovnik mora sadržavati:

    • voćni napitak od brusnice, brusnice ili viburnuma;
    • kompoti s crnom aronijom, suhim šljivama, suhim marelicama;
    • morske alge, školjke, škampi;
    • đumbir;
    • sok od nara;
    • kaša od heljde, ječma i zobenih pahuljica;
    • datumi.
    Proizvodi za razrjeđivanje krvi

    Nasljedna trombofilija nastaje kada tijelo ima nedostatke u genima koji sudjeluju u stvaranju čimbenika koagulacije ili tvari s antikoagulantnim djelovanjem. Znakovi bolesti su ponavljane blokade venskih žila. Ova je patologija posebno opasna za trudnice zbog povećane prijetnje preranog porođaja i fetalnih malformacija..

    A ovdje je više o prevenciji tromboze vena i žila donjih ekstremiteta.

    Osobama iz rizičnih skupina preporučuje se da se podvrgnu pregledu, uključujući lipidni profil i koagulogram, kao i testove na markere genetske trombofilije. Za liječenje i prevenciju komplikacija preporučuju se dozirane tjelesne aktivnosti, lijekovi i antitrombotička prehrana..

    Korisni video

    Pogledajte video o trombofiliji i trudnoći:

    Otrgnuti krvni ugrušak fatalna je prijetnja za ljude. Prevencija venske i vaskularne tromboze može smanjiti rizik od smrtne opasnosti. Kako spriječiti trombozu? Koji su najučinkovitiji lijekovi protiv nje?

    Prilično važan pokazatelj krvi je hematokrit, čija se stopa razlikuje kod djece i odraslih, kod žena u normalnom stanju i tijekom trudnoće, kao i kod muškaraca. Kako se uzima analiza? Što trebaš znati?

    Pijenje šipka za krvne žile, jačanje srca vrlo je korisno. Također aktivno pomaže žilama mozga, smanjujući tako rizik od razvoja mnogih opasnih patologija..

    Ne može svaki liječnik lako odgovoriti kako razlikovati trombozu od tromboflebitisa, flebotromboze. Koja je temeljna razlika? Kojem liječniku se obratiti?

    Sinkumar je propisan kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka, uporaba treba biti pod nadzorom liječnika. Kontraindikacije za tablete uključuju trudnoću. Odabirom što je bolje - Warfarin ili Sinkumar, prednost se daje prvom.

    U mnogim situacijama, poput trombofilije, neophodna je terapija kisikom kod kuće. Dugotrajno liječenje može se provesti kod kuće pomoću posebnih uređaja. Međutim, prvo je vrijedno točno znati indikacije, kontraindikacije i moguće komplikacije takvih metoda liječenja..

    Odredite protrombinsko vrijeme za analizu sustava koagulacije plazme. To pomaže utvrditi vjerojatnost nastanka krvnih ugrušaka. Na primjer, brzi test uzima se od žena tijekom trudnoće. Koja je stopa pokazatelja? Što ako se poveća, smanji?

    Izuzetno opasan plutajući tromb razlikuje se po tome što se ne pridržava zida, već slobodno pluta venama donje šuplje vene, u srcu. Za liječenje se može primijeniti rekanalizacija.

    Odredite protein u krvi sa sumnjama na mnoge patologije, uključujući onkologiju. Analiza pomaže odrediti normu, povećane pokazatelje reaktivnog c i proteina. Vrijedno je razumjeti značenja: krv za eozinofilni kationski protein, ukupno. Zgušnjava li se krv ili ne?

    Genetska trombofilija: interpretacija analize

    Genetska trombofilija je kronično stanje u kojem postoji povećana tendencija stvaranja krvnih ugrušaka. Patologija se odnosi na genetsku mutaciju. Može se spontano formirati čak i u fazi intrauterinog razvoja, nasljeđuje se. Dalje ćemo detaljnije razmotriti što je genetska trombofilija, izvedeni testovi, njihovo dekodiranje.

    1. Što je genetska trombofilija
    2. Razlozi
    3. Vrste
    4. Simptomi
    5. Dijagnostika
    6. Značajke krvne pretrage
    7. Vrste konkretnih analiza
    8. Dekodiranje rezultata
    9. Heterozigotni faktor V Leiden
    10. Heterozigotni protrombin G20210A i njihova mutacija
    11. Nedostatak proteina S
    12. Nedostatak proteina C
    13. Što je opasno tijekom trudnoće

    Što je genetska trombofilija

    Mnogi ljudi brkaju trombozu i trombofiliju. Prva je bolest stečena, a druga je češće nasljedna.

    Može biti kronično, ali ne dovodi uvijek do tromboze. Tijekom patologije povećava se rizik od stvaranja vaskularnih krvnih ugrušaka. Prema sljedećim znakovima možete shvatiti da je ovo nasljedna vrsta patologije:

    • stvaranje tromboze do 30 godina;
    • posttrombotske komplikacije;
    • blokada plućne arterije ili mezenterija.

    Kad se pojave ti simptomi, provodi se krvni test za genetsku trombofiliju i drugi testovi.

    Opasnost od patologije je što može dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka. To će izazvati infarkt miokarda, plućni infarkt ili čak smrt..

    Razlikuje se u dugotrajnom liječenju, iznenadne komplikacije u obliku krvnih ugrušaka u veni. Tijekom bolesti krvni ugrušak može se pričvrstiti na stijenku žile i izazvati razvoj upale (flebotromboza) ili je začepiti.

    Razlozi

    Geni nisu stalni, oni se mijenjaju s različitim frekvencijama. Zbog toga se pojavljuju novi znakovi: korisni i štetni. Potonjem pripada trombofilija.

    Čimbenici kao što su:

    • ljudske katastrofe;
    • loša ekologija;
    • uporaba GMO-a, aditiva za hranu i lijekova;
    • nepravovremeno traženje liječničke pomoći;
    • zračenje zračenjem.

    Nemoguće je predvidjeti koji će se gen promijeniti pod utjecajem određenih čimbenika. Ovo je slučajan postupak.

    Sve su vrste nasljedne, podijeljene su međusobno na temelju karakteristika patologije.

    Razlikuju se sljedeći čimbenici:

    1. Genetska predispozicija. U ovom slučaju, nasljedni čimbenik može utjecati na stvaranje tromboze..
    2. Primarno podrijetlo. Ovaj faktor nastaje kao rezultat genomske mutacije. Obično nastaje u ranoj trudnoći i nasljeđuje se.
    3. Nasljedni faktor. Ovo se stanje pojavljuje zbog poremećaja u genomskim strukturama i kao rezultat spontane mutacije. Razvija se tijekom intrauterinog razvoja, a njegova daljnja prognoza u potpunosti će ovisiti o stupnju deformacije gena.

    Na takav se način očituje na različite načine. Analiza rizika od trombofilije može pomoći u identificiranju zdravstvenih rizika.

    Simptomi

    Najčešće je trombofilija asimptomatska. Pacijent možda nije ni svjestan postojeće bolesti.

    U nekim se slučajevima može manifestirati kao oštro stvaranje duboke venske tromboze. Ova se bolest izražava jakim oticanjem i bolovima u nogama..

    Koža postaje plava, dolazi do plućne embolije.

    Dijagnostika

    Dijagnostika zahtijeva laboratorijske pretrage. Oni se provode u onim slučajevima ako:

    • bolest je prisutna kod rođaka;
    • postoji potreba za operacijom koja može izazvati trombozu;
    • duboka venska tromboza nastala u mladoj dobi;
    • postoji tromboflebitis u zdravim površinskim venama.

    A također i u slučaju gubitka fetusa dulje od 20 tjedana.

    Ne postoje posebne upute o tome kako napraviti genetski test za trombofiliju. Krv se vadi ujutro natašte. U djece se za analizu uzima alkalni epitel. Usta djeteta prethodno se isperu prokuhanom vodom. Materijal se skuplja pamučnom krpom, pa su bolne senzacije isključene.

    Značajke krvne pretrage

    Krvni test za nasljednu trombofiliju specifičan je i izuzetno temeljit. Za preciznu dijagnozu bolesti potrebni su testovi lančane reakcije polimeraze..

    Tijekom njih istražuju se specifični pokazatelji zgrušavanja krvi, procesi koji u njoj postoje na genetskoj razini..

    Tijekom ovog pregleda:

    • definirana leiden mutacija,
    • provjerava se protrombozirana mutacija;
    • otkriva se mutacija gena MTHFR i nekih plazminogena.

    Analiza gena za trombofiliju usmjerena je na otkrivanje prisutnosti ili odsutnosti mutacijskih procesa u krvi.

    Vrste konkretnih analiza

    Sve analize mogu se podijeliti u dva dijela. Prvo se provodi opći test krvi. Pokazuje razinu eritrocita i trombocita. Njihova koncentracija vješanja indikativna je za drugi dio studije. To su specifični testovi koji pomažu u uspostavljanju patologije..

    To uključuje:

    1. Koagulogram. U ovom se slučaju krv uzima iz vene. Tijekom ovog istraživanja proučava se njegova koagulacija..
    2. APTT. Krv se također vadi iz vene. Pregled se provodi u laboratoriju. Stvara uvjete koji pomažu u određivanju vremena stvaranja ugruška..
    3. Protrombozirano vrijeme. U tom se slučaju provjerava brzina zgrušavanja krvi pod utjecajem vanjskih čimbenika..
    4. Protrombinski indeks.
    5. D-dimer. To je protein koji sudjeluje u stvaranju krvnih ugrušaka. Nastaje kad se fibrin razgradi.

    Ovo su glavne analize koje se provode kako bi se razumjelo što dalje činiti i jesu li potrebna dodatna istraživanja..

    Konačnu dijagnozu omogućuju specifični biljezi trombofilije.

    Dekodiranje rezultata

    Te analize propisuju kirurzi, terapeuti, flebolozi, ali hematolog je odgovoran za njihovo dekodiranje. Također će moći utvrditi težinu bolesti i propisati potrebno liječenje..

    Heterozigotni faktor V Leiden

    Ako je analiza pokazala mutaciju gena F5, to ukazuje na poremećaj zgrušavanja krvi. To je protein plazme koji regulira stvaranje ugrušaka. Promjene u genima F2 i F5 utječu na razvoj trombofilije.

    Tijekom mutacije gvanin se zamjenjuje adeninom. Ovom promjenom povećava se rizik od nastanka krvnih ugrušaka. Patološki učinak može se pojaviti čak i kod jedne kopije oštećenog gena.

    Ponekad se kršenje ne manifestira dok nema čimbenika koji utječu. Ovo je trudnoća, oralni kontraceptivi, pušenje.

    Heterozigotni protrombin G20210A i njihova mutacija

    Gen F2 je preteča trombina, koji sudjeluje u zgrušavanju krvi. Sintetizira se u jetri i cirkulira tijelom u krvi. S nedostatkom vitamina K, njegova se razina smanjuje. To može dovesti do krvarenja. Tijekom mutacije uočava se i zamjena gvanina za adenin. Nositelji alela A imaju povećani rizik od nastanka krvnih ugrušaka.

    Nedostatak proteina S

    Sintetizira se u jetri. Vitamin K ovisi i njegov se nedostatak nasljeđuje.

    Nedostatak proteina C

    Ovaj se protein također sintetizira u jetri, aktivira ga trombin u interakciji s proteinom S. Zajedno reguliraju zgrušavanje krvi.

    Što je opasno tijekom trudnoće

    Trombofilne mutacije su patologije koje mogu utjecati na razvoj trudnoće. Uz veliku vjerojatnost tromboze, mogu dovesti do pobačaja, odgođenog intrauterinog razvoja.

    U ovom je slučaju uzrok pobačaja abrupcija posteljice uzrokovana problemima u krvožilnom sustavu. Prekid trudnoće događa se i neko vrijeme nakon začeća i nešto kasnije.

    Bolest počinje negativno utjecati na fetus od 10 tjedana. U tom razdoblju mikrotrombi počinju cirkulirati posudama posteljice. One sprečavaju bebu da dobije kisik i hranjive sastojke koji su joj potrebni..

    U nedostatku odgovarajućeg liječenja, trudnoća se može zamrznuti. Ako se sačuva u početnoj fazi, drugo tromjesečje prolazi bez komplikacija. Ali već od trećeg postoji rizik od preranog poroda..

    Ako nedostaje protein C, fetus može umrijeti u maternici ili nakon rođenja. Na koži novorođenčeta pojavljuju se žarišta nekroze i čirevi, tromboza u žilama mozga nije rijetka.

    Zbog ozbiljnih komplikacija tijekom nošenja djeteta, potrebno je provesti testove prije trudnoće. To će vam pomoći da sagledate sve moguće rizike..

    Također, nemojte se baviti samoliječenjem. Potrebno je pravodobno se obratiti liječniku i ubuduće slijediti sve njegove preporuke..

    Trombofilija proširena

    Podaci o studiju

    Studija o 12 genetskih čimbenika za trombofiliju koristi se za procjenu rizika od tromboze i drugih komplikacija u rizičnih osoba.

    Studija uključuje analizu 12 parametara:

    • Faktor koagulacije II (F2 trombin).
    • Faktor koagulacije V (faktor F5 Leiden), faktor V Leiden.
    • Faktor koagulacije VII (F7 prokonvertin).
    • Faktor koagulacije XIII (F13A1).
    • Fibrinogen (faktor zgrušavanja 1), FGB.
    • Integrin alfa 2 ITGA2.
    • Integrin, beta 3 (glikoprotein trombocita IIIa), ITGB3.
    • Inhibitor aktivatora plazminogena SERPINE1 (PAI1).
    • Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR).
    • Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR).
    • Metionin sintaza MTR.
    • Metionin sintaza reduktaza MTRR.

    Trombofilija je sklonost stvaranju krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) u lumenu posude nasljedne ili stečene prirode. Krvni ugrušci blokiraju protok krvi, što uzrokuje bolest koronarnih arterija, plućnu emboliju, moždane i srčane udare.

    Razvoj trombofilije odgovoran je za mutacije nekih gena koji kodiraju faktore koagulacije, čimbenike trombocita i čimbenike fibrinrolize (antikoagulantni sustav). U zdravih ljudi sustav koagulacije i antikoagulacije krvi je u ravnoteži, sprečavajući stvaranje krvnih ugrušaka i prekomjerno krvarenje. Kod nekih patologija, uključujući trombofiliju, ravnoteža je poremećena.

    Ne postoji liječenje trombofilije, ali postoje učinkovite preventivne mjere koje mogu spriječiti razvoj komplikacija.

    Analiza je molekularno genetsko istraživanje gena faktora zgrušavanja, fibrinolize, receptora trombocita, čija promjena aktivnosti uzrokuje tendenciju povećanog stvaranja tromba. Geni enzima odgovorni za metabolizam folne kiseline mogu biti uključeni u razvoj bolesti. Mutacije u njima dovode do aterosklerotskih i trombotičnih promjena na žilama..

    Indikacije u svrhu studije

    • Obiteljska povijest nasljedne tromboembolije.
    • Povijest tromboze:
    • pojedinačna tromboza do 50 godina;
    • ponovljena tromboza;
    • slučaj tromboze u bilo kojoj dobi s obiteljskom anamnezom;
    • tromboza neobične lokalizacije (portalna, mezenterična, cerebralne vene);
    • tromboza nepoznate etiologije nakon 50 godina.
    • Situacije visokog rizika:
    • masivne kirurške intervencije;
    • produljena imobilizacija;
    • onkološke bolesti;
    • kemoterapija.
    • Moždani udar.
    • Kardiovaskularne bolesti.
    • Propisivanje standardne antitrombocitne terapije.
    • Upotreba hormonske kontracepcije ili nadomjesne hormonske terapije.
    • Planiranje trudnoće u žena s anamnezom tromboze, rođaka 1. stupnja s dijagnosticiranom nasljednom trombofilijom ili obiteljske anamneze tromboembolijskih komplikacija.
    • Komplicirana porodnička povijest.
    Kontraindikacije i ograničenja

    Ne postoje apsolutne kontraindikacije.

    Priprema za istraživanje

    • Morate darivati ​​krv natašte nakon 8 sati posta.
    • Dan prije uzimanja biološkog materijala preporučuje se odustati od alkohola, uzimanja lijekova, jedenja masne hrane i teških fizičkih napora..
    • 1-2 sata prije studije, trebali biste se suzdržati od pijenja kave, jakog čaja i slatkih gaziranih pića, pušenja.
    • Ne preporučuje se testiranje dan nakon masaže, fizioterapije, ultrazvučnih i rendgenskih pregleda.
    Način istraživanja

    PCR u stvarnom vremenu.

    Format prezentacije rezultata, jedinice [i analizator, ako je moguće]

    Rezultati su predstavljeni u obliku prisutnosti ili odsutnosti zamjene za svaku točku. Analizator DT-96.

    F2: 20210 G> Varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    F13: G> T (Val34Leu) varijanta Val / Val (normalno), Val / Leu (heterozigotna mutacija), Leu / Leu (homozigotna mutacija).

    FGB: -455 G> Varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) varijanta C / C (normalno), C / T (heterozigotna mutacija), T / T (homozigotna mutacija).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu varijanta (normalno), Leu / Pro (heterozigotna mutacija), Pro / Pro (homozigotna mutacija).

    PAI-1: -675 5G> 4G varijanta 5G / 5G (normalno), 5G / 4G (heterozigotna mutacija), 4G / 4G (homozigotna mutacija).

    Analitički pokazatelji

    Količina analizirane DNA mora biti najmanje 1,0 ng.

    Genetska analiza za trombofiliju: zašto je potrebna i što pokazuje

    Kažemo tko i zašto treba proći ovaj pregled, kao i kako se provodi i kako ispravno dešifrirati rezultate.

    Trombofilija je bolest povezana s povećanom sposobnošću krvi da stvara ugruške. Zbog patoloških procesa u žilama spontano nastaju krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Različiti poremećaji sustava koagulacije krvi koji su se pojavili mogu biti posljedica genetskih karakteristika (to je razlog potrebe za provođenjem genetske analize na trombofiliju). Rezultat mogu biti spontani krvni ugrušci, koji predstavljaju ozbiljnu prijetnju, uzrokujući ishemiju, moždani udar, srčani udar, plućnu emboliju i druga stanja opasna po život.

    Tijekom normalnog funkcioniranja tijela osigurava se postojanost unutarnjeg okruženja - homeostaza, čija je jedna od funkcija regulacija stvaranja tromba. Tijelo, sprečavajući gubitak krvi u bilo kakvom oštećenju žila, sprječava prekomjerno stvaranje krvnih ugrušaka, a također potiče njihovu resorpciju. Ako sustav homeostaze zakaže, razvija se trombofilija - potencijalno opasno zdravstveno stanje koje se može osjetiti u bilo kojoj dobi.

    Čemu služi pregled?

    Genetska analiza trombofilije, studija koja će identificirati markere zgrušavanja krvi, pomoći će utvrditi prisutnost nasljedne bolesti i rizik od komplikacija. Zahvaljujući ovom istraživanju moguće je pravovremeno prepoznati postojeće rizike i na vrijeme poduzeti potrebne mjere kako bi ih smanjili..

    U nasljednom obliku trombofilije važnu ulogu ima polimorfizam gena koji regulira procese zgrušavanja. Različite varijacije istog gena mogu biti odgovorne za pojavu iste osobine. Među "krivcima" za trombofiliju:

    • Geni za zgrušavanje koji kodiraju fibrinogen ili protrombin;
    • Geni odgovorni za vaskularni tonus;
    • Gen glikoproteina trombocita, glikoproteina, itd.;

    Zbog njihovog velikog broja dijagnoza je često teška..

    Uz to, polimorfizam može biti dvije vrste: heterozigotni i homozigotni. U jednom slučaju postoji prijenos "nepovoljnog" gena. U drugoj je varijanti situacija prilično ozbiljna, osoba je vlasnik dva recesivna ili dominantna gena odgovorna za pojavu određenih znakova. Štoviše, neće nužno biti mutacija, varijanta može predstavljati prirodnu varijaciju. Stoga je izradom genetske analize za trombofiliju moguće utvrditi promjene povezane s polimorfizmom gena, propisati potrebne lijekove koji mogu smanjiti rizik od komplikacija i odrediti mjere za njihovo sprečavanje..

    Kome se preporučuje test na trombofiliju?

    Da bi se isključila nasljedna sklonost trombozi, preporučuje se proći pregled:

    • Pacijenti s bilo kojom anamnezom tromboze;
    • Ljudi, među čijim su bliskim rođacima pacijenti s trombolitičkim komplikacijama mlađi od 50 godina;
    • Trudnice i žene koje dugo planiraju začeti ili uzimati oralne kontraceptive. Pregled trombofilije za trudnice preporučuje se ako je prethodna trudnoća bila popraćena trombozom, završila spontanim pobačajem nakon 10 tjedana trudnoće, kao i s kompliciranom porodničkom anamnezom: insuficijencija posteljice, abrupcija posteljice, zastoj rasta fetusa itd..
    • Nakon neuspješnih pokušaja vantjelesne oplodnje;
    • Uz postojeću onkološku bolest, bolesti autoimunog podrijetla, s metaboličkim bolestima (dijabetes melitus, pretilost);
    • Ako postoji povijest operacija na području velikih velikih plovila, ozbiljnih ozljeda, infekcija.

    Posebno je važna analiza genetske trombofilije u pripremi za IVF, kao i prilikom planiranja začeća. Tako možete spriječiti uobičajeni pobačaj, fetalnu smrt tijekom prenatalnog razdoblja, razvojne patologije, pojavu tromboze u postporođajnom razdoblju, kao i druge ozbiljne porodničke komplikacije. Nakon što se dobiju rezultati genetske analize za trombofiliju, stručnjak će moći propisati potreban tretman, a trudnica će moći kompetentno podržati trudnoću..

    Više o ulozi trombofilije i imunoloških poremećaja u pobačaju:

    Kako se testira trombofilija?

    Za pregled se može uzeti venska krv uzeta ujutro natašte ili (bukalni) bukalni epitel. Ova metoda je pogodna za ispitivanje djece. Prije uzimanja analize, preporuča se ispiranje usne šupljine kipućom vodom. Materijal za istraživanje uzima se vatom, pa su isključene sve neugodne senzacije. Genetski test na trombofiliju provodi se jednom, rezultat je spreman za 7-14 dana i vrijedi tijekom cijelog života.

    Dekodiranje analize za trombofiliju

    Pri dekodiranju studije uzimaju se u obzir podaci o prisutnosti postojećih bolesti i općenitom zdravstvenom stanju. Ovisno o simptomima, propisana je studija određenih pokazatelja. Od najčešće preporučenih:

    • Inhibitor aktivatora plazminogena - jedna od glavnih komponenti antikoagulantnog sustava, provodi se kako bi se utvrdila učinkovitost gena koji je odgovoran za proces fibrinolize i razgradnju krvnih ugrušaka. Pomoću analize možete prepoznati sklonost osobe srčanom napadu, aterosklerozi, ishemiji, preeklampsiji, inzulinskoj rezistenciji, pa čak i pretilosti. Dekodiranje rezultata:

    5G 5G - smatra se normom

    5G 4G - srednja razina

    4G 4G - razina je povećana. Tijekom pregleda utvrđuje se samo polimorfizam gena, nema pokazatelja norme.

    • Razina fibrinogena važna je za stvaranje krvnih ugrušaka. Analiza vam omogućuje utvrđivanje polimorfizma gena koji je odgovoran za indeks fibrinogena, što je važno u slučaju abnormalnosti tijekom trudnoće, a na temelju analize moguće je pretpostaviti moždani udar, tromboemboliju, trombozu. Tumačenje analize:

    G G - pokazatelji su normalni

    G A - razina fibrinogena je umjereno povećana

    A A - značajan višak razine.

    • Faktor koagulacije 13 - služi za određivanje rada koagulacijskog sustava u tijelu, kao i prisutnost genetske trombofilije. Rezultat pokazuje:

    G G - o normalnoj aktivnosti proteina F13

    G T - umjereno niža aktivnost

    T T - aktivnost je značajno smanjena. U skupini bolesnika s genotipom T T patologija je puno rjeđa.

    • Koagulacijski faktor 5 posebna je komponenta u krvi koja je odgovorna za koagulaciju. Omogućuje dijagnosticiranje Leidenove mutacije koja je odgovorna za razvoj trombembolije, tromboze, preeklampsije i drugih komplikacija povezanih s trudnoćom, moždanim udarom. Također se koristi za određivanje rizika od tromboembolijskih komplikacija prilikom propisivanja hormonalnih lijekova.

    G G - koncentracija tvari je normalna, genotip ne predisponira povećanju koagulacije, nema genetske trombofilije

    G A - blagi višak koncentracije, postoji sklonost trombozi

    A A - pokazatelji su premašeni, genotip predisponira povećano zgrušavanje krvi.

    • Faktor 2 - preporučuje se pacijentima ako se očekuje hormonalna terapija. Čimbenik je preteča trombina - tvari koja sudjeluje u procesu zgrušavanja, prisutna je u neaktivnom stanju. Zahvaljujući analizi moguće je utvrditi predispoziciju za razvoj tromboze, trombembolije, infarkta miokarda, kako tijekom uzimanja hormona, tako i tijekom trudnoće.

    G G - nema povećane koagulacije krvi, nema genetske trombofilije

    G A - postoji sklonost trombozi

    A A - visok rizik od tromboze.

    Uz genetske markere, mogu se propisati i popratni testovi, uključujući, na primjer:

    • Oznaka stvaranja tromba D-dimer je proteinski fragment koji se pojavljuje tijekom razgradnje tromba, a njegova količina ukazuje na aktivnost razgradnje krvnih ugrušaka. Test se koristi za dijagnozu DIC-a, za praćenje tijekom liječenja antikoagulansima. Pokazatelji od 0-0,55 μg / ml smatraju se normom. Oštar višak može ukazivati ​​na tromboemboliju ili diseminiranu intravaskularnu koagulaciju, a također se javlja u onkologiji, patologiji srca i jetre, nakon ozljeda i prethodnih operacija. Tijekom trudnoće, pokazatelji se povećavaju, povećavajući u trećem tromjesečju. U starijih osoba, kao i u bolesnika s reumatoidnim artritisom, moguć je porast razine D-dimera, stoga dijagnoza trombofilije nije uvijek informativna.
    • APTT - aktivirano djelomično tromboplastinsko vrijeme - određuje vrijeme tijekom kojeg nastaje tromb. Njegova vrijednost ne ukazuje toliko na postojeću genetsku trombofiliju koliko na rad sustava zgrušavanja, porast vrijednosti ukazuje na sklonost krvarenju.

    Postoji niz drugih markera, koliko je potrebno istraživanja određuje liječnik, uzimajući u obzir indikacije za ispitivanje. Na uobičajeni način, rezultati za genotip nisu dešifrirani, ne postoje dopuštene / neprihvatljive norme. Što se tiče rezultata, postoji mnogo nijansi, pa je tumačenje analiza bolje povjeriti stručnjaku.

    Isplati li se to raditi?

    Nasljedna trombofilija zahtijeva da osoba bude pažljiva prema svom zdravlju. Da biste spriječili manifestacije bolesti, treba se pridržavati određenih pravila, možda ćete trebati uzimati lijekove. Ako se isti gen nasljeđuje od dva roditelja, tada je posebno opravdana genetska analiza trombofilije pri planiranju trudnoće. U svakom slučaju, nakon pregleda, osoba dobiva informacije o svom zdravlju i raznim rizicima, što će pomoći u izbjegavanju komplikacija koje su opasne po život. Kako se kaže: forewarned unaarmed!

    Oksana Matiash, liječnica opće prakse

    Pročitajte Više O Duboke Venske Tromboze

    Najjednostavnija i najučinkovitija kupka za stopala

    Komplikacije Kupke za stopala kod kuće
    Kupke za stopala su koristan i ugodan postupak, koji će doslovno za dvadeset minuta umornim nogama dati mladost, neopisivu senzaciju.

    Rektalna fistula - uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje lijekovima i kirurški zahvat

    Komplikacije Ako se rektalna fistula dijagnosticira u anusu, potrebna je pravodobna operacija za njezino uklanjanje. Bolest je opasna, jer kada se apscesi otvore, apscesi i smrt kliničkog bolesnika nisu isključeni.

    Što pomaže kod hemoroida

    Komplikacije Što najbolje djeluje kod hemoroida? Obično ovo pitanje ljudi iznenada postave kada postoje tako ozbiljni znakovi ove bolesti kao što su krvarenje, bol ili svrbež u anusu. Bilo koji simptom treba konzultirati liječnik.