logo

Nasljedna trombofilija

Više o istraživanju

Kao rezultat različitih patoloških procesa, u žilama se mogu stvoriti krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Ovo je najčešća i nepovoljna manifestacija nasljedne trombofilije - povećane sklonosti trombozi povezanoj s određenim genetskim nedostacima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je pak često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd..

Hemostatski sustav uključuje čimbenike koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava krvi. U normalnom su stanju u ravnoteži i pružaju fiziološka svojstva krvi, sprečavajući pojačano stvaranje tromba ili, obratno, krvarenje. Ali pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika, ta se ravnoteža može narušiti..

U razvoju nasljedne trombofilije u pravilu su uključeni geni čimbenika koagulacije i fibrinolize, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Poremećaji u toj razmjeni mogu dovesti do trombotičnih i aterosklerotičnih vaskularnih lezija (povećanjem razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija gena faktora zgrušavanja 5 (F5), koji se također naziva Leiden. Očituje se rezistencijom faktora 5 na aktivirani protein C i povećanjem brzine stvaranja trombina, uslijed čega dolazi do povećanja procesa koagulacije krvi. Također, važnu ulogu u razvoju trombofilije igra mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povećanjem razine sinteze ovog faktora koagulacije. U prisutnosti ovih mutacija, rizik od tromboze značajno se povećava, posebno zbog provocirajućih čimbenika: uzimanje oralnih kontraceptiva, prekomjerna težina, tjelesna neaktivnost itd..

Nositelji takvih mutacija vjerojatnije će imati nepovoljan tijek trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterina zaostalost u rastu.

Sklonost trombozi također može biti posljedica mutacije gena FGB koji kodira beta podjedinicu fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, kao rezultat toga rizik od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i porođaja. u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, geni receptora trombocita vrlo su važni. Ova studija analizira genetski biljeg gena receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). S nedostatkom u receptorskom genu za kolagen, povećava se adhezija trombocita s vaskularnim endotelom i međusobno, što dovodi do povećanog stvaranja tromba. Analizirajući genetski biljeg ITGB3 1565T> C, moguće je otkriti učinkovitost ili neučinkovitost antiagregacijske terapije aspirinom. S poremećajima uzrokovanim mutacijama ovih gena povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda, ishemijskog moždanog udara..

Trombofilija se može povezati ne samo s poremećajima sustava zgrušavanja krvi, već i mutacijama u genima fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) inhibitor je aktivatora plazminogena - glavne komponente antikoagulacijskog sustava u krvi. Nepovoljna varijanta ovog biljega dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao posljedicu, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, raznih trombembolija. Mutacija gena SERPINE1 također se primjećuje kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, usporen razvoj fetusa).

Uz mutacije čimbenika koagulacijskog i antikoagulantnog sustava, povišene razine homocisteina smatraju se značajnim uzrokom trombofilije. Prekomjernom akumulacijom djeluje toksično na vaskularni endotelij, utječe na vaskularni zid. Na mjestu ozljede stvaraju se krvni ugrušci i tamo se može taložiti višak kolesterola. Ti procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Višak homocisteina (hiperhomocisteinemija) povećava vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (i arterijama i venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegov metabolizam (gen MTHFR bio je uključen u istraživanje). Uz genetski rizik od razvoja hiperhomocisteinemije i s njom povezanih bolesti, prisutnost promjena u ovom genu omogućuje utvrđivanje predispozicije za nepovoljan tijek trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, ne-zatvaranje neuralne cijevi i druge komplikacije za fetus). S promjenama u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisuju se kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova mogu se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika kod pacijenta..

Moguće je posumnjati na nasljednu sklonost trombofiliji s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičnih bolesti (duboka venska tromboza, proširene vene, itd.), A također u opstetričkoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetska studija omogućuje vam procjenu genetskog rizika od trobofilije. Znajući za genetsku predispoziciju, pravovremenim preventivnim mjerama moguće je spriječiti razvoj kardiovaskularnih poremećaja..

Čimbenici rizika za trombofiliju:

  • odmore u krevetu (više od 3 dana), produljena imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući ona vezana uz posao, sjedilački način života;
  • uporaba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
  • pretežak;
  • anamneza venskih trombemboličkih komplikacija;
  • kateter u središnjoj veni;
  • dehidracija;
  • kirurške intervencije;
  • ozljeda;
  • pušenje;
  • onkološke bolesti;
  • trudnoća;
  • popratne kardiovaskularne bolesti, maligne novotvorine.

Kad je studij zakazan?

  • Ako postoji obiteljska anamneza trombembolije.
  • Ako postoji povijest tromboze.
  • S trombozom mlađom od 50 godina, ponovljena tromboza.
  • U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s obiteljskom anamnezom tromboembolije (plućne embolije), uključujući trombozu drugih lokalizacija (cerebralne žile, portalne vene).
  • Za trombozu bez očitih čimbenika rizika stariju od 50 godina.
  • U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili nadomjesne hormonske terapije u žena: 1) s trombozom u anamnezi, 2) čiji su rođaci 1. stupnja imali trombozu ili nasljednu trombofiliju.
  • S kompliciranom porodničkom anamnezom (pobačaj, insuficijencija posteljice, tromboza tijekom trudnoće i u ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
  • Pri planiranju trudnoće od strane žena koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih rođaka 1. stupnja).
  • U takvim rizičnim uvjetima kao što su trbušna operacija, produljena imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
  • S obiteljskom anamnezom kardiovaskularnih bolesti (slučajevi ranih srčanih i moždanih udara).
  • Pri procjeni rizika od trombotičkih komplikacija u bolesnika s malignim novotvorinama.

Trombofilija

Pitanje trombofilije u uredu za reproduktivne stručnjake postavlja se gotovo svakodnevno. Pokušali smo razumjeti ovu tešku temu s Kikina Yulia Alekseevna

Pitanje trombofilije u uredu za reproduktivne stručnjake postavlja se gotovo svakodnevno. Pokušali smo razumjeti ovu tešku temu s Kikina Yulia Alekseevna.

Činjenica je da su sada djevojke vrlo načitane, pismene, puno čitaju na forumima i svi kao jedan dođu do pitanja: "Trebam li uzeti krvni test za trombofiliju, kada ponovno uzeti, koliko ubrizgati kleksan?" Ljudi se toliko plaše koncepta trombofilije i boje se rasta da su ga spremni pratiti gotovo svakodnevno, a svi pokušaji da ih se od toga odvrate uzimaju se s neprijateljstvom..

Stoga ću se danas detaljnije zaustaviti na ovom problemu i pričekat ću vaša pitanja kako bismo sve mogli riješiti s vama..

Na znanstvenoj konferenciji RAHR-a ove godine upoznala sam divnu specijalistu hematologa Mariju Aleksejevnu Vinogradovu. Predstavila nam je izvrsno predavanje o trombofiliji, trombozi i pobačaju, nakon čega sam to željela reći svima, svim kolegama i pacijentima. Njezina je glavna ideja da preglede treba provoditi prema indikacijama (!) I tumačiti ih na temelju medicinske situacije, a ne samo s obzirom na rezultate referentnih vrijednosti (razlike u rezultatu od normalnih pokazatelja) i tada će terapija biti učinkovita i sigurna, a žena prestat će biti pod stalnim stresom zbog straha od rastućih pokazatelja, patiti od modrica zbog kontinuirane primjene antikoagulansa i trošiti ogromne količine novca na preglede.

  1. TROMBOFILIJA NIJE TROMBOZA! To je tendencija stvaranja tromboze u nepovoljnim uvjetima, a zadaća liječnika je spriječiti stvaranje tih stanja. Ali to ne znači da bi žena trebala stalno ubrizgavati pripravke heparina kako bi "izbjegla rizik od tromboze", to nije opravdano., jer se trombofilija u većini slučajeva u bolesnika nadoknađuje i tijelo se samo nosi sa svim rizicima. A, pripravci heparina nemaju dugoročni učinak, djeluju samo kad si ih ubrizgate. Ako ste položili krvne testove za trombofiliju, primili promjene u njima (na primjer, heterozigotni PAI pokazatelj, koji ima većina ljudi) i odlučili se boriti protiv njega mjesec dana prije vantjelesne oplodnje svakodnevnom primjenom Clexanea ili Wessela Douai F - gubite vrijeme i novac ( napomena, znatna!). Ako vam je hemostaza nadoknađena, kako će nam reći test zgrušavanja krvi, tada ništa osim modrica na trbuhu neće vam pružiti takva prevencija.
  2. Trombofilija ne utječe na učinkovitost IVF-a. Njegov je učinak uglavnom povezan s rizikom pobačaja..
  3. raste tijekom trudnoće OK! I to nije kriterij za imenovanje antikoagulantne terapije, niti je parametar koji treba pratiti tijekom trudnoće. Njegova je kontrola relevantna za one kojima se povećala prije trudnoće. Ako se nije povećao prije trudnoće, nema razloga za zabrinutost zbog njegovog povećanja tijekom trudnoće.
  4. Koga treba testirati na nasljednu trombofiliju??
    Oni koji imaju opterećenu porodničku povijest:
    • Jedan ili više pobačaja tijekom 10 tjedana, pod uvjetom da su isključeni genetski uzroci pobačaja;
    • mrtvorođenče naoko normalnog fetusa, abrupcija posteljice u prethodnim trudnoćama;
    • smrt djeteta nakon preranog rođenja;
    • ozbiljna gestoza (s povišenim krvnim tlakom, napadajima, poremećajima krvarenja);
    • odgođeni razvoj fetusa tijekom trudnoće;
    • tri ili više neuspjeha IVF-a.

  • Testiranje trombofilije uključuje:
    • antitrombin (ne smije biti nizak);
    • protein C i protein S (njihovo smanjenje je također patologija);
    • mutacija faktora V (Leiden);
    • mutacija gena protrombina (faktor II);
    • također je važno isključiti antifosfolipidni sindrom (stečena trombofilija) - antitijela na fosfolipide, lupus antikoagulant;
    • mješoviti oblik trombofilije - kako bi se isključio porast homocisteina (povećava se s nedostatkom folne kiseline).
  • Incidencija nasljedne trombofilije i rizik od komplikacija uzrokovanih njima:
    • Nedostatak antitrombina javlja se u samo 0,1% slučajeva, ali prilično agresivan čimbenik - rizik od komplikacija iznosi i do 50%.
    • Nedostatak proteina C i proteina S - 0,5% - rizik do 10%.
    • Heterozigotni oblik Leidenove mutacije (jedan je kromosom normalan, a drugi promijenjen) javlja se u 4% slučajeva u populaciji, a u 6% dovodi do komplikacija.
    • Homozigotna Leidenova mutacija najopasnija je od trombofilije; u 80% slučajeva može dovesti do pobačaja i tromboze. Srećom, ovo je prilično rijedak oblik trombofilije, samo 0,002% u populaciji.
    • Faktor II (protrombin) u heterozigotnom obliku nije previše opasan (3% pojave i 3% rizika od komplikacija), u homozigotnom obliku je rijedak (0,01%), ali opasan zbog svojih komplikacija (do 30%).
  • Za one koji su u riziku, preporučeno vrijeme proučavanja sustava hemostaze (test zgrušavanja krvi):
    • prije protokola (1-2 dana prije početka stimulacije);
    • 2-3 dana prije uboda;
    • dan nakon uboda;
    • 12-14 dana nakon prijenosa embrija.

    Tijekom trudnoće, preporučena razdoblja za kontrolu hemostaziograma:
    • 6-8 tjedana trudnoće;
    • 12-13 tjedana;
    • 22-24 tjedna (početak starenja posteljice);
    • 34–36 tjedana;
    • 2-3 dana nakon isporuke.
  • Do danas nema sigurnih dokaza da je niska doza aspirina učinkovita u sprečavanju gubitka trudnoće. Primjena lijekova s ​​niskomolekularnom heparinom (kleksan, fraxiparin) značajno smanjuje rizik od komplikacija trudnoće kod nasljedne trombofilije i antifosfolipidnog sindroma. No, sastanke bi trebao zakazivati ​​liječnik pod nadzorom promjena hemostaziograma, uz sudjelovanje hematologa. Tada će terapija biti stvarno učinkovita i sigurna..
  • Nasljedna trombofilija

    Komentari korisnika

    Od početka mi je dodijeljeno 6 gena, a zatim još 12

    I zašto? Šest nismo našli ništa?

    To je samo poanta, našli su gomilu i rekli da je predaju

    Jasno je, pa da, bolje je onda sve predati odjednom)) i sadašnju trudnoću vodite s podrškom?

    da, planirali smo koristiti kleksan 0,2, femibion ​​1, omega 3, angiovitis, zatim prešli na 0,4 kleksana, sada je 0,6, svaka tri tjedna predam opsežnu hemostazu

    Hvala) laka trudnoća ?

    Testirao sam na trombofiliju! Identificirali smo 6 prekršaja od 12 (ODMAH GOVORIM. Što god vidite u svojim rezultatima, ne žurite se uzrujavati) jer je to predispozicija i postoji puno mogućnosti za zaobilaženje ovih bolesti! Nitko me nije samo upozorio i samo sam sekundu gotovo sjedio, jecao tri dana bez prestanka, a zatim sam otišao u Krasnodar kod hematologa i objasnila mi je da je 99% ljudi u takvoj nevolji! Stoga, budite spremni vidjeti tamo neugodne riječi, ali upamtite moj komentar

    Hvala na upozorenju)) Još uvijek čekam rezultate, oni će biti spremni tek za tjedan dana

    Uzeo sam 6 i 4 iz ciklusa folata i tamo je pronađena

    Liječnica mi je sama napisala gene koji je zanimaju za mojih 8 dijelova, a u littechu koji sam tamo prošao postoji izravna analiza za uobičajeni pobačaj postojali su upravo svi ti geni + antikoagulant homocestina i lupusa. Koštala je oko 5000.

    Ne tipovi, već geni. Najbolje od svih 12.

    Prolazim svih 12 i prošao sam, od čega su 2 homozigota, 3 hetero

    Još uvijek to uopće ne razumijem (((ovo je loš rezultat?

    dobro, prosječno) homozigot je kad su oba dijela gena slomljena. Hetero

    Ne volim invitro. Prošao sam 8 tipova u drugom laboratoriju, nitko od njih nije rekao da to nije dovoljno za sve ovo vrijeme, a bilo je i dosta hematologa)

    Zašto ne voliš invitro?

    Često s analizama kose. Naročito krvlju. I odvoze ih u Moskvu, koliko znam, imaju iskrivljenja. Niti jedna osoba se nije žalila. Imao sam čudne pokazatelje, pokušao sam. I došao je prijatelj s negativnim B hgch. Uopće ne bih uzeo koluogram. moj je post čak bio u feedu na ovu temu.

    Hvala na odgovoru, možda to ipak ovisi o gradu. Vode nas u Novosibirsk, pored njega))

    Pa, u principu sam protiv prijevoza. Hematolog mi je napisao popis gdje idu bez prijevoza. Važno je za krv.

    Genetičar me imenovao da uzmem ovu analizu. Ali rekli su: "Nemojte to raditi in vitro. I druge takve klinike. Ne gledaju to u cijelosti, pa je bolje napraviti ovu analizu ovdje." Također mislim gdje je to bolje učiniti. Invitro cijene nisu tako visoke kao u centru za planiranje

    Liječnica me sama poslala u Invitro. Da, i koliko sam testova tamo obavio, nema pritužbi. Ili su vam možda tako rekli jer imaju vlastiti laboratorij i, naravno, treba im klijent)

    Tako mislim i ja) i samo jedna analiza krvnog ugruška. Od njih košta 4000, a ja vau, koliko trebam položiti i sve je to 30 tisuća)) ali zanimljivo je doći do genetike s gotovim analizama invitro, hoće li reći "oh, ovdje su podaci drugačiji, nema šanse u našem centru" ?

    Pa, ovdje ne znam)) ovisi o liječniku)) U Tomsku ova analiza košta 5500 za 12 vrsta

    Oni mogu. Jednom su nam rekli da se vratimo u bolnicu iako smo prošli u laboratoriju)

    Pa eprst? u redu, jedan u centru i dat ću ga onda ☺ i onda 4 tisuće jednostavno ne žele "baciti"

    Tako sam se i ja naljutio, ali oni kažu da sami rade svoje dešifriranje

    Dobro, na trombu. Učinit ću to, kako su rekli)) da ne zacvilim? Ako se potvrdi, neću predati druge testove? pa barem sada

    Prepisao me liječnik 12, otkrio kako bih razumio uzrok sv

    Također mislim da je bolje proći 12, neće biti suvišno. Pronašli ste razlog za ovu analizu?

    Imam 5 pokazatelja od 12 koji nisu normalni, 4 od njih dovode do pobačaja. No, hematolog je rekao da je to samo predispozicija, a ne činjenica da će to biti tako.

    Prošao sam 12 vrsta in vitro s prijepisom genetičara. liječnik je vjerojatno rekao najvažnijima da prođu. Ali to možda nije najteže, ali homozigota i utječe na krv. Ako je moguće, provjerio bih sve.

    Tome sam sklon. Liječnik je na odmoru, ne precizirajte. Stoga sam se odlučio posavjetovati)) Pronašao sam nešto na temelju rezultata analize?

    Da, imam 6 mutacija, sve heterozigote, ali u mojoj kombinaciji predstavljaju rizik. Istina, nakon ove analize malo se toga promijenilo, moj ginekolog je rekao da je glavno pratiti krvnu sliku. U drugoj trudnoći krv je bila u redu.

    Ispada da tijekom planiranja i trudnoće nije bilo dodatne podrške.?

    Tijekom planiranja, pila je odsvirala tri ciklusa, u trudnoći, osim dyufastona, ništa

    Nasljedna analiza trombofilije cijena in vitro

    Tumačenje rezultata ispitivanja sadrži informacije za liječnika koji liječi i ne predstavlja dijagnozu. Podaci u ovom odjeljku ne mogu se koristiti za samodijagnozu i samoliječenje. Točnu dijagnozu postavlja liječnik koristeći rezultate ovog pregleda i potrebne podatke iz drugih izvora: anamnezu, rezultate drugih pregleda itd..

    Odsutnost ili prisutnost polimorfizma (a) u homo (hetero) zigotičnom obliku, predisponirajući ih za razvoj poremećaja folatnog ciklusa, hipokoagulacije, tromboze, ishemijske bolesti srca (IHD).

    Trombofilija je genetski uvjetovana, povećana sposobnost krvi da stvara patološke ugruške u krvnim žilama ili u srčanoj šupljini. Klasificirana je kao bolest s "kasnom manifestacijom": može se manifestirati u odrasloj dobi, tijekom trudnoće i uzrokovati hitna stanja poput tromboembolije, intrauterine fetalne smrti, srčanog ili moždanog udara.

    Istraživanje o prijevozu polimorfizma trombofilnog gena može se provesti u Ženskom medicinskom centru na Zemlyanoy Valu. Da biste to učinili, morate proći opći test krvi, D-dimer, APTT, Antitrombin III, Fibrinogen - to su obvezni testovi, koji vam točno omogućuju otkrivanje patologije.

    U drugoj fazi dijagnoze bolest se diferencira i konkretizira pomoću specifičnih analiza:

    1. Lupus antikoagulant (VA).
    2. Antifosfolipidna antitijela (APL).
    3. Ispitivanje 8 gena na mutacije i polimorfizme, uključujući faktor II ili F2 (protrombin), faktor V (Leiden), faktor I ili F1 (fibrinogen).

    Sve ove studije zajedno omogućuju dobivanje genetske putovnice za trombofiliju..

    Trošak testa za trombofiliju *

    • 3500 R Prvo savjetovanje s hemostaziologom
    • 2 500 R Ponovljene konzultacije s hemostaziologom
    • 1.000 R 1.300 R Hemostasiogram (koagulogram)
    • 700 R Klinički test krvi
    • D-dimer 1300 R (kvantitativni)
    • 1 300 R D-dimera (Ceveron)
    • 400 R APTT test
    • 1 200 R Antitrombin III
    • 300 R Fibrinogen
    • 500 R lupus antikoagulant (VA)
    • 1 300 R Antifosfolipidna antitijela (APA) IgG
    • 1.000 R Analiza za mutaciju gena faktora V (FV Leiden)
    • 1.000 R analiza za mutaciju gena faktora II (protrombin)
    • 1.000 R analiza za mutaciju u genu JAK2
    • 1.000 R analiza za polimorfizam u genu faktora II (protrombin)
    • 1.000 R analiza za polimorfizam u genu faktora I (fibrinogen)
    • 1.000 R analiza za polimorfizam u genu za faktor XII (Hagemannov faktor)
    • 1.000 R Analiza polimorfizma u genu MTHFR
    • 1.000 R Analiza polimorfizma u glikoproteinskom genu GpIba
    • 300 R Uzorkovanje krvi

    Izračun troškova liječenja Sve cijene

    * Prihvaćaju se pacijenti stariji od 18 godina.

    Zašto se testiraju na nasljednu trombofiliju?

    Svakoj se osobi preporučuje da se podvrgne genetskom mapiranju (genske studije) i isključi nasljednu tendenciju stvaranja tromba.

    Čimbenici rizika koji aktiviraju gene za trombofiliju u potpuno zdrave osobe su:

    • operacije na području velikih velikih žila - na zglobu kuka, zdjeličnim organima;
    • metabolički poremećaji u tijelu - dijabetes melitus, pretilost;
    • hormonska nadomjesna terapija, kod planiranja IVF, uzimanja kontraceptiva;
    • hipodinamija - ograničenje tjelesne aktivnosti;
    • trudnoće i postporođajnog razdoblja.

    Analiza genetske trombofilije posebno je važna pri planiranju trudnoće, IVF. U trudnica se povećava razina 1., 5. i 8. faktora koagulacije krvi, a aktivnost antikoagulantnog mehanizma, naprotiv, opada. S nasljednom tendencijom ka trombozi, ove fiziološke promjene u tijelu mogu izazvati ponovljeni pobačaj, insuficijenciju posteljice, odbacivanje posteljice, intrauterinu zaostalost u rastu i druge opstetričke komplikacije.

    Znajući o sklonosti pacijenta ka venskoj trombozi, liječnik će moći propisati antikoagulantnu terapiju, preporučiti prehranu, a buduća majka s genetskom trombofilijom - pružiti kompetentnu potporu trudnoći.

    Stručnjaci

    opstetričar-ginekolog, hemostaziolog, kandidat medicinskih znanosti

    opstetričar-ginekolog, hemostaziolog, profesor, doktor medicinskih znanosti, međunarodni stručnjak za probleme tromboze i poremećaja zgrušavanja krvi

    Kako uzeti krvni test za trombofiliju

    Genetska analiza provodi se jednom, a njezini rezultati vrijede tijekom čovjekova života. Krv za istraživanje nasljedne trombofilije uzima se iz vene, ujutro, bez obzira na obrok.

    Uvjeti spremnosti rezultata ispitivanja - 7-10 dana.

    Dekodiranje analize za trombofiliju

    S trombofilijom, osoba od roditelja dobije 1 normalnu i 1 izmijenjenu kopiju gena (heterozigotna mutacija) ili 2 mutirana gena odjednom. Druga varijanta polimorfizma - homozigotna, ukazuje na visok rizik od tromboze.

    Analiza trombofilije uključuje proučavanje 8 gena odgovornih za mehanizme hemostaze - sustav zgrušavanja krvi:

    1. Gen F13A1 - polimorfizam 13. faktora koagulacije uzrokuje sklonost hemoragičnom sindromu, hemarthrosisu, trombozi.
    2. ITGA2 - promjena gena integrin ukazuje na rizik od ishemijskog moždanog udara i tromboze u postoperativnom razdoblju.
    3. Gen Serpin1 - mutacija ove DNK regije nepovoljna je za trudnoću: izaziva uobičajeni pobačaj, smrzavanje i zaostajanje intrauterinog fetusa, gestozu.
    4. F5, Leiden faktor - utječe na trudnoću u 2. i 3. tromjesečju, formira sklonost trombozi arterija i vena donjih ekstremiteta.
    5. FGB - polimorfizam fibrinogena ukazuje na rizik od moždanog udara, pobačaja i fetalne hipoksije.
    6. ITGB3 - mutacija gena omogućuje pojavu tromboembolije, infarkta miokarda i spontanog pobačaja.
    7. F7 - sedmi faktor plazme odgovoran je za hemoragične sindrome u novorođenčadi.
    8. F2 - promjena u 2 protrombinska gena neizravni je uzrok trombembolije, moždanih udara, postoperativnih i porodničkih komplikacija.

    Gdje se testirati na genetsku trombofiliju

    Detaljna dijagnostika trombofilije i drugih genetskih mutacija hemostaze provodi se u eksperimentalnom laboratoriju MLC-a. Ovdje možete dobiti savjet od genetičara, hemostaziologa i proći sve potrebne studije prilikom planiranja trudnoće.

    Krvne pretrage provode se pomoću elektroničkih analizatora i specifičnih reagensa, što jamči njihovu 100% točnost. Možete saznati troškove i ugovoriti pregled za pregled kod administratorice Ženskog medicinskog centra.

    Br. 7251 CardioGenetics trombofilija

    Trombofilija je patološko stanje sustava krvnih žila koje se javlja u pozadini kršenja sastava i svojstava krvi, uslijed čega se mogu stvoriti krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Uzroci ove bolesti mogu biti:

    • patologija genetičkih stanica;
    • stečena patologija stanica;
    • nedostaci sustava zgrušavanja krvi.

    U razvoju nasljedne trombofilije uključeni su geni za faktore koagulacije krvi, fibrinolizu, enzime koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Ako se u toj razmjeni pojave poremećaji, to dovodi do aterosklerotskih i trombotičnih vaskularnih lezija, poremećaja ciklusa folata.

    • Hematogena trombofilija je najopasnija vrsta, posebno za trudnice.
    • Vaskularni - ateroskleroza, vaskulitis.
    • Hemodinamika, povezana s kršenjem krvožilnog sustava.

    Vrijednost analize

    Suvremena analiza trombofilije omogućuje utvrđivanje urođene prirode sklonosti trombozi. Kao dijagnostički testovi obično se koriste varijante temeljene na PCR (lančana reakcija polimeraze). Optimizirana PCR trombofilija laboratorijski je test koji ima specifičnost, osjetljivost i ponovljivost.

    Analiza genetske trombofilije omogućava u ranoj fazi identificiranje rizične skupine i odgovarajuće prilagodbe liječenju.

    Polimorfizam gena ne mora nužno dovesti do stanja bolesti, u većini slučajeva potrebni su provocirajući čimbenici:

    • kirurška intervencija,
    • imobilizacija,
    • trudnoća,
    • postporođajno razdoblje,
    • tumori,
    • posljedice traume itd..

    Bukalni (bukalni) epitel, venska krv za trombofiliju uzimaju se kao materijal za istraživanje.

    U pravilu, testiranje na trombofiliju ne zahtijeva posebnu obuku..

    Trombofilija i trudnoća

    Za žene s trombofilijom važno je planirati trudnoću kako bi se prevencijom smanjio rizik od tromboze. Ako je analiza za trombofiliju tijekom trudnoće potvrdila dijagnozu, tada tijek terapije propisuje ginekolog, genetičar i gemolog. Obično su to: terapija lijekovima, prehrana i režim.

    Dešifriranje zaključka izdanog pacijentu nakon polaganja testa sadrži:

    • popis gena za predispoziciju uključenih u krvni test za trombofiliju;
    • utvrđeni slučajevi mutacija i polimorfizma;
    • genotip pacijenta za svaki genetski biljeg;
    • alelni status genotipa.

    Na temelju tih podataka formira se prognostički zaključak o genetskoj predispoziciji osobe za razvoj trombofilije ili njezinoj odsutnosti, o stupnju rizika od tromboze..

    Laboratorij INVITRO jamči visokokvalitetne, pouzdane rezultate istraživanja koje na modernoj opremi provode visokokvalitetni stručnjaci.

    Genetska istraživanja


    ZA ŽENE I MUŠKARCE

    Genetski čimbenici u nastanku venske tromboze Popusti%

    Tromboembolija je posljedica različitih patoloških procesa, uslijed čega se u žilama stvaraju krvni ugrušci i blokiraju protok krvi. Ovo je najčešća i nepovoljna manifestacija nasljedne trombofilije (povećana sklonost trombozi). Dovodi do arterijske i venske tromboze, koje uzrokuju infarkt miokarda, koronarnu bolest srca, moždani udar, plućnu emboliju itd..

    Testovi za utvrđivanje genetske predispozicije za trombozu:

    • F2 (faktor koagulacije II) (istraživački kodovi prema obliku: GN0122; GN0123)
    • F5 Leiden faktor (faktor koagulacije V) (kôd studije prema obrascu GN0124)
    • MTHFR (Metilentetrahidrofolat reduktaza) (istraživački kodovi prema obliku: GN0238; GN0239)

    Navedene studije mogu se proći pojedinačno i na složen način. Istodobna prisutnost nekoliko genetskih čimbenika povećava rizik od razvoja tromboze.

    Proučavanje ovih gena mora se provesti:

    • za utvrđivanje sklonosti trombozi,
    • utvrditi sklonost kardiovaskularnim bolestima,
    • u prisutnosti trombembolije u rođaka,
    • u preventivne svrhe za muškarce i žene starije od 30 godina,
    • pušači,
    • za duge letove,
    • ljudi sa sjedilačkim načinom života.

    ZA ŽENE

    Genetski čimbenici patologije trudnoće

    Prisutnost genetske predispozicije za trombofiliju povezana je s povećanim rizikom od komplikacija u trudnoći (ponovljeni pobačaj, insuficijencija posteljice, zaostajanje u razvoju fetusa, kasna toksikoza).

    Testovi za utvrđivanje vjerojatnosti ranih pobačaja i komplikacija trudnoće:

    • MTHFR (metilenetetrahidrofolat reduktaza) (istraživački kodovi prema obliku: GN0238; GN0239)
    • F5 Leiden faktor (faktor koagulacije V) (kôd studije na obrascu GN0124)
    • F2 (faktor koagulacije II) (istraživački kodovi prema obliku: GN0122; GN0123)
    • PAI-1 (istraživački kod GN0292) (4G polimorfizam je pronađen kod 82% žena s pobačajem)
    • F XIII Faktor koagulacije XIII (šifra studije GN0121) (polimorfizam Val34Leu utvrđen je u 51% žena s pobačajem)
    • CYP17 (istraživački kod GN0090)

    Navedene studije mogu se proći i pojedinačno i sveobuhvatno.

    Genetsko testiranje prije trudnoće omogućit će:

    • identificirati predispoziciju žene za razvoj trombofilije tijekom trudnoće,
    • propisati učinkovitu terapiju,
    • izbjegavajte komplikacije tijekom trudnoće, uključujući neplodnost i intrauterinu smrt fetusa,
    • spriječiti stvaranje krvnih ugrušaka kod žene u postporođajnom razdoblju i u sljedećim godinama života,
    • spriječiti trombotičke komplikacije u novorođenčeta.

    Proučavanje genetske predispozicije za trombofiliju indicirano je za žene u sljedećim slučajevima:

    • prije propisivanja oralnih hormonskih kontraceptiva,
    • prije propisivanja nadomjesne hormonske terapije,
    • povijest dva ili više ranih pobačaja,
    • povijest teških komplikacija trudnoće (gestoza, zaostajanje u razvoju fetusa, intrauterina fetalna smrt),
    • prisutnost rođaka s trombozom mlađom od 50 godina (infarkt miokarda, plućna embolija, duboka venska tromboza donjih ekstremiteta itd.),
    • nekoliko neuspješnih pokušaja vantjelesne oplodnje,
    • povećane razine antifosfolipidnih antitijela i / ili homocisteina,
    • prije ginekoloških operacija.

    Sada u laboratorijskom odjelu Gemotesta na adresi: Lyubertsy, Oktyabrsky prospect, 183 (po dogovoru) možete dobiti medicinsko genetsko savjetovanje genetičara. Prijem obavljaju kvalificirani genetičari s velikim radnim iskustvom. Troškovi prijema, kao i raspored rada stručnjaka i put do laboratorijskog odjela, mogu se odrediti na LO stranici ili pozivom u kontakt centar: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (danonoćno).

    GENI SVE ZNAJU!

    • 8 495 532 13 13 - središnji ured
    • 8 800 550 13 13 - besplatan poziv
    • Zahtjev za povratni poziv

    Analize i testovi na trombofiliju: provođenje i rezultati (s cijenama)

    Trombofilija je skupni pojam, podrazumijeva se kao kršenje hemostaze ljudskog tijela, što dovodi do tromboze, odnosno stvaranja krvnih ugrušaka i začepljenja krvnih žila njima, popraćenih karakterističnim kliničkim simptomima. Trenutno se vjeruje da je nasljedna komponenta važna u razvoju trombofilije. Utvrđeno je da se bolest češće javlja kod ljudi koji su joj predisponirani - nositelji određenih gena. Sada postoji prilika za provođenje analize na trombofiliju, odnosno utvrđivanje predispozicije zbog kombinacije gena stvaranju krvnih ugrušaka. O specifičnostima analize bit će riječi u nastavku..

    Tko je dodijeljen

    Svatko može uzeti analizu genetske trombofilije, jer se studija jednostavno provodi i nema kontraindikacija. Međutim, prema liječnicima, nema smisla dijagnosticirati sve redom. Stoga se preporučuje određivanje markera trombofilije za sljedeće kategorije bolesnika:

    • Gotovo svi muškarci.
    • Ljudi stariji od 60 godina.
    • Krvni srodnici osoba s nejasnom trombozom.
    • Žene tijekom trudnoće s rizikom od tromboze, kao i planiranje trudnoće i uzimanje oralnih kontraceptiva pacijentima.
    • Osobe s onkološkom patologijom, autoimunim procesima i metaboličkim bolestima.
    • Pacijenti nakon operacije, ozbiljne ozljede, infekcije.

    Posebne indikacije za provođenje analize na trombofiliju, čiji je uzrok polimorfizam gena koji programira procese koagulacije krvi, prethodno su postojeće patologije trudnoće u žena: spontani pobačaj, mrtvorođeno dijete, prerano rođenje. Također su u ovoj kategoriji žene koje su imale trombozu tijekom trudnoće. Upravo bi ove skupine pacijenata trebale biti ispitane. Test će identificirati promjene povezane s polimorfizmom kodirajućih gena i propisati potreban tretman. Terapija će pomoći u prevenciji intrauterine fetalne smrti, tromboze u ranom i kasnom postpartalnom razdoblju, fetalne patologije tijekom sljedeće trudnoće.

    Brojni geni odgovorni su za stvaranje krvnih ugrušaka.

    Suština istraživanja

    U genetici postoji takva stvar kao što je polimorfizam gena. Polimorfizam pretpostavlja situaciju kada različite inačice istog gena mogu biti odgovorne za razvoj iste osobine. Geni odgovorni za polimorfizam i koji su "poticatelji" trombofilije su:

    1. Geni koagulacije krvi.
    2. Gen koji kodira protrombin.
    3. Gen koji kodira fibrinogen.
    4. Glikoprotein Ia gen.
    5. Geni odgovorni za vaskularni tonus itd..

    Odnosno, postoje mnogi geni odgovorni za polimorfizam. To objašnjava učestalost pojave stanja, poteškoće dijagnoze, kao i moguće poteškoće same potrage za uzrocima nekih patologija. U pravilu ljudi razmišljaju o polimorfizmu i nasljednoj ili urođenoj trombofiliji kada su isključeni svi drugi uzroci koji dovode do tromboze. Iako se zapravo polimorfizam gena javlja u 1-4% ljudi u populaciji.

    Kako je

    Ispitivanje se provodi na osnovi konvencionalnog laboratorija koji je stvorio potrebne uvjete za sterilno uzorkovanje materijala. Ovisno o bolničkim resursima, analiza može uključivati:

    • Bukalni epitel (bukalni epitel).
    • Venska krv.

    Za analizu nije potrebna posebna priprema. Jedini mogući uvjet je vjerojatno darivanje krvi natašte. O svim zamršenostima morate unaprijed razgovarati sa stručnjakom koji vas je poslao na test. Liječnik će vam reći kako napraviti test i kako se pravilno naziva.

    rezultatima

    Dešifriranje analize ima svoje osobine. Činjenica je da se različitim pacijentima, uzimajući u obzir podatke o prethodnim bolestima, općem stanju, kao i zašto je propisan test, može dodijeliti za proučavanje različitih pokazatelja. Popis najčešće preporučenih bit će predstavljen u nastavku..

    Inhibitor aktivatora plazminogena. Tijekom ove analize određuje se "rad" gena odgovornog za aktiviranje procesa fibrinolize, odnosno cijepanja tromba. Analiza otkriva sklonost bolesnika s nasljednom trombofilijom razvoju infarkta miokarda, ateroskleroze, pretilosti, ishemijske bolesti srca. Dekodiranje analize:

    • 5G5G - razina u granicama normale.
    • 5G4G - srednja vrijednost.
    • 4G4G - povećana vrijednost.

    Nema normativnih vrijednosti za ovaj pokazatelj. Dakle, određuje se isključivo polimorfizam gena.

    Analizom inhibitora aktivatora plazminogena utvrđuje se izvedba gena odgovornog za razgradnju krvnih ugrušaka.

    Razina fibrinogena, najvažnije tvari koja sudjeluje u procesu stvaranja tromba, određuje se markerom fibrinogen, beta polipeptidom. Dijagnostika vam omogućuje identificiranje polimorfizma gena odgovornog za razinu fibrinogena u krvi, što je važno za prethodne patologije trudnoće (pobačaj, patologije posteljice). Također, rezultati analize za trombofiliju sugeriraju rizik od moždanog udara i tromboze. Dekodiranje:

    • GG - koncentracija tvari je točna.
    • GA - blagi porast.
    • AA - značajan višak vrijednosti.

    Rad koagulacijskog sustava i prisutnost genetske trombofilije također se procjenjuju prema razini faktora koagulacije 13. Dešifriranjem analize otkriva se sklonost trombozi i razvoju infarkta miokarda. Dijagnostika otkriva sljedeće moguće varijante polimorfizma gena:

    • GG - normalna faktorska aktivnost.
    • GT - Umjereno smanjenje aktivnosti.
    • TT je značajno smanjenje. Prema istraživanjima, u kohorti ljudi s TT genotipom tromboza i komorbiditet su mnogo rjeđi..

    Moguće je dijagnosticirati Leidenovu mutaciju koja je odgovorna za rani razvoj tromboembolije, tromboze, preeklampsije, trombemboličkih komplikacija nastalih tijekom trudnoće, ishemijskih moždanih udara, određivanjem razine koagulacijskog faktora 5 kodiranog genom F5. Faktor zgrušavanja je poseban protein koji se nalazi u ljudskoj krvi odgovoran je za koagulabilnost krvi. Učestalost pojave patološkog alela gena je do 5% u populaciji. Dijagnostički rezultati:

    • GG - koncentracija tvari je točna. Nema genetske trombofilije.
    • GA - blagi porast. Postoji sklonost trombozi.
    • AA - značajan višak vrijednosti. Dijagnostika je pokazala sklonost povećanom zgrušavanju krvi.

    Dijagnostika Leiden mutacije određuje faktor zgrušavanja krvi.

    U žena s očekivanom budućom terapijom ženskim spolnim hormonima ili pacijentima s potrebom korištenja oralnih kontraceptiva, preporučuje se dijagnosticiranje razine faktora 2 sustava zgrušavanja krvi. Njegova definicija omogućuje vam utvrđivanje rizika od tromboembolije, tromboze, infarkta miokarda tijekom trudnoće i tijekom liječenja. Čimbenik 2 sustava zgrušavanja krvi kodiran je genom F2 koji ima određeni polimorfizam. Čimbenik je uvijek prisutan u krvi u neaktivnom stanju i preteča je trombina, tvari koja sudjeluje u procesu zgrušavanja. Na kraju dijagnoze može se naznačiti sljedeći rezultat:

    • GG - nema genetske trombofilije i povećanog zgrušavanja krvi.
    • GA - postoji sklonost trombozi. Heterozigotna trombofilija.
    • AA - visok rizik od tromboze.

    Uz genetske markere trombofilije, liječnik može propisati i popratne studije, na primjer, određivanje D-dimera, koji je biljeg tromboze. D-dimer je fragment rascijepljenog fibrina i pojavljuje se tijekom otapanja tromba. Uz iznimku trudnica, pokazatelji analize smatrat će se normom kada su unutar referentnih vrijednosti od 0-0,55 μgml. S povećanjem gestacijske dobi, vrijednosti pokazatelja se povećavaju. Povećanje vrijednosti može se primijetiti ne samo kod trombofilije, već i kod niza onkoloških bolesti, patologija kardiovaskularnog sustava i jetre, nakon ozljeda i nedavnih operacija. U tim će slučajevima dijagnoza trombofilije biti malo informacija..

    APTT analiza se radi kako bi se pokazalo opće djelovanje kaskade koagulacije krvi.

    Gotovo rutinska analiza je analiza koja se naziva aPTT, odnosno određivanje aktiviranog djelomičnog vremena tromboplastina, odnosno vremenskog intervala tijekom kojeg nastaje krvni ugrušak. Vrijednost analize pokazuje ne toliko prisutnost nasljedne trombofilije, već opći rad kaskade koagulacije krvi.

    Propisani su i drugi biljezi kongenitalne trombofilije: određivanje beta-3 integrina, alfa-2 integrina, čimbenici zgrušavanja krvi 7 i 2, metilen folat reduktaza. Također, za dijagnosticiranje rada sustava zgrušavanja određuju se razine fibrinogena, triglicerida, homocisteina, kolesterola, antitrombina 3 i trombinsko vrijeme. Koliko analiza treba obaviti, liječnik ukazuje uzimajući u obzir neposredne indikacije za dijagnostiku.

    Prosječne cijene

    Analiza rada gena odgovornih za polimorfizam i prisutnost urođene trombofilije nije rutinska studija, stoga je dijagnoza teško moguća na temelju prosječne bolnice. U većim medicinskim centrima i komercijalnim klinikama pregled se provodi pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogenetika trombofilije". Cijena takvog istraživanja može značajno varirati. Koliko košta istraživanje, možete saznati izravno u medicinskoj ustanovi gdje će se provesti.

    Pročitajte Više O Duboke Venske Tromboze

    Liječenje hemoroida u dojilja

    Klinike Prema statistikama, hemoroidi se dijagnosticiraju u 75% žena koje su rodile same. Štoviše, neki od njih imaju početni stadij bolesti s latentnim tijekom, dok se drugi žale na bol i probleme s defekacijom.

    Tromboflebitis - simptomi i liječenje

    Klinike Bol u nozi ili ruci, lagano crvenilo i ispupčenje vene toliko poznato mnogim ljudima - je li ovo bezazleno stanje na koje ne biste trebali obratiti pažnju? Forewarned je unaarmed.

    Plućna embolija (PE)

    Klinike opće informacijePlućna embolija (PE, plućna embolija) je začepljenje jedne ili više plućnih arterija krvnim ugrušcima bilo kojeg podrijetla, najčešće u velikim venama nogu ili maloj zdjelici..