Trombofilija - što je to: dijagnoza i liječenje
Kršenje funkcioniranja krvožilnog sustava postaje uzrok razvoja patologija. To se događa i kod trombofilije, kada se iz različitih razloga mijenja sastav krvi i narušava normalno funkcioniranje krvožilnog sustava. Da biste spriječili razvoj takvog stanja, važno je razumjeti njegove značajke..
Pregled trombofilije
Bolest krvi od trombofilije karakterizira sklonost stvaranju tromba i poremećena hemostaza (tjelesni sustav koji održava krv u tekućem stanju). Bolest može početi napredovati nakon ozljeda različite težine, kirurškog zahvata ili tijekom trudnoće. Prema statistikama, 40% populacije koja se prijavila na hematološke klinike (specijalizirane za proučavanje krvi), flebologiju (bavila se proučavanjem i liječenjem vena), dijagnosticirano je ovo stanje.
Uzroci trombofilije
Čimbenici koji izazivaju razvoj patologije dijele se na primarne i sekundarne. Nasljedna trombofilija javlja se u ljudi s genetskom predispozicijom za bolest. Primarni uzroci (poremećaji koji proizlaze iz biološke prirode bolesti) su:
- Nedostatak proteina C nasljednog tipa. Posljedica kršenja njegove sinteze je stvaranje tromba, što dovodi do srčanog ili moždanog udara..
- Nekontrolirana aktivnost zgrušavanja krvi faktora V, što usporava hemostazu, što može dovesti do progresije patološkog stanja.
- Genetska predispozicija za trombofiliju zbog nedostatka antitrombina (antikoagulantni protein).
- Kombinirane nasljedne varijante patologije. Istodobno se od voljenih prenosi nekoliko gena koji pridonose razvoju bolesti..
Sekundarna trombofilija razvija se u pozadini popratnih patologija. To uključuje sljedeća stanja i dijagnoze:
- poremećaj organa hematopoetskog sustava;
- trombocitoza, što dovodi do povećane tromboze;
- eritrocitoza;
- maligni tumori;
- ozbiljna traumatična ozljeda;
- kemoterapija određenim lijekovima (na primjer, Isoniazid);
- antifosfolipidni sindrom;
- srčane mane;
Klasifikacija
Sorte ovog stanja grupirane su na različite načine. Smatra se da je jedna od najčešće korištenih klasifikacija podjela oblika patologije prema prirodi krvožilnih poremećaja i sastava krvi u 3 vrste:
- Vaskularni. Često se razvija u pozadini bolesti koje zahvaćaju kapilare i vene (ateroskleroza, vaskulitis).
- Hematogeni. U ovom slučaju krše se reološka svojstva krvi (viskoznost, fluidnost), što dovodi do tromboze i embolije posuda različitog kalibra.
- Hipodinamski. Dijagnosticirana patologija kontraktilnosti krvnih žila.
Hematogena trombofilija
Svaka bolest ima svoj princip razvoja (patogeneza). Patogenetički postoje tri glavna mehanizma stvaranja intravaskularnog tromba:
- Skarifikacija (oštećenje) vaskularne stijenke, što pospješuje agregaciju (udruživanje) trombocita i aktiviranje čimbenika koagulacije. Promatrano s kolapsom (iznenadno zatajenje srca), smanjenim udjelom izbacivanja (volumen izbačene krvi).
- Promjena staničnog potencijala, njegova hemoliza (propadanje) i leukocitoliza. Postoji kršenje reologije krvi sa sindromom povećane viskoznosti i sporije fluidnosti. Uz infektivne i toksikogene učinke, strani agensi ulaze u krvotok koji izravno utječu na fibrinogen, protrombin (proteini odgovorni za aktivaciju koagulacije).
- Abnormalnosti ili genetska tendencija ka nedostatku fizioloških antikoagulansa, koji uključuju C- i S-proteine, antitrombin III (tvari koje sprječavaju zgrušavanje), čimbenici koagulacije krvi, poremećaji fibrinolize.
Vodeću ulogu u hematogenoj trombofiliji ima koncentracija antitrombina III u krvnoj plazmi. Prema njegovom postotku određuje se stupnjevanje težine bolesti:
Antitrombin III razina
Karakterizira ga spontana tromboembolija, infarkti organa u mladoj dobi (20–35 godina).
Razvoj tromboembolije javlja se u mladoj i srednjoj dobi (20-50 godina), nakon teških fizičkih napora, porođaja, stresa.
Provocirajući čimbenici su pretilost, sjedeći rad. Ne postoje iznenadne tromboze, ali mogu se javiti nakon intravenske manipulacije.
Nasljedna
Genetska trombofilija razvija se pod utjecajem nasljedstva, koje se polaže u embrionalnom razdoblju. Čimbenici rizika su zračenje, zagađenje okoliša životnog okoliša, uporaba prehrambenih proizvoda koji sadrže GMO. Kongenitalnu trombofiliju karakterizira jedno ili više od sljedećeg u krvnom srodstvu:
- tromboza u mladoj dobi;
- tromboza plućne arterije, donjih ekstremiteta u obiteljskoj anamnezi;
- tromboza tijekom rane trudnoće.
- Kako podići imunitet kod kuće za odraslu osobu
- Koleretički lijekovi za stajaću žuč
- Kako izraditi narukvicu s kuglicama vlastitim rukama
Stečena
Bolest može imati ne samo urođeno, već i stečeno podrijetlo. Često se očituje kada se pacijentu dijagnosticira antifosfolipidni sindrom (APS), kompleks autoimunih poremećaja. Bolesti su popraćene neurološkim poremećajima, imunološkom trombocitopenijom, sindromom fetalnog gubitka (u trudnica), venskim, arterijskim trombozama. Postoje tri oblika APS-a: primarni, sekundarni i katastrofalni. Sindrom se javlja u pozadini tumora, zaraznih ili alergijskih bolesti.
Karakteristična osobina stečene trombofilije je sporo napredovanje. Uzročnici su mu APS i druge bolesti i stanja:
- hipodinamija;
- kršenje hemodinamike u perifernom vaskularnom krevetu;
- zatajenje bubrega, jetre ili gušterače;
- naglo povlačenje antikoagulansa;
- kršenje sinteze i razgradnje hormona, oralna kontracepcija;
- trauma;
- generalizirana infekcija (sepsa).
Tijekom trudnoće
Tijekom trudnoće žena se podvrgava kompenzacijskim promjenama u svim organskim sustavima kako bi se pripremila za složeni fiziološki čin - porod. Hematogena trombofilija tijekom trudnoće igra vodeću ulogu u tako ozbiljnoj komplikaciji kao što je plućna embolija (plućna embolija). Prema statistikama, u 50% slučajeva uzrokuje smrt majke. Dva su glavna uzroka trombofilije u trudnoći:
- formiranje drugog kruga cirkulacije krvi - posteljice (uz veliku i malu), što je dodatno opterećenje za majčino tijelo;
- razvoj pojačanog mehanizma zgrušavanja krvi kako bi se smanjio mogući gubitak krvi tijekom poroda.
Kritične točke kada se posljedice patologije mogu prvi put pojaviti su 10. tjedan i 3. tromjesečje trudnoće. Komplikacije uključuju:
- brojni pobačaji (uglavnom u kasnoj trudnoći);
- mrtvorođeni fetus;
- blijedi trudnoća;
- abrupcija posteljice s masivnim, po život opasnim krvarenjima;
- prerano rođenje;
- nedovoljna prehrana zbog prisutnosti krvnih ugrušaka u posudama posteljice, što dovodi do kašnjenja u razvoju fetusa.
Simptomi
Znakovi trombofilije toliko su slabi da ih pacijent možda neće dugo obraćati pažnju. Glavni simptom koji ukazuje na progresiju bolesti su bolni osjećaji na mjestu tromba i oteklina. S trombozom vena donjih ekstremiteta moguća je opasna komplikacija koja dovodi do smrtnog ishoda - plućna embolija. Ovisno o lokalizaciji patološkog procesa, razlikuju se tri vrste tromboze:
- Mezenterik. Razvija se u pozadini opstrukcije (blokade) gornje mezenterične arterije. Glavni simptomi ishemijske faze su: bol u trbuhu, proljev, mučnina, povraćanje, vrućica, cijanoza kože, ascites.
- Venski. Bolest prati edem, cijanoza na mjestu tromba, mijalgija (bolovi u mišićima), utrnulost, težina u nogama, pojava trofičnih čireva, proširenih vena, gangrena.
- Arterijski. Opća simptomatologija ove vrste je utrnulost, oštra bol na mjestu pričvršćivanja krvnog ugruška, šireći se na susjedna područja u obliku pulsiranja. Uz začepljenje koronarne arterije, pacijent doživljava: pucanje i pritiskanje bolova iza prsne kosti, otežano disanje, učestalo lupanje srca, blijeda koža. To može dovesti do infarkta miokarda..
Dijagnostika
Da bi se spriječila bolest, neophodne su pravodobne konzultacije s flebologom, dijagnoza i odabir tečaja liječenja. Glavna metoda je laboratorijski test na trombofiliju koji se provodi u dvije faze. Prvo (probir) provodi se radi otkrivanja patologije u određenoj poveznici koagulacijskog sustava pomoću krvne pretrage. U drugoj se fazi provodi diferencijalna dijagnostika i konkretizacija patološkog procesa pomoću specifičnih analiza.
Trenutno se metode probira široko koriste za otkrivanje mnogih bolesti. Za otkrivanje svakog oblika trombofilije koristi se određena metoda ili test i trebaju se zabilježiti specifični znakovi. Evo nekoliko primjera:
- Povećana viskoznost, izražena trombocitoza i povećani hematokrit (pokazatelj sposobnosti krvnih stanica da prenose kisik) ukazuju na hemorheološke oblike trombofilije.
- Određivanje razine von Willebrandova faktora, povećana agregacija trombocita u kombinaciji sa svijetlom trombocitozom ukazuje na trombofiliju uzrokovanu oštećenom hemostazom trombocita.
- Za proučavanje nedostataka prirodnih antikoagulansa koriste se metode probira koje pomažu u određivanju razine antitrombina III, C- i S-proteina.
- Povećanje vremena lize fibrina i RSC (vrijeme zgrušavanja krvi) ukazuje na kršenja sustava koagulacijskih čimbenika.
- Prisutnost trombofilije uzrokovane kršenjem sistema fibrinolize procjenjuje se prema "testu manšete", utvrđivanju nedostatka tkivnog aktivatora plazminogena i precijenjenim vrijednostima njegovih inhibitora, izračunavanju vremena lize euglobulina.
- Na autoimunu trombofiliju ukazuje prisutnost antikoagulanta lupusa u analizi.
- Svinjetina na francuskom - recepti s fotografijama
- Sprej za sinusitis
- Mršavljenje biljem - recepti i primjena. Učinkoviti načini mršavljenja
U suvremenoj medicini naširoko se koriste dodatne metode za dijagnozu trombofilije. To uključuje:
- skeniranje radioizotopa;
- Vaskularni ultrazvuk;
- venografija;
- arteriografija;
- rendgen;
- analiza prisutnosti genetskog čimbenika polimorfizama.
Liječenje
Za dijagnozu i liječenje različitih oblika bolesti potrebno je kontaktirati različite liječnike. Hematolog je angažiran u proučavanju, promjeni i korekciji sastava krvi, flebolog liječi flebotrombozu, tromboflebitis. Ako trebate kiruršku intervenciju, trebate kontaktirati vaskularnog kirurga. Liječenje trombofilije je složeno i odabire se pojedinačno. Važno je uzeti u obzir mehanizme razvoja patologije, budući da je bez uklanjanja temeljnog uzroka nemoguće postići dobre rezultate..
Normalizacija stanja pacijenta postiže se metodom propisivanja antiagregacijskih sredstava (Acetilsalicilna kiselina, Dipiridamol, Klopidogrel, Pentoksfilin, Alprostadil). Za svaki specifični slučaj odabire se individualni režim antikoagulantne terapije uporabom lijekova kao što su Warfarin, Acenocoumarol, Enoxaparin sodium, Fondaparinux.
U nekim su slučajevima propisani fibrinolitički lijekovi koji razrjeđuju krvne ugruške tijekom trombembolije (streptokinaza 200 000 IU na sat tijekom prvih 6 sati, a zatim 100 000 IU na sat, nakon čega slijedi prelazak na intravensko kapanje Heparina, 10 000 IU), nikotinske i folne kiseline. S nasljednom trombofilijom provodi se supstitucijska terapija. Za 3 sata nakon posljednje doze heparina daju se pripravci koji sadrže antitrombin III. Dodatne metode liječenja su:
- Heparinizacija. Može se dozirati i općenito. U prvoj varijanti, heparin se ubrizgava u krvotok pomoću infuzomata (uređaja za intravensku primjenu lijeka s određenom brzinom). Opća heparinizacija provodi se tijekom hemodijalize ili pod umjetnom cirkulacijom, kada se heparin također ubrizgava u tijelo pacijenta. Postupak pomaže u sprečavanju nastanka krvnih ugrušaka.
- Hemodelucija. Koriste se eritrocitoforeza, trombocitoforeza, hirudoterapija. To dovodi do umjetnog smanjenja broja eritrocita i trombocita, što poboljšava reološka svojstva krvi.
- Transfuzija svježe smrznute plazme pomoću infuzione pumpe. Ovisno o kliničkom obliku bolesti, volumen (do 900 ml dnevno) i brzina infuzije odabiru se pojedinačno. Kao preventivna terapija prije kirurških intervencija i u ranom postporođajnom razdoblju, propisane su male doze plazme (200 ml nakon 48 sati) u kombinaciji s intravenskom primjenom Heparina, 5000 jedinica.
Dijeta i narodni lijekovi
Dijeta za trombofiliju i uporaba narodnih lijekova povećavaju učinkovitost liječenja patologija lijekovima. Jedite male obroke 4-6 rubalja / dan. Slijedite ove prehrambene smjernice:
- pijte više vode (najmanje 2 litre dnevno);
- neka vaša prehrana bude raznolika;
- jesti sirovo povrće i svježe voće;
- suzdržati se od začinjene, dimljene, pržene hrane;
- isključite alkoholna pića iz prehrane.
Narodne lijekove treba koristiti zajedno s lijekovima i samo nakon savjetovanja s liječnikom. Za terapiju se koriste infuzije, masti, tinkture. Sljedeći su recepti popularni među domaćim lijekovima:
- Tinktura konjskog kestena. Ovaj lijek pomaže omekšavanju i postupnom otapanju krvnih ugrušaka, ublažava otekline i bol. Da biste je pripremili, trebate 50 g kore kestena preliti s 0,5 litre votke, držati u mraku 2 tjedna. Uzimajte tinkturu svakodnevno, po 30 kapi razrijeđenih u vodi, 3 puta prije jela, 3 tjedna. Zatim napravite 7-dnevnu pauzu i ponovite kurs.
- Mast od Adamove jabuke. Alat normalizira reološka svojstva krvi, poboljšava cirkulaciju krvi i jača zidove krvnih žila. Da biste ga koristili, morate samljeti pulpu voća do kašastog stanja, dodati 50 g ribane mrkve, pomiješati. Mast čuvajte u hladnjaku. Utrljajte proizvod u kožu 1-2 puta dnevno, zagrijte ga prije upotrebe.
- Tinktura sjemena japanske sofore. Takav lijek sprječava stvaranje krvnih ugrušaka, stoga učinkovito pomaže kod trombofilije. Da biste pripremili tinkturu, trebate inzistirati 100 g sirovina u 0,5 litre alkohola dva tjedna. Zatim procijedite dobivenu otopinu i uzimajte 20 kapi oralno 3 puta dnevno, tijekom 3 tjedna.
Komplikacije trombofilije
U nedostatku pravovremenog liječenja ili pomoći, stanje pacijenta može se znatno pogoršati. Trombofilija je opasna patologija, čije posljedice mogu biti ozbiljne i opasne po život. Komplikacije uključuju:
- akutni koronarni sindrom;
- cerebralni infarkt;
- infarkt miokarda;
- plućna embolija;
- mezenterijska tromboza;
- DIC sindrom (diseminirana intravaskularna koagulacija) - prekomjerno ubrzanje koagulacije unutar žila;
- moždani udar, krvarenja;
- gangrena udova;
- crijevna pareza i nekroza, što dovodi do koprostaze (stagnacije izmeta), crijevne opstrukcije praćene peritonitisom.
Prevencija
Kako se ne bi suočili s trombofilijom ili njezinim komplikacijama, potrebno je povremeno provoditi mjere za sprečavanje pojave patologije. Glavne metode njegove prevencije su:
- prestanak pušenja, alkoholna pića;
- zdrav način života, svakodnevne šetnje;
- ispravna tjelesna aktivnost (normalizirana);
- nošenje kompresijskog donjeg rublja, elastičnih zavoja (kako je naznačio liječnik);
- kontrola krvnog tlaka, povremeni pregledi za razinu kolesterola u krvi.
Trombofilija - koja je to bolest?
- Simptomi trombofilije
- Dijagnoza trombofilije
- Testovi za trombofiliju
- Liječenje trombofilije
- Prehrana (dijeta) za trombofiliju
- Trombofilija u trudnoći - posljedice?
- Nasljedna trombofilija
- Značajke trombofilije u djeteta
Sposobnost zgrušavanja krvi prirodni je obrambeni mehanizam u tijelu. Kada su zidovi posude oštećeni, najbliži trombociti mijenjaju oblik iz ravnog u sferni, pričvršćuju se jedni za druge i začepljuju oštećenja. Takav čep trombocita sprečava razvoj krvarenja i sprečava ulazak štetnih tvari u žile. Nakon što je ispunio svoju funkciju, krvni ugrušak se otapa. Kombinacija ovih procesa naziva se hemostaza - sustavi ljudskog tijela odgovorni za održavanje tekućeg stanja krvi, sprečavanje i zaustavljanje krvarenja i rastvaranje krvnih ugrušaka.
Trombofilija je kršenje sustava hemostaze, kod koje se povećava vjerojatnost tromboze, bolesti koju karakterizira stvaranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama, odnosno tromba. Trombofilija ne dovodi uvijek do tromboze, ali značajno povećava rizik od njezine pojave. Ovo nije bolest, već patološko stanje koje dovodi do bolesti.
Simptomi trombofilije
Važno: ako imate bilo koji od sljedećih simptoma, svakako biste trebali ugovoriti sastanak sa stručnjakom. Tromboza može dovesti do ozbiljnih posljedica, čak i smrti. Samo-lijek u ovom slučaju apsolutno je kontraindiciran..
Već smo otkrili da se trombofilija ne može smatrati bolešću u punom smislu te riječi. Ovo stanje može dovesti do bolesti, ali nije. Prema međunarodnoj statističkoj klasifikaciji ICD-10, trombofilija je uključena u skupinu "Ostali poremećaji zgrušavanja" pod šifrom D68.
Sama patologija je asimptomatska, najčešće se ne opažaju manifestacije trombofilije u bolesnika. Svi simptomi u obliku edema i bolova u nogama, cijanoza kože, otežano disanje, bolovi u prsima i poremećaji srčanog ritma nisu povezani s trombofilijom, već s trombozom različitih etimologija. Međutim, pojava ove tromboze posljedica je trombofilije.
Dijagnoza trombofilije
Zbog odsutnosti simptoma, trombofilija se ne dijagnosticira na liječničkom pregledu. Ali kada se pojavi tromboza i postoji sumnja na povećanu tendenciju tijela da ih formira, liječnik propisuje niz studija za identificiranje trombofilije i utvrđivanje uzroka njenog nastanka. Sve vrste dijagnostičkih mjera za otkrivanje trombofilije možemo podijeliti u dvije klase: hardversku i laboratorijsku.
Hardverske tehnike uključuju:
- Flebografija. Rentgenski pregled venskog sustava s uvođenjem kontrastnog sredstva u krv. Pomaže u prepoznavanju krvnih ugrušaka, znakova upale, tumora.
- Doppler ultrazvuk. Neinvazivna studija protoka krvi koja vam omogućuje procjenu brzine kretanja krvi u različitim dijelovima vena.
- Ultrazvučna angiografija. Ovo je ultrazvučni kompleks koji daje trodimenzionalnu sliku svih ljudskih žila.
- Računalna i magnetska rezonancija. To su najtočnije metode moderne hardverske dijagnostike koje vam omogućuju ponovno stvaranje trodimenzionalnog modela krvnih žila..
Koje testove poduzeti za trombofiliju?
Laboratorijske metode istraživanja osnova su za dijagnosticiranje stvarne prisutnosti trombofilije u pacijenta i uzroka njegove pojave. Ako liječnik sumnja na trombofiliju, propisana je jedna od sljedećih vrsta pretraga:
- Opća analiza krvi. Ovaj rutinski test pomaže identificirati povećani broj crvenih krvnih stanica i trombocita te procijeniti omjer volumena crvenih krvnih zrnaca i ukupnog volumena krvi.
- D-dimer. Produkt je razgradnje fibrina, proteina koji se sintetizira u jetri. Njegova koncentracija pokazuje aktivnost stvaranja i uništavanja krvnih ugrušaka..
- Aktivirano djelomično vrijeme tromboplastina (APTT). Oponašanje procesa zgrušavanja krvi. Pokazuje učinkovitost unutarnje koagulacije.
- Protrombinsko vrijeme (PTT). Pokazatelj vanjskog puta koagulacije krvi. Obično se APTT i PTT propisuju u kombinaciji.
- Antitrombin III. Antitrombin III je prirodni antikoagulant. Nisko očitanje ukazuje na moguću trombofiliju..
- Fibrinogen. Ovaj protein, otopljen u krvnoj plazmi, sudjeluje u procesu zgrušavanja. Visoka koncentracija jedan je od znakova trombofilije.
- Homocistein. Aminokiselina koja se sintetizira iz metionina, druge aminokiseline koja ulazi u ljudsko tijelo zajedno sa životinjskim proizvodima: mesom, mlijekom, jajima. Visoka razina ukazuje na povećane krvne ugruške..
- Lupus antikoagulant. Obično ukazuje na prisutnost autoimune bolesti. Njegova prisutnost također ukazuje na povećani rizik od nastanka krvnih ugrušaka..
- Antifosfolipidna antitijela. Dovode do uništavanja elemenata staničnih membrana. Njihov višak pokazatelj je antifosfolipidnog sindroma, u kojem se vjerojatnost tromboze povećava..
- Genetska istraživanja. Utvrditi promjene u genima, pokazati uzrok trombofilije u njezinoj nasljednoj prirodi.
Trombofilija
Trombofilija je bolest krvnog sustava, koju karakterizira oštećena hemostaza, kao i sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. Glavna manifestacija bolesti su brojne i ponavljajuće se tromboze u određenim dijelovima krvožilnog sustava. Obično počinju napredovati nakon teških tjelesnih napora, nakon traume različite težine, kirurškog zahvata ili tijekom rađanja (trombofilija tijekom trudnoće nije rijetkost).
Ako započnete ovo stanje i ne počnete ga liječiti, tada su mogući infarkt miokarda, duboka venska tromboza, moždani udar, infarkt bubrega, plućna embolija. Ova stanja često uzrokuju smrt pacijenta..
Trombofilija je prilično česta patologija. Medicinska statistika takva je da se dijagnosticira u 40% odrasle populacije. Rizik od nastanka tromboze povećava se zbog nepovoljne okolišne situacije, tjelesne neaktivnosti i prisutnosti kroničnih patologija u ljudi. U dijagnostici i liječenju bolesti uključen je flebolog..
Etiologija
Svi se etiološki čimbenici koji izazivaju napredovanje trombofilije dijele na primarne i sekundarne.
Nasljedna ili genetska trombofilija napreduje kod osobe koja ima nasljednu tendenciju (prenosi se na genetskoj razini).
Sljedeći uvjeti mogu "aktivirati" bolest:
- nedostatak nasljednog proteina C. Ova tvar je prirodni antikoagulant. Ako se njegova sinteza poremeti u tijelu, to će dovesti do povećanog stvaranja tromba;
- faktor V zgrušavanje krvi. Ova patologija u određenoj mjeri usporava fiziološki proces koagulacije krvi, stoga često dovodi do progresije trombofilije;
- deterministički nedostatak antitrombina (genetski). Ova tvar je također antikoagulant (analog proteina C). Vrijedno je napomenuti da njegov nedostatak može biti urođeni ili stečeni;
- kombinirana nasljedna trombofilija. U ovom slučaju, osoba nasljeđuje nekoliko gena odjednom, koji su „provokatori“ trombofilije.
Sekundarna trombofilija kod ljudi razvija se u pozadini već postojećih u tijelu patologija:
- trombocitoza;
- eritremija;
- tumori maligne prirode;
- antifosfolipidni sindrom;
- autoimune patologije.
Klasifikacija
- vaskularna trombofilija. Patologija se obično razvija u pozadini bolesti koje zahvaćaju vene i kapilare. To uključuje aterosklerozu, vaskulitis i tako dalje;
- hematogeni. Patologije u sustavu zgrušavanja krvi dovode do njegovog napredovanja. Ovaj je oblik najopasniji, jer kako se razvija, mijenja se viskoznost i fluidnost krvi. Povećano zadebljanje može izazvati trombozu, emboliju srednjih i velikih žila, ishemiju i srčani udar;
- hipodinamski. Dijagnosticira se zbog kršenja kontraktilnosti krvnih žila različitih veličina..
Simptomi
Simptomi bolesti pojavljuju se postupno. Vrijedno je napomenuti da se često pokazuju toliko loše da im čovjek uopće ne obraća pažnju i ne odlazi liječniku. Simptomi patologije izravno ovise o tome gdje se u krvožilnom sustavu stvorio tromb i u kojoj je mjeri poremećen protok krvi na ovom mjestu, kao i ima li pacijent pozadinske somatske bolesti.
Glavni simptom koji ukazuje na progresiju bolesti su bolni osjećaji na mjestu lokalizacije krvnog ugruška (ruke, noge itd.), Kao i sve veće otekline. U slučaju dijagnoze tromboze vena na nozi, često se razvija opasna komplikacija koja može dovesti do smrti - plućna embolija.
Ako je bolest zahvatila pluća, pojavljuju se sljedeći simptomi:
- osjećaj sitosti u prsima;
- bolovi u prsnoj kosti;
- pacijent se žali na otežano disanje i otežano disanje tijekom normalnog tjelesnog napora.
U malignom tijeku patologije mogu se primijetiti sljedeći simptomi:
- nekroza tkiva;
- gangrena udova;
- hemoragična purpura.
Trombofilija i nošenje djeteta
Trombofilija tijekom trudnoće često se manifestira. Dva su razloga za to:
- dodatno opterećenje na tijelu buduće majke pruža još jedan formirani krug cirkulacije krvi - placenta;
- dok nosi dijete u ženskom tijelu, "pokreće se" mehanizam za povećanje sposobnosti zgrušavanja krvi. Glavni cilj ovog postupka je smanjiti rizik od mogućeg gubitka krvi..
Žene s trombofilijom trebaju biti pod stalnim nadzorom liječnika, ako je potrebno, proći tečaj liječenja, jer ovo stanje može izazvati pobačaj, poremećaje intrauterinog razvoja fetusa.
Dijagnostika
- uzimanje krvi radi otkrivanja prisutnosti trombofilije;
- Vaskularni ultrazvuk;
- kontrastna arteriografija - tehnika koja liječnicima omogućuje procjenu prohodnosti žila različitih veličina;
- venografija;
- rendgen;
- istraživanje radioizotopa;
- analiza prisutnosti genetskog čimbenika polimorfizama.
Liječenje
U liječenju patologije odjednom je uključeno nekoliko liječnika - flebolog, hematolog i vaskularni kirurg. Važno je prvo utvrditi pravi uzrok progresije bolesti. Najučinkovitiji tretman bit će samo ako se ukloni osnovni uzrok.
Obično liječnici prvo pribjegavaju terapijskim metodama liječenja..
Terapija lijekovima uključuje sljedeće lijekove:
- antikoagulansi;
- raščlanjeni.
Također često pribjegavaju ljekovitom puštanju krvi, hemodeluciji, transfuziji svježe smrznute plazme.
Tijekom liječenja važno je pridržavati se posebne prehrane. U tom se slučaju učinkovitost terapije povećava nekoliko puta. Hrana koja sadrži puno kolesterola potpuno je isključena iz prehrane. Također je zabranjeno jesti masnu i prženu hranu. Izbornik bolesnika s trombofilijom mora sadržavati povrće, voće, svježe začinsko bilje i suho voće.
S blagim oblikom bolesti, liječenje se provodi intravenskim davanjem liofilizirane plazme, kao i suhe donatorske krvi. U težim slučajevima, fibrinolitički lijekovi uključeni su u tijek liječenja. Ubrizgavaju se izravno na mjesto gdje je embolus začepio krvnu žilu.
Plan liječenja izrađuje se strogo pojedinačno za svakog pacijenta. Da bi se normalizirala cirkulacija krvi, liječnici preporučuju:
- hodajte češće na svježem zraku;
- samo-masaža;
- fitoterapija;
- baviti se medicinskom gimnastikom;
- ići plivati.
Narodni lijekovi
Narodni lijekovi za liječenje trombofilije koriste se samo u tandemu s terapijom lijekovima. Najučinkovitiji lijekovi:
- čaj od brusnice;
- sok od grožđa;
- livadni slatki čaj;
- češnjak;
- infuzija slatke djeteline;
- tinktura konjskog kestena;
- Tinktura sjemena sophora japonica.
Komplikacije
- kao rezultat tromboze krvnih žila mozga, u organu se mogu pojaviti područja s ishemijom. Također, nisu isključeni moždani udarci i krvarenja;
- crijevna nekroza;
- peritonitis;
- infarkt miokarda;
- gangrena udova;
- ako se pojavi tromboza u posudama posteljice, fetus će umrijeti.
Prevencija
Možete smanjiti rizik od razvoja i progresije trombofilije ako se pridržavate sljedećih preporuka:
- kada se pojave prvi simptomi koji ukazuju na patologiju, odmah se trebate obratiti liječniku;
- voditi zdrav način života;
- ne pijte alkoholna pića;
- prestati pušiti;
- normalizirana tjelesna aktivnost;
- nosite posebnu kompresijsku odjeću i elastične zavoje prema uputama liječnika;
- kontrolirati razinu krvnog tlaka, kao i proći pregled radi utvrđivanja razine lošeg kolesterola u krvi;
- bolesnici koji imaju predispoziciju za razvoj bolesti trebali bi izbjegavati dulji boravak na nogama, ne dizati utege, a također smanjiti tjelesnu aktivnost;
- žene u prvom tromjesečju trudnoće trebale bi proći obvezni sveobuhvatan pregled.
Nasljedna i stečena trombofilija: simptomi i uzroci, dijagnoza i liječenje
Trombofilija je kronična, polako progresivna bolest krvožilnog sustava, kod koje je poremećeno normalno zgrušavanje i nastaju ugrušci tekućeg vezivnog tkiva, zapravo krvni ugrušci.
Štoviše, za poremećaj, njihov tipični višestruki razvoj, u različitim područjima krvožilnog sustava.
Simptomi su izuzetno loši u ranim fazama. To je stvaran problem, jer je u takvoj situaciji nemoguće pravovremeno posjetiti liječnika. Pomoć se vuče, bolest napreduje.
Klinička slika postaje očita kada možete pomoći samo radikalno, a čak i tada ne uvijek.
Dijagnostika u cjelini ne predstavlja nikakve probleme, no kasnim posjetom liječniku za nju jednostavno više nema vremena. Potrebno je stanje prije ispraviti.
Kako? Koriste se lijekovi. U kritičnim situacijama potrebna je operacija i mehaničko uklanjanje ugruška.
Trombofilija je česta bolest: javlja se u 3-5% ukupne populacije i u oko 40% slučajeva govorimo o mladim pacijentima. Postoje razlozi za to (vidi dolje).
Mehanizam razvoja
U srcu nastanka patološkog procesa mogu se naći dva čimbenika. U pravilu se ne sastaju uvijek zajedno. Dapače suprotno.
Ali paralelnim postojanjem u istog bolesnika tijek patološkog procesa je znatno pogoršan, približavajući ga ne kroničnom, već akutnom ili brzo progresivnom.
Detaljnije:
Nasljedna predispozicija
Utječe nedovoljna sinteza nekih bjelančevina i takozvanih čimbenika zgrušavanja. Ovaj se problem javlja, uglavnom kod muškaraca, zbog osobitosti genetskog prijenosa predispozicije ili same bolesti.
Poremećaj je urođen i može ostati latentan neko vrijeme. Manifestacija pada na adolescenciju ili mladost, od 20 do 30 godina. Slučajevi kasnog debija praktički su nepoznati.
Genetski oblici trombofilije vrlo su opasni i izuzetno ih je teško ispraviti, jer se osnovni uzrok ne može promijeniti. Uvijek će biti uz pacijenta.
Propisuje se trajno liječenje, većinu svog života osoba uzima drogu i nadziru ga stručnjaci.
Rezultat bolesti oboljele u nedavnoj prošlosti
Govorimo o stanjima kao što su vaskulitis i drugi upalno-degenerativni i drugi poremećaji krvožilnog sustava..
Za razliku od prvog mehanizma, ovaj je puno podložniji korekciji, a potpuno izlječenje moguće je pravovremenim upućivanjem na hematologa. Međutim, stupanj opasnosti i rizici ostaju isti. Oporavak je nužan, bolest sama neće ići nigdje.
Dalje, proces se razvija u skladu s logikom vlastite patogeneze. Svojstva krvi su povrijeđena. Postaje gusta, slabo prolazi kroz posude.
Povećava se arterijski i venski tlak, stvaraju se krvni ugrušci različitih veličina i lokalizacije. Moguće brzi razvoj nekroze udova.
A kod transporta ugrušaka, postoji i plućna embolija (PE), druga kritična stanja. Sve to jasno pokazuje koliko je bolest opasna..
Klasifikacija
Tipkanje se može izvršiti prema osnovnoj skupini. Prvi kriterij je etiologija. Odnosno, njegovo podrijetlo.
- Vaskularni oblik. Razvija se kao rezultat tijeka sistemskog vaskulitisa, upalnih procesa, flebitisa zaraznog i autoimunog (puno češće) podrijetla. To također uključuje aterosklerozu, bez obzira na njezinu etiologiju. Ova vrsta se nalazi prilično često. U oko 20% slučajeva.
- Hematogena trombofilija. Najčešće: pronađeno u 60% kliničkih situacija. Međutim, nosi najveću opasnost za pacijenta. Razvija se kao rezultat genetskog poremećaja, nasljedne predispozicije.
Popraćeno je brzim stvaranjem krvnih ugrušaka u različitim dijelovima tijela. Stanje je puno srčanih udara, moždanih udara i drugih poremećaja i kritičnih promjena.
- Hipodinamski oblik. Također u većini slučajeva ima nasljedno podrijetlo. Iako ne uvijek. Ovdje je uključen drugačiji mehanizam..
Patogeneza se temelji na kršenju normalne kontraktilnosti zidova arterija i vena, zastoju krvi i, kao rezultat, stvaranju ugrušaka. Pri spajanju kršenje reoloških svojstava tekućeg tkiva postaje rizičnije, bolest napreduje mnogo brže.
Ako detaljnije razgovaramo o kršenju kvalitete krvi, možete dati detaljnu klasifikaciju po etiologiji procesa.
- Promjena povezana s viškom oblikovanih stanica. Trombociti na prvom mjestu, ali mogućnosti su moguće.
- Odstupanje od normalnog oblika eritrocita. Anemija srpastih stanica smatra se klasičnim slučajem. Relativno je rijetka.
- Promjena fluidnosti plazme. Tekuća frakcija postaje gušća. Uzrokuje ga skupina bolesti. Postoji nekoliko sindroma koji proizlaze iz ovog stanja..
Trombofiliju također možete podijeliti na primarnu, zbog genetskog čimbenika i sekundarnu, koja se razvija kao rezultat drugih bolesti..
Sve klasifikacije koriste liječnici za precizno opisivanje stanja, procjenu izgleda za liječenje i razradu taktike terapije.
Simptomi
Klinička slika je heterogena. Razlog tome je mogućnost različite lokalizacije krvnih ugrušaka..
Posebno se često ugrušci nalaze u donjim ekstremitetima (duboke vene), plućnoj arteriji, posudama srca, mozgu. Nešto rjeđe u rukama i mrežnici.
Naklonost nogu
Prati ga skupina nespecifičnih manifestacija:
- Bolne senzacije. U pravilu, s jedne strane. Praktično je isključena simetrična uključenost u patološki proces. Nelagoda se povećava tijekom hodanja, postaje neizdrživa s velikim ugruškom krvi.
- Hromost. Zbog jakih bolova.
- Nemogućnost normalnog kretanja. Stvarno kršenje glavne funkcije.
- Utrnulost. Donji ud je doslovno "oduzet". Kao nakon dugog sjedenja u jednom položaju. Razlog ovog stanja je kršenje trofizma na lokalnoj razini, nedovoljna opskrba živčanim tkivima hranjivim tvarima i kisikom. Simptom je indikativan.
- Crvenilo, a zatim promjena boje kože u ljubičastu, tamnu. Tipična manifestacija tromboze donjih ekstremiteta. Nekroza (gangrena) započinje bez liječničke pomoći.
- Osjećaj drhtaja. Svrbež.
Klinika je tipična, ali se ne razvija odmah, već u roku od nekoliko dana ili čak tjedana.
Tromboza plućne arterije
Kada je plućna arterija oštećena, postoje takvi trenuci:
- Otezanje u prsima.
- Osjećaj težine u predjelu srca. Moguće je da se patološki proces zamijeni sa srčanim udarom, napadom angine pektoris.
- Diferencijalna dijagnoza provodi se simptomatološki, ako postoji vrijeme, propisuje se ECHO-KG, moguće nekoliko drugih osnovnih tehnika.
- Dispneja. Osjećaj nedostatka zraka čak i s punim dahom. Povećava se učestalost pokreta prsa, što je posljedica nemogućnosti opskrbe tkiva kisikom.
- Tahikardija. Povećanje broja otkucaja srca. Do značajnih brzina od 120-150 otkucaja u minuti. Prati sve isti proces. Dakle, tijelo pokušava nadoknaditi nedostatak prehrane i staničnog disanja..
- Hemoptiza. Kao rezultat sve veće stagnacije.
Trebate rezervirati. Ako trombus blokira više od trećine lumena krvnih žila gotovo nekoliko minuta, ili čak brže, događa se smrtni ishod. Često pacijent nema vremena ni da shvati što mu se dogodilo.
Također, s manjim kršenjem, nemoguće je opustiti se, jer će se pojave zatajenja srca brzo povećati.
Smrt se ne može izbjeći bez terapije. Iako dugoročno. Postoji nekoliko tjedana, najviše nekoliko mjeseci.
Cerebralna blokada
Kada je mozak uključen u proces, pojavljuju se tipični znakovi encefalopatije. Pod uvjetom da zatvaranje promjera posude nije veće od trećine. Inače se javlja moždani udar (cerebralni infarkt). Ovdje su opisani simptomi prije moždanog udara.
Klinički znakovi kroničnih lezija cerebralnih arterija su sljedeći:
- Sindrom boli. Osjećaji su lokalizirani u zatiljku, tjemenu i čelu. Karakteriziran dugim teškim tijekom, neugodu je teško ublažiti lijekovima. Ako se uopće zaustavi.
- Vrtoglavica. Kršenje orijentacije u prostoru. Problemi s koordinacijom.
- Mučnina, povraćanje. Refleks. Stoga, uklanjanje sadržaja želuca ne donosi olakšanje.
- Poremećaji svijesti. Zbunjenost. Moguća je sinkopa i nesvjestica. Ovo je loš prognostički znak. Moždani udar se ne može izbjeći bez terapije.
- Neurološki deficiti različite prirode i težine.
- Poremećaji osjetila, također nagli pad kognitivnih funkcija.
Detaljan opis simptoma cerebrovaskularne nesreće pročitajte ovdje.
Tromboza koronarnih arterija
Konačno, oštećenje srca daje znakove angine pektoris:
- Jaki jaki bolovi u području prsa. Gori, puca. Ova priroda nelagode ukazuje na ishemiju srčanog mišića. Kako razlikovati bolove u srcu od drugih pročitajte u ovom članku.
- Tahikardija. Povećanje broja kontrakcija mišićnog organa.
- Povećana brzina disanja. Za normalizaciju staničnog metabolizma. Međutim, mehanizam ne pruža izričitu naknadu.
- Poremećaji svijesti. Ne uvijek.
- Cijanoza nasolabijalnog trokuta. Plava boja oko usta.
Klinički znakovi zahvaćenosti gornjih udova malo se razlikuju od onih s zahvaćenošću nogu.
Simptomi se procjenjuju na licu mjesta. Gotovo je nemoguće odmah govoriti o trombofiliji, unatoč jasnim znakovima ugruška ili nekoliko istodobno. Potrebna dijagnostika.
Trombofilija u trudnoći
Tijekom trudnoće moguće je smanjenje intenziteta proizvodnje određenih bjelančevina i čimbenika zgrušavanja. Ili, naprotiv, višak.
Buduće majke s takvim problemima u pravilu su već imale bolesti krvožilnog sustava i prije začeća. Ono za što oni sami možda nisu znali.
Uobičajeno su sve porodilje pod visokim rizikom. Stoga ima smisla s vremena na vrijeme (jednom u 2-3 mjeseca) biti prikazano hematologu kao preventivna mjera.
Pogotovo s tendencijom problema s krvnim žilama: ako dođe do skokova krvnog tlaka, neshvatljivog edema ekstremiteta, posebno s jedne strane, bolova nepoznatog porijekla, problema s hodanjem i drugih kliničkih znakova.
Razlozi
Čimbenici razvoja, ako govorimo izravno o temeljnim točkama, predstavljaju kršenje sinteze proteina C ili faktora koagulacije V.
Obje su situacije obično nasljedne. Ako govorimo o prvom imenovanom krivcu, to je češće. Uzrokuje ozbiljne poremećaje u krvožilnom sustavu.
Drugi je razlog rašireniji. Obično kao dio Leidenovog sindroma, mutacija jednog gena koja uzrokuje normalnu proizvodnju faktora koagulacije V.
Takvi su pacijenti samo skloni razvoju trombofilije ili posebnim slučajevima krvnih ugrušaka..
Mjere rehabilitacije u takvoj su situaciji čisto simptomatične. Nije moguće radikalno pomoći, jer je taj čimbenik ključan.
To nije jedina vrsta kršenja. Polimorfizam gena za trombofiliju je širi, moguća su odstupanja u drugim strukturama. Bolest još nije dobro shvaćena.
Što se tiče sekundarnih razloga, početak mogu izazvati sljedeće točke:
- Pretilost. Povećana tjelesna težina.
- Trudnoća. Kao što je već rečeno.
- Autoimune bolesti.
- Vaskulitis, ateroskleroza.
- Maligni tumori bilo kojeg mjesta.
- Hipertenzija i drugi.
Primarna genetska ili nasljedna trombofilija uzrokovana je unutarnjim uzrocima, dok je sekundarna - vanjskim, stoga je lakše ukloniti.
Dijagnostika
Pacijente pregledavaju hematolozi. Zadatak je prilično težak, jer postoji mnogo razvojnih čimbenika.
Približna taktika je sljedeća:
- Usmeno ispitivanje pacijenta. Koje su zdravstvene tegobe prisutne. To su dragocjene informacije u smislu otkrivanja moguće lokalizacije tromba, ako postoji. Zadatak je stručnjaka sistematizirati simptome.
- Uzimanje anamneze. Važna točka. Pri primanju informacija liječnik ima priliku istražiti podrijetlo patološkog procesa. Što je najdragocjenije u dijagnostičkom okviru.
- Opći test krvi. U pravilu se u nekim uvjetima povećava koncentracija trombocita i drugih oblikovanih stanica..
- Analiza markera trombofilije u krvi, posebno razine specifičnog proteina C, kao i faktora zgrušavanja V. Ako se barem jedan od njih promijeni, najvjerojatnije postoji nasljedni patološki proces.
- Vaskularni ultrazvuk. Doppler ultrazvuk. Da bi se procijenio stupanj oštećenja i točno mjesto tromba.
- RTG, angiografija.
- Moguć je recept MRI posuda. Ovo je krajnja mjera.
Dijagnoza je prilično teška, ali ako liječnik zna kamo ići, neće biti problema s ranim otkrivanjem poremećaja..
Liječenje
Terapija se provodi što je ranije moguće. To vam omogućuje poboljšanje prognoze i sprečavanje opasnih komplikacija..
Nema puno mogućnosti za utjecaj. Pacijentu se dugoročno prepisuju lijekovi dviju farmaceutskih skupina:
- Sredstva protiv trombocita. Koristi se kao trajna mjera. Svrha ovih lijekova je razrjeđivanje krvi. Propisani su moderni analozi acetilsalicilne kiseline, pogodni za dugotrajnu uporabu. Klopidogrel, tiklopidin i drugi. Po ocjeni liječnika.
- Trombolitici. Kratki tečaj po potrebi. Otopiti vezni element ugruška - protein-fibrin, čime se uništava formacija.
Među imenima: Urokinaza, Streptokinaza ili druga modernija imena. Obično u bolnici jer je moguće nekontrolirano krvarenje.
U nedostatku učinka, ako trombus ostane na mjestu, izvodi se operacija njegovog mehaničkog uklanjanja. Ovo je minimalno invazivan postupak pomoću endoskopa.
Za bolesnike se sustavno provodi plazmafereza. Pročišćavanje frakcije tekuće krvi. Pogotovo kod nasljednih oblika bolesti. Relevantan postupak u kritičnim slučajevima.
Prognoza
Izgledi su nejasni, sustavnim liječenjem kompenzacija se može postići u gotovo 65-80% situacija.
U ostatku točaka potrebne su ponovljene promjene u terapijskoj taktici kako bi se postigao uspjeh..
S nastankom komplikacija poput nekroze i drugih, vjerojatnost povoljnog ishoda ne prelazi 30-35% ili čak manje. Ovisi o određenom stanju.
Moguće posljedice
- Srčani udar. Kao rezultat blokade koronarnih arterija.
- Ishemijski moždani udar (iz istih razloga) ili hemoragični s odljevom krvi u mozak.
- Plućna embolija.
- Nekroza donjih ili gornjih ekstremiteta. Gangrena.
- Kao rezultat - teški invaliditet ili brza smrt.
Prevencija komplikacija zadatak je pravovremenog liječenja.
Trombofilija je složena bolest nasljedne (primarne) ili sekundarne etiologije. Prate ga implicitni simptomi u ranoj fazi, stoga predstavlja neke poteškoće u pogledu dijagnoze.
Terapija je također teška, dugotrajna, možda i doživotna. No, kompetentnim pristupom moguće je nadoknaditi kršenje.
Trombofilija - što je to, značajke bolesti, njezine vrste, dijagnoza i liječenje
Među svim bolestima krvi trombofilija zauzima posebno mjesto. Ova patologija dovodi do brojnih poremećaja u radu krvožilnog sustava zbog povećanog stvaranja tromba. Najčešći i najteži oblik liječenja je genetska trombofilija. Glavni uzrok bolesti je defekt gena odgovornih za zgrušavanje krvi (to može biti Leiden mutacija, disfibrinogenemija itd.).
Liječnici napominju da je trombofilija bolest koja se dijagnosticira tek nakon pojave komplikacija. To može biti i kronična venska tromboza i srčani udar različitih organa. U žena genetska trombofilija dovodi do sekundarne neplodnosti, a kod muškaraca je čest uzrok moždanog udara. Više od 20% bolesnika s ovom patologijom ne prima učinkovito liječenje, jer pravi uzrok nastanka krvnih ugrušaka ostaje nejasan..
Prema statistikama, genetska se trombofilija očituje u 40% odrasle populacije, a samo u 3% slučajeva otkriva se u djece.
Značajke bolesti
Glavna značajka koja razlikuje trombofiliju od ostalih bolesti krvožilnog i hematopoetskog sustava je da se ova patologija odnosi na pojam "stanja", a ne "bolesti". U osnovi se taj pojam razumijeva kao predispozicija stvaranju krvnih ugrušaka koji su uzrokovani genetskim polimorfizmima povezanim s rizikom od trombofilije. U bolesnika s takvim odstupanjem dolazi do neravnoteže čimbenika zgrušavanja i antikoagulansa krvi, kod kojih se stvaranje krvnih ugrušaka spontano događa bez opravdanog razloga, a tijelo ih ne može samostalno otopiti.
Većina slučajeva takvog odstupanja genetske je prirode, odnosno urođena su. Međutim, trombofilija se otkriva u djece izuzetno rijetko, jer do određene dobi na tijelo ne utječu čimbenici koji potiču faktore zgrušavanja krvi na preaktivan rad. Ti bolesnici imaju povećani genetski rizik od trombofilije..
Neki od pacijenata koji su suočeni s prekomjernom "gustom" krvlju genetski su zdravi. Njihovo stanje posljedica je sekundarnih čimbenika: kroničnih bolesti, lijekova, hormonalnih promjena, trudnoće.
Budući da hormonska pozadina i njezine promjene više utječu na zgrušavanje krvi, znakovi sekundarne trombofilije češće se nalaze u žena.
Uzroci nastanka
U kliničkoj praksi najčešća je nasljedna trombofilija. U svojoj pojavi geni igraju ulogu koja je odgovorna za proces koagulacije krvi i pravodobno otapanje krvnih ugrušaka. Razlozi zbog kojih dolazi do mutacije gena nisu u potpunosti poznati. Prema pretpostavkama stručnjaka, oni mogu biti:
- nepovoljna globalna ekologija;
- promjena prehrane generacija ljudi;
- povećanje volumena utjecaja valova na tijelo roditelja i razvoj fetusa.
Sekundarni uzroci u kojima je osoba predisponirana trombofilijom mogu biti kronične bolesti:
- trombocitoza;
- etitremija;
- ateroskleroza;
- fibrilacija atrija;
- arterijska hipertenzija;
- autoimune bolesti kao što je sistemski eritemski lupus;
- proširene vene;
- zloćudni tumori.
Razvoj patologije može se potaknuti prethodnim kirurškim intervencijama, pretilošću, trudnoćom ili uzimanjem hormonalnih lijekova (uglavnom kontracepcijskih sredstava).
Stručnjaci kažu da se sekundarna trombofilija koja nije uzrokovana genetikom često javlja kod starijih pacijenata koji dulje vrijeme zlostavljaju pušenje.
Klasifikacija
Službena klasifikacija patologije dijeli je u nekoliko oblika i skupina, ovisno o uzrocima nastanka. Čak i unatoč toj "jednostranosti" sistematizacije, identificirano je više od desetak skupina i oblika bolesti. Primjerice, na temelju polimorfizma gena odgovornih za predispoziciju nastanku krvnih ugrušaka, identificirano je najmanje 5 oblika bolesti.
Oblici i skupine trombofilije
Sve vrste trombofilije mogu se uvjetno podijeliti u 4 skupine prema izvoru poremećaja hemostaze:
- Vaskularni. Glavni izvor problema sa zgrušavanjem krvi je vaskularno zatajenje, najčešće vene i kapilare. Tu spadaju banalne ozljede koje izazivaju lokalnu hiperkoagulaciju i sustavne bolesti - ateroskleroza, dijabetes melitus, endarteritis, vaskulitis i druge. To nije genetska trombofilija, koja je ipak povezana s nasljedstvom, jer je genotipu često svojstvena sklonost vaskularnim bolestima.
- Hematogena trombofilija. To je genetski uvjetovani poremećaj sustava zgrušavanja krvi. Ovo je najopsežnija skupina bolesti uzrokovana polimorfizmom gena za trombofiliju i pojedinačnim genetskim mutacijama. Ova tipično genetska trombofilija može imati mnogo varijacija: od mutacija gena odgovornih za sastav krvi i geometrijski oblik njezinih komponenata do poremećaja regulacije viskoznosti plazme i nedovoljne sinteze organskih antikoagulansa.
- Hipodinamska ili kardiogenetska trombofilija. Stanje se događa u pozadini poremećaja kontraktilnih funkcija krvnih žila, izazivajući stagnaciju i stvaranje krvnih ugrušaka. Liječnici ovu vrstu upućuju na genetski određenu trombofiliju, odnosno s prioritetnim nasljeđivanjem.
- Jatrogeno. Apsolutno nije genetska trombofilija čija je pojava posljedica uzimanja određenih lijekova, najčešće oralnih kontraceptiva.
- reološka svojstva krvi - anemija srpastih stanica, trombocitemija, mijelom, endotelna patologija;
- proces hemostaze - destabilizacija inhibitora plazme agregacije i stimulacije trombocita, hipersinteza von Willebrandova faktora, nedostatak proteina C, S i antitrombina III;
- imunogumoralni - povećana sinteza antitijela na antikardiolipin i lupus antikoagulant.
Za svaki oblik stručnjaci identificiraju dodatne podvrste bolesti koje se razlikuju ovisno o tome koji su geni podvrgnuti mutacijama..
U nekim su slučajevima pacijenti kombinirali genetske abnormalnosti koje povećavaju rizik od posljedica opasnih po život.
Markeri
Jedini način da se pouzdano utvrdi da pacijent ima trombofilni status je određivanje specifičnih genetskih markera. Za to se provodi genetska analiza: RFLP (polimorfizam duljine restrikcijskog fragmenta), PCR (lančana reakcija polimeraze) ili složena genetska analiza.
U složenoj laboratorijskoj studiji stručnjaci žele utvrditi prisutnost sljedećih genetskih biljega trombofilije:
- mutacije proteina C i S, odgovorne za antikoagulaciju;
- defekti u genima odgovornim za sintezu protrombina II i antitrombina III;
- defekt u genima odgovornim za sintezu MTHF reduktaze;
- mutacija gena odgovornih za sintezu koagulacije krvi faktora V (Leiden mutacija);
- anomalija fibrinogena;
- abnormalni gen za receptore trombocita za glikoprotein IIIa.
Otkrivanje specifičnih genetskih markera koji ukazuju na urođenu sklonost trombozi pomaže liječnicima u odabiru personaliziranih režima terapije. Prije nego što se identificiraju biljezi trombofilije, stručnjaci moraju ukloniti posljedice patološkog stanja..
Simptomi patologije
Što se tiče kliničkih manifestacija, genetska trombofilija izuzetno je nespecifična, jer se očituje u različitim simptomima, ovisno o lokalizaciji krvnih ugrušaka. Kada se usredotoče isključivo na njih, liječnici ne uspijevaju jednoznačno utvrditi patološki status pacijenta.
Prve kliničke manifestacije trombofilije, čak i s genetskom predispozicijom, u 50-70% bolesnika pojavljuju se u mladoj ili zreloj dobi. Na bolest se može sumnjati kada se dogodi tromboza, ishemija mekih tkiva i unutarnjih organa, plućna embolija. Ovi se znakovi trombofilije pojavljuju u mladoj dobi, što ukazuje na genetsku prirodu problema..
Općenito, simptomi trombofilije vrlo su raznoliki i ovise o lokalizaciji ugrušaka stvorenih u krvotoku:
- s lezijama plućnih žila, pacijenti se žale na otežano i bolno disanje, otežano disanje tijekom napora, rastezanje prsnog koša;
- s arterijskom trombozom, genetska se trombofilija očituje u obliku udara, srčanog udara, zatajenja srca u mladoj dobi;
- s venskom trombozom, ishemija, nekroza mekih tkiva, znakovi i simptomi hemoragične purpure;
- s trombozom trbušnih vena, pacijent je zabrinut zbog akutne boli u trbuhu, pojavljuju se znakovi ishemije i crijevne nekroze, može se razviti peritonitis;
- s oštećenjem jetrenih žila pojavljuju se simptomi slični cirozi organa, pacijenti pate od nesalomljivog povraćanja i edema.
Genetska trombofilija se nespecifičnije očituje u žena tijekom trudnoće. Pacijenti doživljavaju kašnjenje u razvoju fetusa ili njegovo smrzavanje, smrt u 3. tromjesečju ili prerano rođenje mrtvog djeteta, stanje preeklampsije. U nekim se slučajevima posljedice patološkog stanja očituju tijekom porođaja ili unutar jednog dana nakon njih. U tom se slučaju javlja tromboembolija plućne arterije, što je u trećini slučajeva smrtno..
Dijagnostičke metode
Sveobuhvatna dijagnoza trombofilije uključuje niz laboratorijskih testova:
- biokemijski i opći test krvi;
- genetske analize (PCR i složena genetska analiza);
- radioizotopsko istraživanje.
Uz pogoršanje bolesti, koriste se složene instrumentalne metode ispitivanja trombofilije, usmjerene na otkrivanje krvnih ugrušaka u vaskularnom krevetu:
- Vaskularni ultrazvuk;
- doplerografija;
- arteriografija kontrastne otopine;
- radiografska ispitivanja.
Na temelju primljenog niza podataka, liječnici odabiru režim liječenja.
Liječenje
Režim liječenja trombofilije u potpunosti ovisi o uzrocima bolesti i o šteti koju je nanijela u tijelu. Isti će čimbenici odrediti koji će liječnik liječiti pacijenta. Primjerice, u slučaju lezija vena donjih ekstremiteta, flebolog i kirurg sastavit će režim terapije, ginekolog u timu s flebologom i kirurgom riješit će probleme s rađanjem djeteta, a ako su jetra i crijeva uključeni u patološki proces, pacijentom će se baviti gastroenterolozi, proktolozi i kirurzi..
Za bilo koje podrijetlo bolesti, liječnici se usredotočuju na sprječavanje stvaranja tromba, uklanjanje postojećih krvnih ugrušaka i uklanjanje posljedica tromboze. U većini slučajeva moguće je stabilizirati stanje uz pomoć lijekova:
- za prevenciju tromboze propisani su antikoagulanti i antitrombocitna sredstva - aspirin, dipiramidol i njihovi analozi;
- u stvaranju krvnih ugrušaka u pozadini moždanog udara, srčanog udara i tromboze plućne arterije koriste se trombolitici - Tenekleplaza, Retaplaza i njihovi analozi;
- za kompliciranu trombozu koriste se fibrinolitici - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.
Liječenje posljedica trombofilije bit će cjelovito samo uklanjanjem glavnih bolesti koje su izazvale stvaranje krvnih ugrušaka u krvožilnom krevetu.
Prevencija
Čak i ako imate genetsku predispoziciju za stvaranje krvnih ugrušaka, možete smanjiti rizik od negativnih posljedica bolesti. Da biste to učinili, dovoljno je ukloniti provokativne čimbenike iz života:
- loše navike - pušenje i pijenje alkohola;
- brza hrana bogata masnoćama, soli i laganim ugljikohidratima;
- pasivni način života.
Da bi se stabilizirao sastav krvi i smanjila njegova viskoznost, pacijentima se preporučuje dijeta protiv trombofilije. Vrlo je korisno u dnevni jelovnik uključiti prirodni sok od brusnice ili grožđa - oni sadrže tvari koje sprečavaju stvaranje krvnih ugrušaka. Osnova prehrane trebala bi biti povrće i voće, dijetalne vrste mesa i plodova mora. Zahvaljujući uravnoteženoj prehrani za trombofiliju, pacijent će moći održavati normalne parametre težine, smanjiti opterećenje venskog sustava i izbjeći pretilost - čest provokator tromboze.
Također, prevencija trombofilije treba uključivati umjerenu i redovitu tjelesnu aktivnost:
- duge šetnje na svježem zraku;
- lako trčanje;
- vožnja biciklom;
- plivanje;
- nordijsko hodanje itd..
Za pravovremeno otkrivanje rizika od stvaranja tromba potrebno je godišnje proći sveobuhvatan pregled. Žene koje planiraju trudnoću moraju se testirati na čimbenike zgrušavanja krvi najkasnije u prvom tromjesečju i, ako je moguće, prije začeća proći genetske testove na markere trombofilije.